Dalam cukup banyak kasus, sindrom Brugada disebabkan oleh mutasi genetik; lebih sering, bagaimanapun, ia memiliki "asal yang masih belum dapat dijelaskan oleh dokter.
Gangguan jantung ini sulit didiagnosis: bahkan, pemeriksaan elektrokardiografi tertentu sering diperlukan untuk mengidentifikasinya.
Tidak ada obat untuk sindrom Brugada; namun, konsekuensinya dapat dikontrol dengan defibrilator implan.
Apa itu Aritmia Jantung: ulasan singkat
Jantung manusia terdiri dari empat kompartemen otot (dua atrium dan dua ventrikel), yang berkontraksi secara serempak dan dengan irama tertentu untuk menjamin suplai darah yang benar ke berbagai organ.
Untuk memastikan kontraksi jantung yang benar - lebih tepatnya miokardium, otot jantung - adalah impuls listrik yang dihasilkan oleh beberapa area spesifik dari jaringan otot yang sama.
Ketika sesuatu mengubah pembangkitan impuls listrik yang diperlukan untuk kontraksi jantung yang benar, itu adalah adanya "aritmia jantung."
, lebih tepatnya aktivitas listrik jantung, yang dapat menyebabkan episode aritmia ventrikel yang parah, terkadang bahkan fatal.
Sindrom Brugada dikenal sebagai penyebab utama kematian jantung mendadak.
Untuk informasi lebih lanjut: Kematian Jantung Mendadak: Apa itu?Epidemiologi: seberapa umum sindrom Brugada
Sindrom Brugada adalah kondisi langka: menurut perkiraan yang dapat diandalkan, pada kenyataannya, 1 hingga 30 orang per 10.000 orang dianggap akan terpengaruh.
Meskipun merupakan kelainan bawaan, sindrom Brugada muncul terutama pada usia dewasa (30-40 tahun), sementara konsekuensinya jarang diamati pada usia muda (walaupun bukan tidak mungkin).
Di antara orang dewasa, kondisi ini lebih sering bergejala pada pria daripada wanita; perbedaan ini, bagaimanapun, tidak diamati pada orang muda, untuk siapa penyakit ini bergejala pada kedua jenis kelamin dalam ukuran yang sama.
Sindrom Brugada lebih umum di antara populasi asal Asia, khususnya di antara orang-orang yang berasal dari Thailand dan Laos.
Menurut laporan dari literatur medis, sindrom Brugada adalah penyebab 4-12% dari semua kasus kematian jantung mendadak dan lebih dari 20% dari semua kasus kematian jantung mendadak pada orang dengan jantung yang sehat secara struktural. .
Sindrom Brugada: asal usul nama
Sindrom Brugada berutang namanya kepada dua bersaudara asal Spanyol, Pedro dan Josep Brugada, keduanya ahli jantung, yang memiliki jasa untuk menggambarkannya secara akurat pada tahun 1992.
Perlu dicatat, bagaimanapun, bahwa penemuan sindrom Brugada berawal beberapa tahun sebelumnya, tepatnya pada tahun 1988, ketika sekelompok peneliti Italia menguraikan fitur utamanya dalam Italian Journal of Cardiology.
Sindrom Brugada: Sinonim
Sindrom Brugada juga disebut sindrom Nava-Martini-Thiene, untuk menghormati para peneliti Italia yang pada 1980-an menguraikan karakteristik kondisi tersebut.
sel-sel jantung, perilaku yang menghasilkan "perubahan arus ionik yang melintasi membran yang disebutkan di atas dan yang mengatur impuls listrik yang disebutkan di atas.
Sindrom Brugada: Apa Penyebabnya?
Dalam 30-35% kasus, penyebab sindrom Brugada adalah mutasi genetik yang diturunkan, yang melibatkan gen yang mengkode saluran membran yang ada terutama di sel otot jantung atau protein yang terhubung ke saluran itu.
Namun, dalam persentase kasus yang tersisa (oleh karena itu 65-70%), penyebab kondisi tersebut (belum) disebabkan oleh faktor tertentu, baik itu genetik atau lainnya.
Untuk alasan yang jelas, yang pertama dari dua situasi adalah yang paling dikenal dan untuk itu ada lebih banyak penelitian.
