Mutagenesis dan mutasi

Xenobiotik, dan banyak lagi, dapat menyebabkan kerusakan serius pada genom di dalam tubuh kita.Istilah yang digunakan oleh para ahli untuk menggambarkan proses ini adalah MUTAGENESIS.

Mutagenesis adalah modifikasi kode genetik, menghasilkan modifikasi kembar tiga dan produk gen (protein). Perubahan yang disebabkan oleh mutasi gen dapat memiliki 3 nasib utama:

suspensi produk gen yang diinduksi oleh pengenalan kodon STOP;
hilangnya fungsionalitas produk gen;
penurunan atau peningkatan aktivitas produk gen.

Perubahan kode genetik ini dapat mempengaruhi sel germinal dan sel somatik. Jika mutasi mempengaruhi sel germinal (gamet jantan dan betina) mereka menyebabkan penyakit genetik. Selama meiosis, misalnya, distribusi kromosom yang salah dapat terjadi, dengan konsekuensi yang mempengaruhi anak yang belum lahir, seperti sindrom Down, yang dikenal sebagai trisomi kromosom 21.
Jika mutasi mempengaruhi sel somatik, yang terakhir mungkin atau mungkin tidak mengalami pembentukan neoplasma.
Tingkat kerusakan mutagenik tergantung pada beberapa faktor:

konsentrasi mutagen di lingkungan;
distribusi mutagen dalam organisme manusia;
metabolisme mutagen;
reaktivitas kimia mutagen;
kapasitas perbaikan kerusakan oleh sel;
kemampuan jaringan target untuk mengenali dan menekan multiplikasi sel dengan sifat menyimpang.

Mutasi titik

Mutasi titik memprediksi perubahan basa nitrogen. Substitusi ini dapat berupa transisi atau transversi.

Transisi terdiri dari substitusi basa dari kelas yang sama, oleh karena itu purin dengan purin atau pirimidin dengan pirimidin. Oleh karena itu Adenin dapat digantikan oleh Guanin dan sebaliknya, sedangkan Timin dapat digantikan oleh Sitosin dan sebaliknya.

Transversi terdiri dari pertukaran antara basa nitrogen yang berbeda, oleh karena itu purin dengan pirimidin.
Hasil gen akan menjadi asam amino yang salah, bukan yang benar, dengan konsekuensi potensial yang sangat berbeda.

CONTOH MUTASI PUNCTIFORM

CTC = Leusin jika Timin diganti dengan Sitosin CCC = Prolin

Seperti yang Anda lihat, dengan substitusi basa tunggal kita memiliki pengkodean asam amino yang berbeda, oleh karena itu pesan yang berbeda.

Mutasi dengan perpindahan modul bacaan

Jenis mutasi ini terdiri dari penghapusan atau penambahan pasangan nukleotida.Memiliki dua triplet, GCC dan CGG, yang mengkode dua asam amino, yang pertama untuk Alanin dan yang kedua untuk asam amino Arginin, jika mutasi dengan perpindahan modul membaca menimbulkan urutan asam amino yang berbeda.

Mutasi diam

Mutasi diam adalah "perubahan triplet yang mengkode asam amino, yang mengikuti mutasi ini selalu mengkodekan asam amino yang sama sambil mengubah urutan gen.

Mutasi perbedaan pendapat

Triplet mengalami mutasi yang akan mengkode asam amino yang berbeda, kemudian urutan gen diubah dengan modifikasi produk protein akhir. Dalam hal ini, protein mungkin masih berfungsi jika mutasi terjadi pada titik rantai polipeptida yang memiliki pengaruh kecil terhadap aktivitas protein, tetapi jika mutasi terjadi pada titik penting rantai polipeptida, aktivitas protein mungkin banyak atau dimodifikasi.

Mutasi yang tidak masuk akal

Mutasi omong kosong mengarah pada pembentukan kodon stop, sehingga protein secara signifikan lebih pendek.

Bagaimana zat mutagenik menyebabkan mutasi ini? Ada tiga cara utama di mana zat mutagenik dapat menyebabkan kerusakan DNA yang parah.

Cara pertama adalah mengganti basa nitrogen. Beberapa zat yang menyebabkan mutasi memiliki struktur kimia yang sangat mirip dengan basa purin dan pirimidin, sehingga diklasifikasikan sebagai analog basa. Oleh karena itu, analog ini menggantikan basis aslinya. Masalah muncul ketika DNA-polimerase akan menemukan dirinya mereplikasi DNA dengan menemukan basa yang berbeda; akibatnya akan terjadi kesalahan pada tingkat replikasi asam nukleat.
Cara kedua terdiri dari "alkilasi basa oleh agen alkilasi. Agen ini dapat menjadi agen monoalkylating, dan dalam hal ini mereka mengikat hanya satu titik basa nitrogen, atau agen byalkylating, seperti nitrosamin dan" aflatoksin, yang mengikat di beberapa titik basa nitrogen.
Akhirnya, cara ketiga terdiri dari pengenalan molekul planar yang menggerakkan modul pembacaan, dengan konsekuensi modifikasi hasilnya.