Keumuman
Sindrom Arnold-Chiari adalah sekumpulan tanda dan gejala yang disebabkan oleh malformasi langka fossa kranial posterior; pada subjek yang terkena, struktur ini tidak terlalu berkembang, sehingga serebelum keluar (menonjol) dari tempat alaminya melalui foramen magnum, yang terletak di dasar tengkorak.
Ada empat jenis malformasi Chiari; parameter yang membedakan satu jenis dari yang lain adalah tingkat penonjolan, oleh karena itu jumlah bahan serebelar yang terlibat. Tipe I adalah yang paling ringan (kadang-kadang tetap tanpa gejala seumur hidup), sedangkan tipe IV adalah yang paling parah; namun, mulai dari tipe II, kualitas hidup terganggu.
Gejala yang menjadi ciri sindrom Arnold-Chiari sangat banyak dan berkisar dari sakit kepala hingga kelemahan otot, dll.
Sampai saat ini, tidak ada obat yang memungkinkan untuk memperbaiki malformasi serebelar, namun ada perawatan yang memungkinkan untuk meringankan, setidaknya sebagian, gejalanya.
Apa itu malformasi Chiari?
Malformasi Chiari, atau sindrom Arnold-Chiari atau bahkan lebih sederhana Arnold-Chiari, adalah "perubahan struktural otak kecil, yang ditandai dengan perpindahan ke bawah, tepatnya ke arah foramen oksipital dan kanal tulang belakang, dari bagian dasar tulang belakang. hemisfer serebelar.
Dengan kata lain, itu adalah "hernia serebelar, di mana bagian dari otak kecil menonjol dari foramen magnum menyerang kanal tulang belakang.
APA ITU FORUM OCCIPITAL?
Foramen magnum, atau foramen magnum, adalah lubang besar yang terletak di bagian bawah tulang oksipital tengkorak.Lubang ini menghubungkan kanal tulang belakang dengan rongga tengkorak; mulai dari itu, sebenarnya, mereka menemukan tempat (terus ke bawah ) pertama medula oblongata dan kemudian sumsum tulang belakang.
Sendi dasar untuk sirkulasi cairan serebrospinal (atau cairan), foramen magnum dilintasi oleh arteri vertebralis dan oleh arteri spinalis anterior dan posterior.
ASAL NAMA
Sindrom Arnold-Chiari mengambil namanya dari dua dokter yang pertama kali menggambarkannya, Julius Arnold dan Hans Chiari.
Jangan bingung dengan sindrom Budd-Chiari, yang merupakan kondisi tidak sehat yang mempengaruhi hati.
Penyebab
Berdasarkan tingkat keparahan tonjolan dan waktu kehidupan di mana ia berasal, malformasi Chiari dapat dibagi menjadi 4 jenis yang berbeda, diidentifikasi oleh empat angka Romawi pertama (I, II, III dan IV).
Dua jenis pertama, jika dibandingkan dengan dua yang kedua, lebih umum dan tidak terlalu parah; tipe III dan tipe IV, pada kenyataannya, sangat langka dan tidak sesuai dengan kehidupan.
MALFORMASI TYPE I CHIARI
Malformasi Chiari tipe I tidak menunjukkan gejala (yaitu tanpa gejala yang jelas), setidaknya sampai masa kanak-kanak atau remaja akhir.
Penyebab asalnya dapat ditemukan di ruang tengkorak yang berkurang: dalam kondisi seperti itu, pada kenyataannya, bagian dari otak kecil (tepatnya tonsil serebelar atau amandel yang terletak di sisi bawah), dipaksa, karena kurangnya ruang, untuk masuk ke dalam foramen magnum dan masuk ke kanalis spinalis.
Perhatian: Beberapa orang dengan malformasi Chiari tipe I baik-baik saja dan menjalani kehidupan yang benar-benar normal. Hal ini disebabkan oleh fakta bahwa kelainan serebelar tidak begitu parah sehingga menimbulkan gejala atau gangguan, sehingga sangat sering, subjek ini mengabaikan kondisinya atau menyadarinya secara kebetulan.
MALFORMASI CHIARI TIPE II
Malformasi Chiari Tipe II adalah penyakit bawaan, yang hadir sejak lahir, dan selalu bergejala.