Sindrom Brugada: gen yang bertanggung jawab
Saat ini, para peneliti telah mengidentifikasi setidaknya 18 gen yang mutasinya akan berperan dalam timbulnya bentuk genetik dan diwariskan dari sindrom Brugada.
Di antara gen-gen ini, SCN5A menonjol khususnya, karena terlibat dalam persentase kasus sindrom Brugada yang bervariasi antara 10 dan 30%.
Terletak di kromosom 3, SCN5A mengkodekan subunit alfa dari saluran natrium bergerbang tegangan yang ditemukan terutama di sel jantung, yang tugasnya, ketika normal (yaitu tidak bermutasi), adalah untuk berkontribusi pada transmisi sinyal listrik yang bertanggung jawab untuk kontraksi yang benar dari miokardium.
Gen lain yang penelitian telah diidentifikasi sebagai potensi bertanggung jawab untuk sindrom Brugada adalah: SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN10A, ABCC9, GPD1L, CACNA1C, CACNB2, CACNA2D1, KCND3, KCNE3, KCNE1L -KCNE5-, KCNJANGR, HCNJ8 dan TRPM4NJ8.
Ketika bermutasi, gen SCN5A menghasilkan saluran yang rusak, yang mengganggu transmisi yang benar dari sinyal listrik yang diperlukan untuk kontraksi jantung.
Sindrom Brugada dan Keturunan
Sindrom Brugada berbasis genetik adalah kondisi turun-temurun, yaitu dapat ditularkan dari orang tua ke anak.
Pola transmisi gangguan ini, dalam banyak kasus, dari tipe autosomal dominan; ini berarti bahwa, untuk menderita penyakit tersebut, cukup bagi orang tua untuk mewariskan satu salinan gen yang berpotensi bertanggung jawab atas kondisi tersebut.
"Autosomal" berarti bahwa gen yang terlibat dalam penyakit berada pada kromosom non-seks.
"Dominan", di sisi lain, mengacu pada fakta bahwa salinan gen yang bermutasi, ketika diubah, mendominasi efek salinan gen normal.
Perlu ditambahkan bahwa, untuk penyakit genetik yang diturunkan dengan transmisi dominan autosomal, cukup bagi orang tua tunggal untuk menunjukkan salinan gen yang bermutasi agar anak dapat mengembangkan penyakit tersebut.
Sindrom Brugada: Faktor Risiko
Faktor-faktor yang mendukung sindrom Brugada meliputi:
- Warisan dan riwayat keluarga Anak-anak dari pengidap sindrom Brugada, meskipun mereka sendiri, memiliki peluang yang baik untuk terkena gangguan jantung yang sama, karena, seperti disebutkan di atas, kondisi ini tidak jarang dikaitkan dengan mutasi genetik yang diturunkan.
- Jenis kelamin laki-laki. Pada orang yang membawanya, sindrom Brugada cenderung lebih sering terjadi pada pria daripada wanita; ini mungkin karena alasan hormonal.
- Milik populasi Asia Di antara orang Asia, terutama yang berasal dari Thailand dan Laos, sindrom Brugada lebih umum daripada populasi lain.
Ketika penyakit muncul dengan gejala, yang terakhir adalah konsekuensi dari aritmia ventrikel (fibrilasi ventrikel atau takikardia ventrikel polimorfik) dan dapat terdiri dari:
- Pingsan (atau sinkop)
- Palpitasi;
- Kesulitan bernafas (dispnea);
- Sakit dada;
- Pusing;
- Kejang;
- Gagal jantung.
Bagaimana sindrom Brugada dapat bermanifestasi bervariasi dari pasien ke pasien; dengan kata lain, gangguan tersebut tidak menyebabkan serangan jantung untuk semua pasien, tetapi terbatas pada gejala yang kurang parah.
Namun, ada aspek umum yang harus dilaporkan sehubungan dengan gejalanya: umumnya, orang dengan sindrom Brugada menunjukkan kondisi tersebut pada malam hari atau setelah makan berat (lebih jarang saat istirahat).
Untuk informasi lebih lanjut: Sindrom Brugada: semua GejalaTanda Brugada: Apa itu?
