Tes gabungan menggabungkan "pemeriksaan ultrasonografi tembus nuchal dengan" tes darah ibu.
Oleh karena itu, jawaban dari tes gabungan adalah angka yang menyatakan probabilitas. Jika angkanya antara 1/1 dan 1/350 kemungkinan anak terkena Trisomi 21 dianggap tinggi. Meskipun ekstrem terakhir (satu probabilitas dari 350) menunjukkan risiko yang semuanya terkandung, itu masih dianggap layak untuk diselidiki lebih lanjut.Oleh karena itu, waspadalah terhadap alarmisme yang tidak perlu; kecemasan yang tidak dapat dibenarkan bukanlah pendamping yang baik untuk kehamilan.
Hasil probabilitas tinggi tidak berarti bahwa anak tersebut memiliki trisomi 21 atau malformasi. Untuk mengkonfirmasi atau menyingkirkan kecurigaan itu, perlu dilakukan pemeriksaan invasif (amniosentesis atau CVS), yang dalam banyak kasus menunjukkan janin benar-benar bebas dari penyakit kromosom.
Bila indeks risiko kurang dari 1:350 (misalnya 1:500) kemungkinan dianggap rendah, sayangnya, bagaimanapun, kehadiran trisomi 21 atau malformasi janin lainnya tidak dapat sepenuhnya dikecualikan. , tidak disorot oleh pemeriksaan. Tes gabungan, pada kenyataannya, secara statistik mampu mengidentifikasi sembilan kasus trisomi 21 dari 10, sedangkan yang kesepuluh lolos dari diagnosis. Ini berarti bahwa dalam kasus terakhir - meskipun janin sebenarnya dipengaruhi oleh sindrom Dowm - tes gabungan tidak menganggapnya demikian.
Tes gabungan: kapan dan bagaimana melakukannya
Tes gabungan dilakukan pada trimester pertama kehamilan (kehamilan 11 - 13 minggu) dan seperti yang disebutkan didasarkan pada penggunaan teknik gabungan: di satu sisi pengukuran translusensi nuchal dan di sisi lain dosis dua biokimia penanda dalam aliran darah; penanda ini disebut masing-masing hCG beta bebas (fraksi bebas dari subunit dari chorionic gonadotropin) e PAPP-A (protein plasma A yang berhubungan dengan kehamilan).
Semakin besar ketebalan tembus nuchal, semakin besar risiko Down Syndrome atau kelainan kromosom lainnya seperti Trisomi 18.
Pada kasus trisomi 21 (nama lain sindrom Down), selama trimester pertama konsentrasi serum fraksi -hCG lebih tinggi daripada pada kehamilan dengan janin euploid (tidak terpengaruh oleh sindrom Down), sedangkan PAPP-A di bawah norma. Oleh karena itu, semakin banyak penurunan PAPP-A dan semakin banyak hCG beta bebas meningkat, semakin tinggi risiko penyakit kromosom tersebut.
KEDUA PEMERIKSAAN TIDAK MELIBATKAN RISIKO APA PUN TERHADAP KESEHATAN IBU ATAU JANIN.
Berdasarkan nilai-nilai pemeriksaan, perhitungan risiko statistik dilakukan oleh perangkat lunak yang juga memperhitungkan faktor-faktor lain, seperti variabilitas subjektif untuk usia kehamilan, usia ibu, berat badan, kebiasaan merokok, kecenderungan mengancam aborsi. dan anak-anak sebelumnya dengan kelainan kromosom. Wanita dengan peningkatan risiko (> 1:350) kemudian dirujuk secara gratis ke diagnosis prenatal invasif, untuk mengontrol kariotipe janin (CVS atau amniosentesis). Sayangnya, kedua prosedur tersebut memiliki risiko keguguran yang sangat kecil namun tetap ada (0,5-1%), itulah sebabnya mereka umumnya didahului dengan tes skrining.
Untuk melakukan tes gabungan cukup dengan melakukan sampel darah ibu sederhana, sebelum puasa tidak diperlukan. Pengukuran ultrasonografi translusensi nuchal dapat dilakukan secara transabdominal atau transvaginal; dalam kasus terakhir, pemeriksaan memberikan resolusi gambar yang lebih baik dan pemindaian yang lebih benar; namun, itu juga dapat menyebabkan ketidaknyamanan pada wanita hamil.
Faktor usia
1) Risiko memiliki anak dengan "kelainan kromosom" meningkat dengan bertambahnya usia ibu, menjadi konsisten setelah usia 35 tahun.
2) Satu-satunya cara untuk menyingkirkan secara pasti kelainan kromosom adalah dengan menjalani tes invasif, seperti CVS atau amniosentesis, yang membawa risiko aborsi sama dengan sekitar 1%.
Atas dasar pertimbangan tersebut, pada awalnya analisis kariotipe janin diusulkan untuk semua wanita berusia di atas 35 tahun. Pada kenyataannya, dari data statistik, diketahui bahwa sekitar 70% janin yang terkena Down lahir dari "yang lebih muda". Oleh karena itu, wanita dianggap berisiko rendah. Bagaimana menjelaskan fenomena ini? Hanya dengan fakta bahwa wanita muda hamil lebih banyak daripada mereka yang berusia di atas 35 tahun; pada kenyataannya, terutama pada masa itu, hanya sedikit wanita yang memutuskan memiliki anak di luar usia ini (hari ini, persentasenya berubah karena perubahan struktur sosial-ekonomi).
Intinya, oleh karena itu, anak-anak dengan sindrom Down lebih sering lahir dari ibu yang relatif muda, karena mereka mengandung lebih banyak daripada wanita yang lebih tua, yang melahirkan persentase yang lebih tinggi dari anak-anak dengan sindrom Down hanya secara relatif.
Berdasarkan pertimbangan lebih lanjut ini, upaya dilakukan untuk melakukan tes non-invasif untuk mengidentifikasi kehamilan berisiko tinggi pada wanita muda.Non-invasif tes ini sangat penting, karena - juga mengingat tingginya biaya penyelidikan - tidak terpikirkan untuk membuat semua wanita hamil menjalani amniosentesis atau CVS; sebaliknya, tes ini harus disediakan untuk kehamilan dengan risiko yang cukup tinggi untuk membenarkan risiko kehilangan janin dan biaya penting bagi sistem kesehatan nasional Jadi, bagaimana mengukur risiko ini?Jawabannya terkandung dalam tes skrining saat ini - seperti tes gabungan, tes tri atau tes quad - yang SEMUA tes kebidanan populasi dikenakan; berkat filter ini adalah mungkin untuk skim hamil "berisiko", oleh karena itu layak studi mendalam dengan diagnosis invasif (amniosentesis dan CVS).
Untuk siapa tes gabungan yang cocok?
Kepada semua wanita hamil di bawah usia 35 tahun yang ingin menilai risiko janin menderita sindrom Down (trisomi 21) lebih awal, dan kemudian memutuskan apakah akan menjalani tes yang lebih invasif seperti amniosentesis atau chorionic villus sampling.
Untuk wanita hamil di atas usia 35 yang ingin menilai risiko lebih tepat, untuk memutuskan apakah akan menjalani metode diagnostik prenatal invasif atau tidak. Namun, secara umum, wanita di atas usia 35 tahun menjalani amniosentesis langsung atau pengambilan sampel vilus korionik, melewati tes skrining seperti tes gabungan.