Dibandingkan dengan tipe I, ditandai dengan tonjolan yang lebih besar, yang selain tonsil serebelum juga melibatkan sebagian serebelum (disebut vermis serebelum) dan pembuluh vena yang dikenal sebagai Herophilus torcularis.
Paling sering, Arnold-Chiari tipe II dikaitkan dengan bentuk tertentu dari spina bifida yang disebut myelomeningocele.
Di antara berbagai konsekuensi malformasi ini, kami mencatat: pemblokiran aliran cairan melalui foramen magnum (yang menyebabkan timbulnya kondisi yang disebut hidrosefalus) dan gangguan sinyal saraf.
Awalnya, istilah Arnold-Chiari hanya mengacu pada sindrom Arnold-Chiari tipe II. Sekarang, itu umum digunakan untuk semua bentuk penyakit.
MALFORMASI CHIARI TIPE III
Sejak lahir, malformasi Chiari tipe III menyebabkan masalah neurologis yang parah, sedemikian rupa sehingga sering tidak sesuai dengan kehidupan. Dalam kasus ini, pada kenyataannya, tonjolan otak kecil ditandai dan untuk alasan ini kita berbicara tentang ensefalokel oksipital.
Gambar: siringomielia.
Dari situs: mdguidelines.com
Biasanya, Arnold-Chiari tipe III ditandai dengan hidrosefalus dan siringomielia; yang terakhir merupakan kondisi tertentu, ditandai dengan adanya satu atau lebih kista di dalam kanal tulang belakang.
MALFORMASI CHIARI TIPE IV
Malformasi Chiari tipe IV ditandai dengan kegagalan bagian otak kecil untuk berkembang (agenesis serebelar).
Anomali ini bawaan dan sama sekali tidak sesuai dengan kehidupan.
PENYAKIT TERKAIT
Dokter dan ilmuwan telah mengamati bahwa kondisi berikut juga umum di antara individu dengan malformasi Chiari:
- Hidrosefalus
- Siringomielia
- Sindrom tulang belakang kaku
- Kelengkungan tulang belakang yang parah
- Sindrom Marfan
- Sindrom Ehlers-Danlos
APAKAH ITU PENYAKIT KETURUNAN?
Para peneliti percaya bahwa malformasi Chiari mungkin memiliki "asal keturunan, karena beberapa kekambuhan telah dilaporkan dalam keluarga.
Namun, kondisi genetik yang menyebabkan timbulnya penyakit (yaitu yang dan berapa banyak gen yang terlibat) dan jenis penularan masih harus diklarifikasi.
EPIDEMIOLOGI
Insiden pasti dari malformasi Chiari tidak diketahui; ini karena beberapa orang dengan tipe Arnold-Chiari I tidak mengalami gejala apapun dan tampak normal sepenuhnya (sehingga penyakit ini kurang terdiagnosis).
Beberapa penelitian epidemiologi yang dapat diandalkan melaporkan bahwa:
- Tipe I bergejala pada satu dari 100 anak
- Tipe II sangat umum pada populasi asal Celtic
- Wanita 3 kali lebih banyak terkena daripada pria
Gejala dan Komplikasi
Keempat jenis malformasi Chiari memiliki gejala dan tanda yang berbeda.
Di bawah ini adalah deskripsi akurat dari gejala yang menjadi ciri tipe I, II dan III.
Untuk tipe IV, tidak mungkin untuk melacak simtomatologi, karena merupakan kondisi yang pasti dan tiba-tiba menyebabkan kematian janin.
MALFORMASI TYPE I CHIARI
Ketika malformasi Chiari tipe I bergejala, dapat menyebabkan:
- Sakit kepala parah, yang onsetnya sering terjadi setelah batuk, bersin, dan aktivitas berlebihan.
- Nyeri di leher dan/atau wajah
- Masalah dengan keseimbangan
- Sering pusing
- Masalah berbicara, seperti suara serak
- Masalah penglihatan, seperti penglihatan ganda atau kabur, pelebaran pupil dan/atau nistagmus
- Kesulitan menelan (disfagia) dan mengunyah
- Kecenderungan, saat makan, mati lemas
- Dia muntah
- Rasa baal pada tangan dan kaki
- Kurangnya koordinasi motorik (terutama di tangan)
- Sindrom kaki gelisah
- Tinnitus (atau tinnitus), yaitu gangguan pendengaran di mana seseorang memiliki sensasi merasakan, di telinga, suara-suara yang tidak ada, seperti gemerisik, dengungan, siulan, dll.