Seperti yang akan terlihat dalam bab yang didedikasikan untuk diagnosis, pembawa sindrom Brugada menunjukkan jejak elektrokardiografi (EKG) tertentu, yang dikenal sebagai tanda Brugada, yang kehadirannya tidak terkait dengan gejala atau gangguan yang jelas (dengan kata sederhana, pasien menunjukkan "anomali dalam penelusuran elektrokardiografi, tanpa mengeluhkan gangguan terkait).
Penting untuk dicatat bahwa semua kasus sindrom Brugada memiliki tanda homonim, tetapi tidak semua yang tampak memiliki tanda ini adalah pembawa sindrom Brugada.
Ini membuatnya penting untuk menyelidiki situasinya, melalui pemeriksaan lebih lanjut, untuk memahami apa masalah jantung yang sebenarnya.
Sindrom Brugada: Apa yang Dapat Memicu Gejala?
Studi tentang sindrom Brugada telah menunjukkan bahwa faktor-faktor tertentu dapat membuka kedok kondisi dan memicu gejala.
Faktor-faktor ini meliputi:
- Demam tinggi;
- Perubahan elektrolit, seperti hiperkalemia, hipokalemia atau hiperkalsemia;
- Konsumsi berlebihan zat beralkohol;
- Penggunaan kokain;
- Obat-obatan, seperti beta-blocker, obat dengan efek vagotonik, antiaritmia kelas I yang memblokir saluran natrium, agonis alfa-adrenergik, antidepresan heterosiklik.
Sindrom Brugada: Komplikasi
Seperti yang diantisipasi sebagian, sindrom Brugada dapat menyebabkan kematian jantung mendadak sebagai akibat dari serangan jantung.
Henti jantung merupakan keadaan darurat medis yang memerlukan intervensi terapeutik segera untuk menyelamatkan nyawa pasien.
Apakah Anda tahu bahwa ...
Kematian jantung mendadak akibat sindrom Brugada sebagian besar terjadi pada malam hari saat pasien tidur.
Sindrom Brugada: kapan harus ke dokter?
Mereka yang menderita palpitasi mendadak, kesulitan bernapas, nyeri dada dan pingsan harus menghubungi dokter mereka dan menjalani pemeriksaan ahli jantung sesegera mungkin, untuk mengetahui penyebab pasti dari masalah tersebut di atas.
Selain itu, orang dengan riwayat keluarga sindrom Brugada sangat disarankan untuk melakukan tes genetik untuk mutasi paling umum yang terkait dengan kondisi yang disebutkan di atas.
mereka dapat memberikan informasi yang berguna, terutama dengan adanya riwayat keluarga sindrom Brugada; namun, mereka tidak cukup untuk menegakkan diagnosis definitif.
Untuk memastikan bahwa seseorang terkena sindrom Brugada, elektrokardiogram, ekokardiogram, dan tes stres sangat penting; selain itu, tes genetik spesifik untuk identifikasi penyakit juga berharga dan diperkaya dengan informasi lebih lanjut.
Pemeriksaan fisik dan anamnesa
Pemeriksaan fisik terdiri dari analisis gejala (jika pasien memiliki episode yang dicurigai yang teratasi dengan baik) dan dalam auskultasi jantung.
Data yang dikumpulkan pada kesempatan itu tidak cukup untuk menegakkan diagnosis, karena karakteristik sindrom Brugada dan fakta bahwa banyak kondisi lain menyebabkan gejala serupa.
Pemeriksaan fisik, bagaimanapun, dapat memperoleh nilai yang cukup besar jika riwayat keluarga sindrom Brugada atau kematian jantung mendadak muncul dari riwayat medis berikut (misalnya: orang tua yang menderita sindrom Brugada atau yang meninggal karena episode kematian jantung mendadak).
Elektrokardiogram
Elektrokardiogram (EKG) adalah pemeriksaan pilihan untuk identifikasi tanda Brugada dan sindrom homonim.
Namun, perlu dicatat bahwa diagnosis sindrom Brugada dengan EKG tidak selalu langsung; hal ini karena gangguan ini sangat bervariasi dari waktu ke waktu dan pada saat pemeriksaan dapat berada dalam fase laten lengkap, sehingga EKG tidak menunjukkan tanda-tanda yang mencurigakan.
