Definisi
Penyakit Wilson - juga dikenal sebagai degenerasi hepatolenticular - adalah kelainan genetik yang langka dan diturunkan. Penyakit ini menyebabkan akumulasi tembaga di jaringan dan organ individu yang terkena.
Efek terbesar dari akumulasi anomali ini dimanifestasikan terutama di otak dan hati, tetapi tidak hanya.
Jika tidak diobati dengan benar, penyakit Wilson dapat menyebabkan hasil yang fatal.
Penyebab
Menjadi penyakit genetik, penyebab pemicunya terletak pada perubahan gen. Lebih detail, ada modifikasi gen ATP7B yang terletak di kromosom 13.
Gen ini mengkode protein tertentu, yang tugasnya adalah untuk mempromosikan ekskresi kelebihan tembaga melalui empedu.Karena modifikasi genetik ini, protein tersebut tidak diproduksi dan, akibatnya, tembaga terakumulasi dalam organ dan kain.
Gejala
Hepatitis, sirosis hati, ikterus, hepatomegali, dan splenomegali dapat terjadi pada pasien dengan penyakit Wilson. Selain itu, gejala seperti muntah, sakit perut, disartria, disfagia, tremor, gerakan lambat dan kesulitan berjalan, migrain, kelemahan dan kekakuan otot, perubahan suasana hati dan kepribadian, sulit berkonsentrasi, depresi, hematuria, glukosuria, dapat terjadi. dan cincin Kayser-Fleischer.
Informasi tentang Penyakit Wilson - Obat dan Perawatan tidak dimaksudkan untuk menggantikan hubungan langsung antara profesional kesehatan dan pasien. Selalu konsultasikan dengan dokter dan/atau spesialis Anda sebelum mengonsumsi Wilson's Disease - Obat dan Perawatan.
Obat
Pengobatan farmakologis penyakit Wilson didasarkan pada pemberian obat yang mampu mengkhelat tembaga atau mengurangi penyerapannya, sedemikian rupa untuk mendukung eliminasinya dari tubuh.
Obat pilihan untuk pengobatan penyakit Wilson adalah penisilamin. Selanjutnya, di beberapa negara Eropa (seperti, misalnya, Inggris), dalam hal pengobatan penisilamin tidak dapat ditoleransi, terapi alternatif berbasis trientine (obat lain yang mampu mengkelat tembaga, kurang efektif tetapi dengan efek samping yang lebih sedikit. daripada penisilamin).
Untuk mengurangi penyerapan tembaga, bagaimanapun, biasanya seng diberikan.
Selain pengobatan dengan obat, pasien penyakit Wilson juga harus menerapkan pola makan tertentu, berhati-hati untuk menghindari konsumsi makanan yang mengandung kadar tembaga tinggi, seperti coklat, kacang-kacangan, jamur, hati dan buah-buahan laut.
Jika penyakit Wilson telah menyebabkan kerusakan hati yang tidak dapat diperbaiki dan/atau pengobatan obat tidak efektif, dokter mungkin perlu melakukan transplantasi hati.
Berikut ini adalah obat-obatan yang paling banyak digunakan dalam terapi melawan penyakit Wilson dan beberapa contoh spesialisasi farmakologis; terserah kepada dokter untuk memilih bahan aktif dan dosis yang paling cocok untuk pasien, berdasarkan tingkat keparahan penyakit, keadaan kesehatan pasien dan responsnya terhadap pengobatan.
penisilamin
Penicillamine (Pemine ®) adalah molekul yang mampu mengkhelat tembaga dan meningkatkan ekskresinya melalui urin. Ini adalah obat yang tersedia untuk pemberian oral dengan indikasi khusus untuk pengobatan penyakit Wilson. Tidak mengherankan, ini adalah obat. obat pilihan pertama yang digunakan untuk melawan penyakit genetik langka ini.
Dosis penicillamine yang biasanya diberikan pada orang dewasa adalah 15-40 mg / kg berat badan per hari, untuk diminum dalam empat dosis terbagi satu jam sebelum, atau 2-3 jam setelah makan dan dalam hal apa pun selalu dengan perut kosong.
Sedangkan pada anak-anak, dosis obat yang biasa digunakan adalah 10-30 mg/kg berat badan, diminum dalam 3-4 dosis terbagi dengan cara yang sama seperti pada pasien dewasa.
Bagaimanapun, dosis yang tepat dari produk obat harus ditentukan oleh dokter untuk setiap pasien.
Lebih lanjut, perlu ditekankan bahwa - mengingat efek samping yang dapat ditimbulkan penisilamin - penggunaannya harus selalu di bawah pengawasan ketat dokter.
Seng asetat
Zinc acetate (Wilzin ®) adalah obat lain dengan indikasi terapeutik khusus untuk pengobatan penyakit Wilson.
Seng bekerja dengan mengurangi penyerapan tembaga di usus, mendukung eliminasinya melalui feses dan - akibatnya - mencegah akumulasinya di hati dan organ serta jaringan lain.
Seng asetat tersedia untuk pemberian oral dalam bentuk kapsul keras.
Dosis obat yang biasa diberikan pada pasien dewasa adalah 50 mg, diminum tiga sampai lima kali sehari, saat perut kosong, satu jam sebelum atau 2-3 jam setelah makan.
Namun, pada anak-anak, dosis obat yang akan diberikan bervariasi sesuai dengan usia dan berat badan pasien.
Namun, bahkan dalam kasus ini, dosis obat yang tepat harus ditentukan oleh dokter secara individual.
Jika terapi seng asetat diresepkan bersamaan dengan terapi penisilamin, kedua obat harus diberikan dengan interval setidaknya satu jam antara satu dan yang lain.