- Rasa kelemahan
- Bradikardia. Ini adalah istilah medis untuk memperlambat detak jantung
- Skoliosis terkait dengan gangguan sumsum tulang belakang
- Pernapasan abnormal, terutama saat tidur (sleep apnea syndrome)
MALFORMASI CHIARI TIPE II
Malformasi Chiari tipe II ditandai dengan gejala yang sama dengan tipe I, perbedaannya adalah intensitas yang lebih nyata dan selalu ada.Selanjutnya, jika disertai dengan mielomeningokel, Arnold-Chiari tipe II juga menyebabkan:
- Perubahan usus dan kandung kemih: pasien kehilangan kendali sfingter anal dan kandung kemih
- Ledakan
- Corpus callosum yang sangat berkembang
- Kelemahan dan kelumpuhan otot yang ekstrem
- Deformitas pada panggul, kaki dan lutut
- Kesulitan berjalan
- Skoliosis parah
Spina bifida dan mielomeningokel
Spina bifida adalah malformasi kongenital kolom vertebral, yang menyebabkan meningen, dan kadang-kadang juga sumsum tulang belakang, menonjol dari tempat duduknya (biasanya terbatas pada bagian dalam vertebra).
Myelomeningocele adalah bentuk paling parah dari spina bifida: pada mereka yang terkena, meningen dan sumsum tulang belakang menonjol (atau hernia) dari rumah vertebral mereka dan membentuk kantung yang menonjol di tingkat belakang. Tas ini, meskipun dilindungi oleh lapisan kulit, terkena gangguan eksternal dan terus-menerus berisiko terkena infeksi serius dan, dalam beberapa kasus, bahkan fatal.
MALFORMASI CHIARI TIPE III
Orang dengan malformasi Chiari tipe III menderita masalah neurologis yang parah (seringkali tidak sesuai dengan kehidupan normal), hidrosefalus dan syringomyelia. Yang terakhir, ditandai dengan pembentukan satu atau lebih kista di dalam sumsum tulang belakang, dapat menjadi penyebab:
- Kelemahan dan atrofi otot
- Hilangnya refleks
- Hilangnya kepekaan terhadap rasa sakit dan suhu lingkungan
- Kekakuan di punggung, bahu, lengan dan kaki
- Sakit di leher, lengan dan punggung
- Masalah usus dan kandung kemih
- Kelemahan otot ekstrem dan kejang kaki
- Nyeri dan mati rasa di wajah
- Skoliosis
KAPAN HARUS KE DOKTER?
Malformasi Chiari tipe II, III dan IV sudah terlihat pada usia prenatal (yaitu ketika subjek yang terkena masih dalam rahim ibu), melalui pemeriksaan ultrasonografi.
Adapun malformasi Chiari tipe I, disarankan untuk berkonsultasi dengan dokter segera setelah gejala khas yang dilaporkan sebelumnya muncul. Penting untuk menjalani pemeriksaan tepat waktu juga karena gangguan terkait lainnya mungkin muncul dari yang terakhir.
KOMPLIKASI
Komplikasi malformasi Chiari terkait dengan memburuknya tonjolan serebelum atau keadaan morbid yang terkait, oleh karena itu dengan hidrosefalus, mielomeningokel, siringomielia, sindrom tulang belakang kaku, dll.
Memburuknya penonjolan, yang disebabkan oleh tekanan yang lebih besar dari tengkorak untuk merusak otak kecil, jelas menyiratkan kejengkelan gejala.
Diagnosa
Tes diagnostik yang memungkinkan untuk menetapkan tingkat penonjolan otak kecil melalui foramen magnum (sehingga menetapkan jenis malformasi Chiari) adalah:
- Resonansi magnetik nuklir (atau MRI). Berkat penciptaan medan magnet, ini memberikan "gambar rinci dari otak kecil dan kanal tulang belakang, tanpa memaparkan pasien pada radiasi pengion yang berbahaya.
- CT-scan. Computed tomography (CT) memberikan gambar yang jelas dari organ internal, termasuk otak kecil dan sumsum tulang belakang. Selama pelaksanaannya, subjek terkena radiasi pengion berbahaya dalam jumlah minimal.