Untuk mengatasi masalah ini, ahli jantung yang bertugas sementara itu dapat menggunakan holter EKG 24 jam dan, selanjutnya, jika masih ada keraguan yang kuat, yang disebut tes dengan flecainide atau ajmaline, pemeriksaan yang sangat spesifik yang mampu mengeluarkan profil elektrokardiografi diagnostik untuk sindrom Brugada.
Karakteristik Tanda Brugada
Tanda Brugada ditandai dengan elevasi segmen ST di salah satu sadapan prekordial kanan (V1-V3) dengan blok cabang kanan.
Pada kenyataannya, ini adalah penyederhanaan tanda Brugada: pada kenyataannya, ada beberapa varian yang sama, namun, untuk memahaminya, diperlukan pengetahuan kardiologi yang sangat spesifik.
Uji dengan Flecainide atau Ajmaline
Dilakukan di rumah sakit hari, tes dengan flecainide atau ajmaline melibatkan pemberian salah satu dari dua obat ini, diikuti dengan elektrokardiogram.
Flecainide dan ajmaline adalah dua obat antiaritmia kelas 1A dengan sifat memblokir terhadap saluran natrium, mampu, pada orang dengan sindrom Brugada, untuk mengeluarkan profil elektrokardiografi diagnostik untuk penyakit tersebut.
Ekokardiogram
"Ekokardiogram pada dasarnya adalah" ultrasound jantung; itu, oleh karena itu, memberikan gambar yang terkait dengan anatominya, dari ruang jantung (atrium dan ventrikel) ke katup jantung dll.
Ekokardiogram tidak memungkinkan diagnosis sindrom Brugada, tetapi masih berguna, karena memungkinkan dokter untuk mengesampingkan kemungkinan bahwa gejala yang dikeluhkan oleh pasien dan/atau jejak elektrokardiografi yang abnormal (*) disebabkan oleh penyebab lain. daripada penyakit jantung yang disebutkan di atas (misalnya valvulopati, hipertrofi ventrikel, dll.).
(*) N.B: ingat bahwa, terlepas dari namanya, tanda Brugada juga dapat diamati dengan adanya gangguan jantung lainnya.
Tes Genetik
Tes genetik direkomendasikan untuk semua pasien dengan riwayat keluarga sindrom Brugada.
Ini memungkinkan untuk mengidentifikasi mutasi genetik yang terkait dengan penyakit jantung, mengkonfirmasi apa yang muncul dari kemungkinan EKG atau dari penyelidikan klinis lainnya.
Namun, perlu dicatat bahwa, dengan adanya gejala yang mencurigakan, penyelidikan diagnostik tidak dapat dibatasi pada pengujian genetik: pembaca diingatkan, pada kenyataannya, bahwa sindrom Brugada terhubung dengan mutasi genetik yang diturunkan hanya pada 30-35% kasus.
dimasukkan ke dalam jantung, area miokard yang bertanggung jawab atas transmisi sinyal listrik yang salah.Ablasi kateter frekuensi radio adalah pengobatan ekstrim, diadopsi hanya pada pasien yang ICD telah terbukti tidak efektif atau berbahaya.
Sindrom Brugada: Apa yang Harus Dihindari untuk Mengurangi Risiko Aritmia
Berbagai perilaku membantu mengurangi risiko sindrom Brugada yang memicu "aritmia ventrikel, dengan segala konsekuensinya; perilaku ini meliputi:
- Segera obati keadaan demam dengan obat antipiretik yang sesuai. Seperti yang dinyatakan sebelumnya, peningkatan suhu tubuh mendukung munculnya gejala khas sindrom Brugada.
- Hindari penggunaan obat-obatan yang dapat mengubah irama jantung. Beberapa obat ini adalah beta-blocker, antiaritmia kelas I penghambat saluran natrium, antidepresan trisiklik, agonis alfa-adrenergik, dan obat-obatan dengan efek vagotonik.
- Hindari konsumsi alkohol yang berlebihan.
- Hindari konsumsi kokain dan obat-obatan terkait lainnya.
- Hindari berlatih kegiatan olahraga pada tingkat yang kompetitif.
