Coloboma

Keumuman

Coloboma adalah kelainan perkembangan mata atau kelopak mata yang muncul sejak lahir, kelainan bawaan ini menyiratkan tidak adanya jaringan pada satu atau lebih struktur mata, seperti kornea, iris, badan siliaris, lensa, retina, koroid, dan cakram optik. Koloboma dapat terjadi secara terpisah atau sebagai bagian dari penyakit genetik dan sindrom neurologis yang berbeda.

Konsekuensi pada penglihatan bervariasi sesuai dengan lokasi dan luasnya malformasi okular.Misalnya, koloboma yang terbatas pada iris tidak menyebabkan masalah penglihatan, sedangkan defek yang luas pada saraf optik atau retina dapat mengganggu, bahkan parah, fungsinya. visual.

Penyebab

Koloboma mata disebabkan oleh defek penutupan fisura koroid pada tahap awal perkembangan prenatal, sekitar minggu ke 5-7 kehamilan.Kejadian ini menyebabkan malformasi pada jaringan satu atau lebih struktur okular, yang dapat bersifat unilateral. atau bilateral (yaitu mencolok satu atau kedua mata).

Coloboma kelopak mata dapat memiliki beberapa penyebab yang tidak berhubungan dengan kelainan bola mata.Penyakit ini muncul dari fusi lipatan kelopak mata yang rusak, pada sekitar 7-8 minggu kehamilan.
Beberapa faktor genetik dan / atau lingkungan dapat berkontribusi untuk menentukan onsetnya.

• Faktor lingkungan meliputi:
  • Alkohol (pada sindrom alkohol janin);
  • kekurangan vitamin A;
  • Obat-obatan teratogenik (contoh: thalidomide, mycophenolate mofetil, dll.);
  • Infeksi (toksoplasmosis, sitomegalovirus, dll.).
• Faktor genetik jelas terlibat di mana model pewarisan Mendel dari anomali kromosom tertentu dihormati (contoh: mutasi gen PAX2, trisomi kromosom 13, 18 atau 22 dll.). Dalam kasus lain, metode penularannya kurang jelas.

Kondisi terkait

Koloboma dari setiap struktur okular dapat menjadi "anomali terisolasi, mempengaruhi subjek normal, atau terjadi sebagai bagian dari sindrom genetik yang juga mempengaruhi bagian lain dari tubuh dan menyebabkan malformasi multisistem. Sebagai kondisi terisolasi, koloboma umumnya sporadis (tidak turun-temurun) Beberapa keluarga, bagaimanapun, telah menunjukkan pola pewarisan autosomal dominan: kehadiran hanya satu salinan gen abnormal sudah cukup untuk gangguan terjadi.Jika koloboma diwariskan, variasi keparahan manifestasi dapat ditemukan antara individu, mungkin karena penetrasi yang tidak lengkap dan ekspresi variabel dari gen yang bertanggung jawab.

Di bawah ini adalah daftar beberapa sindrom multisistemik yang terkait dengan koloboma:

• Sindrom CHARGE: koloboma, kelainan jantung, atresia choanal (nasal), keterlambatan perkembangan, malformasi telinga, kelainan genital atau saluran kemih.
• Sindrom nevus epidermal (ENS);
• Sindrom mata kucing (sindrom mata kucing);
• Sindrom Velo-cardio-facial dan sindrom DiGeorg;
• Sindrom Kabuki (KS).

Coloboma kelopak mata dapat dikaitkan dengan sindrom lain yang menyebabkan perkembangan wajah abnormal, termasuk sindrom Treacher Collins.

Gejala

Efek koloboma pada penglihatan bisa ringan atau lebih berat, tergantung pada luas dan struktur yang terkena malformasi.Misalnya, jika koloboma mempengaruhi bagian depan mata, fungsi visual mungkin normal, sedangkan malformasi yang melibatkan retina atau saraf optik dapat menyebabkan penurunan ketajaman visual dan cacat pada bidang visual (pusat atau perifer).Kondisi lain mungkin terkait dengan koloboma.

Kadang-kadang, mata mungkin berukuran kecil (mikroftalmia) atau kelainan mata lainnya mungkin ada seperti: katarak (lensa mata berkabut), glaukoma (peningkatan tekanan di dalam mata), nistagmus (gerakan mata tidak disengaja), fotofobia atau strabismus. Koloboma iris dapat terlihat karena sebagian kecil yang hilang, yang memberikan tampilan oval pada pupil.

Cacat perkembangan kecil atau besar pada struktur yang lebih dalam dari satu atau kedua mata, di sisi lain, hanya dapat didiagnosis ketika fundus diperiksa selama pemeriksaan mata rutin.

Koloboma korioretinal dapat muncul di masa dewasa, dengan kehilangan penglihatan yang terkait dengan ablasi retina.

Coloboma kelopak mata

Coloboma kelopak mata adalah cacat yang bervariasi dari kurangnya sebagian kecil hingga hampir tidak adanya jaringan. Paling umum, kondisi ini mempengaruhi kelopak mata atas.

Perlakuan

Saat ini, tidak ada pengobatan universal untuk gangguan penglihatan yang disebabkan oleh koloboma.
Perangkat untuk memperbaiki kelainan refraksi dapat membantu meningkatkan ketajaman penglihatan. Selain itu, dokter mata dapat merekomendasikan perawatan khusus untuk mengatasi masalah lain yang terkait dengan malformasi, seperti katarak, pertumbuhan pembuluh darah baru di belakang mata. , strabismus, dan ambliopia (jika koloboma unilateral).

Dalam kasus mikroftalmia yang parah (satu atau kedua bola mata berukuran sangat kecil), prostesis dapat diterapkan untuk membantu perkembangan wajah yang simetris.
Intervensi lain yang mungkin termasuk:

• Coloboma iris: Untuk memperbaiki penampilan iris, pasien dengan coloboma dapat memakai lensa kontak berwarna atau mencari perbaikan bedah.
• Koloboma korioretinal: Pembedahan mungkin diperlukan untuk mengobati atau mencegah ablasi retina.
• Coloboma kelopak mata: cacat meninggalkan bagian dari kornea terbuka. Hal ini dapat menyebabkan kekeringan yang berlebihan karena penguapan air mata.Mata biasanya membutuhkan pelumasan ekstra dan operasi perbaikan.