CT dan MRI, didahului dengan pemeriksaan fisik yang akurat, sangat penting untuk mengidentifikasi patologi yang terkait dengan Arnold-Chiari.
Meja. Bagaimana dan kapan mendiagnosis malformasi Chiari.
Kapan dan bagaimana bisa didiagnosis?
NS
Masa kanak-kanak akhir atau remaja akhir, dengan pemeriksaan fisik diikuti dengan CT dan/atau MRI.
II
Pada usia prenatal, dengan "USG.
Saat lahir dan sangat awal masa bayi, dengan pemeriksaan fisik, CT scan dan/atau MRI.
AKU AKU AKU
Pada usia prenatal, dengan "USG.
Saat lahir dengan pemeriksaan fisik, CT dan/atau MRI.
IV
Pada usia prenatal, dengan "USG.
Perlakuan
Malformasi Chiari tidak dapat disembuhkan.
Pemindaian sagital yang diperoleh dengan FLAIR MRI, menunjukkan malformasi Arnold-Chiari dengan herniasi tonsil serebelar 7 mm. Dari situs: en.wikipedia.org
Namun, ada perawatan farmakologis dan bedah, yang memungkinkan untuk meringankan, setidaknya sebagian, gejalanya.
TERAPI FARMAKOLOGI
Pasien dengan malformasi Chiari tipe I yang menderita sakit kepala dan nyeri pada leher dan/atau wajah dapat minum obat pereda nyeri.
Pilihan obat yang paling cocok untuk setiap kasus tergantung pada dokter yang merawat; oleh karena itu, adalah praktik yang baik untuk mengikuti resepnya.
TERAPI BEDAH
Tujuan dari perawatan bedah adalah untuk mengurangi kompresi yang diberikan oleh tengkorak pada kerusakan otak kecil dan sumsum tulang belakang.
Untuk mencapainya, ada beberapa prosedur, seperti:
- Dekompresi fossa posterior, di mana ahli bedah mengangkat bagian posterior tulang oksipital.
- Dekompresi sumsum tulang belakang, menggunakan laminektomi (atau laminektomi dekompresi). Selama pelaksanaannya, ahli bedah menghilangkan lamina vertebra serviks kedua dan ketiga. Lamina adalah bagian vertebral yang membatasi lubang yang dilalui oleh sumsum tulang belakang.
N.B: Kadang-kadang, dekompresi fossa posterior dan laminektomi dekompresi dilakukan secara bersamaan. - Sayatan dekompresi dura mater Dengan sayatan dura mater, atau menynx terluar, ruang yang tersedia untuk otak kecil meningkat dan tekanan terhadapnya berkurang. Untuk menutupi dan melindungi celah yang dibuat oleh sayatan, ahli bedah menjahit sepotong jaringan buatan (atau dikumpulkan dari bagian lain dari tubuh) di atasnya.
- NS melangsir bedah. Faktanya, ini adalah sistem drainase, yang terdiri dari tabung fleksibel yang memungkinkan pembuangan cairan, dalam kasus hidrosefalus, atau pengosongan kista, dalam kasus syringomyelia. dengan hidrosefalus harus melakukan penggunaan melangsir bedah seumur hidup.
RISIKO INTERVENSI BEDAH
Risiko yang terkait dengan operasi berbeda. Ada kemungkinan, pada kenyataannya, bahwa ada: perdarahan, kerusakan pada struktur otak dan / atau sumsum tulang belakang, meningitis menular, masalah dengan penyembuhan luka dan, akhirnya, pengumpulan cairan yang tidak biasa di sekitar otak kecil.
Harus diingat bahwa setiap kerusakan otak atau sumsum tulang belakang, yang terjadi selama operasi, tidak dapat diperbaiki.
Oleh karena itu, sebelum menjalani jenis operasi apa pun, dokter operasi akan memaparkan segala risiko dan komplikasi dari prosedur atau prosedur yang diperlukan.
Prognosa
Malformasi Chiari tipe II, III dan IV tidak pernah memiliki prognosis positif, karena selain tidak dapat disembuhkan, mereka dapat menyebabkan defisit neurologis yang parah atau bahkan tidak sesuai dengan kehidupan.
Kasus malformasi Chiari tipe I berbeda, prognosisnya bervariasi sesuai dengan tingkat keparahan gejalanya.
