Pengertian Thalasemia
Thalassemia adalah kelainan darah yang diturunkan secara genetik di mana tubuh mensintesis bentuk hemoglobin yang abnormal.
Seperti yang diketahui kebanyakan orang, hemoglobin adalah protein yang terkandung dalam sel darah merah, penting untuk pengangkutan oksigen dalam darah. Pada subjek yang menderita talasemia, bentuk hemoglobin yang bermutasi menyebabkan penghancuran sel darah merah secara bertahap namun tak terhindarkan, hingga anemia.
Dari statistik medis jelas bahwa talasemia terutama menyerang penduduk negara-negara Timur Tengah, negara-negara Afrika dan semua orang yang mendiami tempat-tempat berawa (tidak mengherankan, talasemia juga disebut anemia mediterania).
Klasifikasi dan penyebab
Menurut subunit protein yang rusak (yang membentuk hemoglobin), dua bentuk talasemia dibedakan; sebelum melanjutkan dengan analisis, mari kita mundur selangkah untuk mengklarifikasi beberapa konsep yang sangat penting.
Hemoglobin adalah pembawa par excellence, digunakan untuk mengangkut oksigen dalam darah; itu terdiri dari dua protein, yang dikenal sebagai alpha-globulin dan beta-globulin.
Thalassemia terjadi ketika satu atau lebih gen yang mengontrol produksi salah satu atau kedua protein ini rusak (bermutasi).
Thalassemia disebabkan oleh mutasi DNA dari protein yang membentuk hemoglobin: perubahan ini memiliki dampak besar pada sintesis fisiologis hemoglobin dan, dengan menghancurkan eritrosit, menyebabkan anemia.
Klasifikasi thalassemia harus dibuat atas dasar dua faktor penting:
- Jumlah gen bermutasi yang diwarisi dari orang tua
- Jenis protein yang terlibat (hemoglobin alfa atau beta)
Thalasemia alfa
Dalam bentuk "alpha" dari talasemia - di mana 4 subunit globular "alpha" hemoglobin (pada kromosom 16) dapat bermutasi - satu atau lebih gen yang rusak terlibat; setiap subunit globular dikodekan dengan jelas, dari gen, oleh karena itu gen yang dapat terlibat adalah4.
Gambaran gejala umum menjadi lebih serius ketika tiga atau empat gen terlibat: dalam kasus pertama, kita berbicara tentang "penyakit hemoglobin H"(Dengan gejala sedang atau berat). Ketika keempat gen terlibat, penyakit ini disebut alpha-thalassemia mayor: dalam situasi serupa, bayi baru lahir meninggal sesaat sebelum lahir atau segera setelahnya.
Talasemia Beta
Bentuk beta talasemia, seperti yang dapat diduga, terjadi ketika gen yang terlibat dalam komposisi rantai beta bermutasi (pada tingkat kromosom 11): dalam hal ini, hanya dua gen yang dapat terpengaruh. Jika hanya satu gen yang diubah, itu disebut sebagai beta-thalassemia minor, di mana pasien mengeluh tidak ada gejala yang relevan. Sama halnya dengan varian alfa, keterlibatan kedua gen yang membentuk rantai beta hemoglobin menghasilkan satu beta-thalassemia mayor (atau anemia Cooley), yang mencerminkan gejala parah dan parah; dalam kasus ini, bagaimanapun, gejala biasanya dimulai setelah beberapa tahun sejak lahir.
Tonton videonya
- Tonton videonya di youtube
Gejala
Untuk informasi lebih lanjut: Gejala Thalassemia
Thalassemia adalah penyakit keturunan yang sangat serius, sehingga beberapa variannya, seperti alpha-thalassemia mayor, dapat menyebabkan bayi meninggal saat melahirkan atau segera setelah lahir.Namun, bayi dengan beta-thalassemia mayor dapat bertahan dan berkembang. gejala pertama dalam beberapa tahun setelah lahir (anemia berat).
Jika hanya satu gen yang diubah, baik dalam bentuk alfa dan beta dari talasemia, pasien tidak mengeluhkan gejala yang berarti; hanya melalui analisis mikroskop dari sampel darah yang diambil dari pasien ada kelainan bentuk dan struktur eritrosit, jauh lebih kecil dari norma.
Selain anemia, penderita talasemia dapat mengalami satu atau lebih gejala berikut: kelelahan, perubahan suasana hati (iritabilitas), kegagalan pertumbuhan, kelainan bentuk tulang wajah, penyakit kuning, sesak napas, dan urin berwarna gelap.
