Keumuman
Autisme adalah gangguan perkembangan neuropsikis, yang memanifestasikan dirinya dengan beberapa karakteristik perilaku, kognitif dan sensorik tertentu.Keadaan patologis ini menjadi jelas dari usia tiga tahun dan, dalam banyak kasus, masalah yang menyertainya bertahan sepanjang umur.
Autisme merupakan salah satu sindrom yang paling kompleks dan sulit untuk dikelola pada usia perkembangan: gambaran presentasi gangguan ditandai dengan polimorfisme yang menonjol, namun beberapa gejala selalu ada, meskipun dengan intensitas yang berbeda.
Secara khusus, orang dengan autisme umumnya menunjukkan perilaku yang tidak biasa dan masalah parah dengan komunikasi (verbal dan sebaliknya), dalam interaksi sosial dan dalam "beradaptasi dengan" lingkungan. Subyek autis juga dapat memiliki cacat intelektual (kurang lebih parah) dan ketidakmampuan belajar.
Meskipun tidak ada obat khusus untuk autisme, penting untuk mendiagnosisnya sedini mungkin, untuk campur tangan dengan terapi perilaku pendidikan yang membantu pasien untuk mempertahankan kontak dengan masyarakat dan untuk memperoleh tingkat otonomi tertentu.
Penyebab
Sampai saat ini, penyebab autisme belum diidentifikasi dengan pasti, tetapi ada anggapan bahwa dasar dari gangguan ini mungkin multifaktorial.
Hanya pada sekitar 10-15% kasus, kelainan tersebut dikaitkan dengan penyakit genetik yang diketahui (dan agak jarang): autisme ditemukan, misalnya, dalam konteks sindrom kromosom X yang rapuh, sklerosis tuberous dan sindrom oleh Rett.
Etiologi yang tepat masih belum diketahui dalam banyak kasus, meskipun bukti ilmiah yang kuat mendukung aksi sinergis substrat neurologis, komponen genetik dan berbagai faktor lingkungan. Lebih lanjut, mempertimbangkan heterogenitas manifestasi gangguan ini, masuk akal bahwa ekspresi gejala yang berbeda mungkin sesuai dengan basis biologis yang berbeda.
Sebagian besar perubahan yang ditemukan sejauh ini mengganggu konstruksi koneksi yang benar antara sel-sel otak (terutama dalam arsitektur beberapa area korteks).Beberapa anak dengan autisme memiliki ventrikel serebral yang membesar, yang lain memiliki hipoplasia cacing serebelar (bagian tengah otak kecil). terlibat dalam koordinasi gerakan) atau perubahan inti batang otak.
Selanjutnya, penelitian pada keluarga dengan beberapa kasus autisme telah menyarankan adanya gen target potensial yang berbeda, termasuk yang mengkode reseptor neurotransmiter (seperti asam gamma-aminobutyric) dan kompleks yang penting untuk pengembangan struktural sistem. gen).
Perubahan ini akan terjadi lebih awal (selama kehamilan atau dalam tiga tahun pertama kehidupan) dan akan mengganggu fungsi otak dan mental yang normal.
Faktor risiko hipotetis lainnya yang sedang dievaluasi dari sudut pandang ilmiah adalah kurangnya beberapa vitamin atau paparan prenatal terhadap racun lingkungan (seperti keracunan merkuri) dan obat teratogenik (seperti thalidomide atau asam valproat).
Berbagai kondisi yang dapat berkontribusi pada timbulnya autisme juga meliputi:
- Episode keluarga autisme sebelumnya atau gangguan perkembangan pervasif lainnya;
- Penyakit menular yang ditularkan oleh ibu selama kehamilan (seperti infeksi rubella dan cytomegalovirus);
- Usia lanjut orang tua pada saat pembuahan;
- Kelahiran bayi prematur dan berat badan secara signifikan lebih rendah dari biasanya.
Apakah Vaksin Menyebabkan Autisme?