Dalam kasus yang parah, gambaran simtomatologis seorang pasien yang menderita thalassemia dapat merosot, hingga menciptakan deformitas tulang yang nyata, terutama pada wajah dan tengkorak; thalassemia dapat meningkatkan "ekspansi abnormal dari sumsum tulang, baik dengan membuat massa tulang menjadi rapuh dan dengan sangat meningkatkan risiko patah tulang.
Di antara komplikasi talasemia, kemungkinan akumulasi zat besi (hemokromatosis), ekspresi penyakit itu sendiri dan transfusi darah berulang yang dibutuhkan pasien, juga harus disebutkan.
Talasemia sering menyebabkan splenomegali, yaitu peningkatan volumetrik limpa yang berlebihan: seringkali, kondisi klinis patologis ini memerlukan splenektomi, operasi pengangkatan organ.Seperti yang kita ketahui, limpa adalah organ penting yang digunakan untuk sintesis sel darah putih dan antibodi, selain pengendalian infeksi: penghapusannya jelas mendukung penurunan fungsi pertahanan terhadap serangan bakteri dan virus, membuat subjek lebih sensitif terhadap infeksi.Namun, harus ditunjukkan bahwa talasemia itu sendiri juga meningkatkan risiko tertular infeksi: dalam kasus eksisi limpa dalam konteks talasemia, kemungkinan infeksi meningkat secara berlebihan.
Diagnosa
Jika ayah dan/atau ibu terkena thalassemia, kemungkinan menularkan penyakit tersebut kepada keturunannya sangat tinggi. Kami telah menganalisis bahwa tidak semua bentuk talasemia dimulai dengan gejala yang tepat sejak lahir: dalam situasi yang sama, dalam kasus dugaan talasemia, pasien dapat menjalani serangkaian tes dan pemeriksaan khusus, yang ditujukan untuk penilaian diagnostik ( seperti penentuan hemoglobin A2, yang meningkat pada subyek sehat yang membawa gen Beta-thalassemic).
Di antara pemeriksaan fisik, palpasi medis limpa kadang-kadang dapat memastikan talasemia: splenomegali, seperti yang disebutkan sebelumnya, merupakan sinyal alarm pertama untuk anemia Mediterania. Tes darah lebih spesifik dan tepat: dalam sampel darah dari talasemia, sel darah merah, bila dilihat di bawah mikroskop, tampak kecil dan memiliki bentuk yang tidak normal. Selanjutnya, pemeriksaan darah yang cermat dari pasien yang menderita talasemia menunjukkan anemia berat: tes ini berguna untuk jumlah zat besi dalam darah, untuk melakukan analisis DNA untuk penilaian diagnostik penyakit dan untuk mengevaluasi kemungkinan mutasi "hemoglobin". .
Di sisi lain, elektroforesis hemoglobin mengungkapkan bentuk abnormal dari protein pembawa oksigen.
Beberapa varian talasemia tidak dapat didiagnosis dengan elektroforesis: dalam kasus ini, pasien akan menjalani tes "analisis mutasi", yang berguna untuk mendeteksi dan memastikan talasemia.
Obat-obatan dan perawatan
Lihat juga: Obat-obatan untuk pengobatan thalassemia
Menjadi penyakit yang ditularkan secara genetik, dapat dimengerti bahwa - untuk saat ini - tidak ada obat yang mampu membalikkan penyakit ini; namun, adalah mungkin untuk mengontrol gejala, meningkatkan kualitas hidup pasien. Pilihan satu pengobatan daripada yang lain tergantung pada jenis talasemia dan tingkat keparahan gejalanya.
Pada talasemia varian ringan (di mana, misalnya, hanya satu gen yang diubah) tidak diperlukan obat, karena pasien tidak mengeluhkan gejala. Dalam keadaan seperti itu, tetap disarankan untuk melakukan pemeriksaan yang diperlukan secara teratur; Kadang-kadang, transfusi darah kadang-kadang berguna (terutama dalam kasus pembedahan dan persalinan).
Untuk bentuk gejala sedang atau berat, pendekatan pengobatannya berbeda, dan mungkin memerlukan transfusi darah yang sering atau, dalam kasus yang parah, transplantasi sel induk.
- Transfusi darah: pendekatan terapeutik ini juga dapat menimbulkan komplikasi serius, karena transfusi yang sering dapat menyebabkan akumulasi patologis zat besi dalam darah (hemokromatosis), yang memerlukan pengobatan khusus yang ditujukan untuk menghilangkan penyimpanan zat besi, yang dikenal sebagai terapi chelator (dengan obat-obatan seperti Deferasirox dan Deferiprone). Untuk informasi lebih lanjut: baca artikel tentang obat untuk pengobatan hemochromatosis.
- Transplantasi sumsum tulang: dicadangkan untuk kasus yang paling serius, di mana talasemia menyebabkan disfungsi tubuh yang parah.