Di masa lalu, telah disarankan bahwa vaksin trivalen campak, gondok dan rubella (MMR) terkait dengan timbulnya autisme.Alarm palsu ini dibuat oleh sebuah artikel yang diterbitkan pada tahun 1998 oleh The Lancet oleh seorang dokter Inggris, yang memalsukan beberapa data yang berkaitan dengan munculnya autisme pada beberapa anak yang sudah dirawat di rumah sakit karena gangguan saraf dan divaksinasi campak.
Setelah penyelidikan Dewan Medis Umum Inggris, perilaku curang penulis dipastikan, yang diberhentikan dari Ordo Dokter karena perilakunya.
Artikel tersebut secara resmi ditarik dari jurnal pada tahun 2010 dan hipotesis yang diajukan oleh penelitian ini diselidiki lebih lanjut dan ditolak oleh banyak penelitian lainnya. Oleh karena itu, kemungkinan hubungan sebab akibat antara autisme dan semua jenis vaksin belum pernah dibuktikan secara ilmiah.
- Autisme kemungkinan besar berasal selama perkembangan sistem saraf bayi di dalam rahim, tetapi gangguan ini hanya muncul sekitar usia 2-3 tahun, hanya ketika beberapa vaksinasi diberikan. Ini mungkin menunjukkan bahwa mungkin ada perhubungan, tetapi banyak bukti ilmiah yang tersedia pada subjek telah menunjukkan bahwa hipotesis ini tidak ada.
Epidemiologi
Autisme tampaknya tidak menghadirkan prevalensi geografis dan/atau etnis, seperti yang telah dijelaskan di seluruh dunia dan di setiap lingkungan sosial.
Gangguan autis, di sisi lain, mempengaruhi laki-laki untuk tingkat yang lebih besar daripada perempuan (rasio 1F: 3-4 M).
Gejala
Untuk informasi lebih lanjut: Gejala Autisme
Autisme adalah kondisi kronis yang memanifestasikan dirinya sejak masa kanak-kanak, menampilkan dirinya terutama sebagai ketidakmampuan anak untuk mempertahankan hubungan emosional yang benar dengan ibunya.
Gejala bervariasi dari orang ke orang dan dapat memiliki tingkat keparahan yang sangat berbeda: dalam beberapa bentuk mereka memiliki dampak yang dapat diabaikan, di lain mereka jelas melumpuhkan.
Secara umum, anak autis:
- Mereka cenderung mengasingkan diri, mengalami kesulitan dalam bermain, menyendiri dan memiliki kemampuan yang buruk untuk berinteraksi dengan orang lain (baik orang dewasa maupun teman sebaya) dari sudut pandang emosional.
- Mereka melakukan gerakan yang tidak biasa dan berulang; mereka memiliki resistensi yang kuat terhadap perubahan dalam rutinitas sehari-hari dan setiap perubahan dalam kebiasaan atau ritual tertentu dapat memicu reaksi kemarahan dan agresi terhadap diri mereka sendiri atau orang lain.
- Mereka mungkin terlibat dalam gerakan stereotip atau obsesif untuk waktu yang lama: misalnya, mereka bergoyang-goyang, menggunakan mainan dengan cara yang tidak biasa, bertepuk tangan, dll. Mereka berperilaku tidak sesuai dengan usia dan perkembangan mental mereka.
- Mereka tidak merespon ketika dipanggil namanya, mereka menghindari kontak mata, mereka menutup diri di dunia batin dan repertoar aktivitas dan minat mereka sangat dibatasi.
- Mereka menghadirkan keterlambatan dalam perkembangan bahasa lisan, yang dapat berulang dan tidak berguna untuk komunikasi, atau sama sekali tidak ada dan tidak disertai dengan upaya kompensasi melalui metode komunikasi alternatif, seperti gerak tubuh atau ekspresi wajah; mereka tidak menunjukkan imajinasi dan memiliki abstraksi terbatas dalam bermain.
Selama usia perkembangan, subjek autis umumnya kehilangan kontak dengan realitas eksternal dan tampak sama sekali tidak menyadari perasaan mereka sendiri dan dampak negatif dari perilaku mereka pada orang lain. Gangguan sosial ini pasti mengarah pada perkembangan defisit dalam pemahaman, perhatian, dan respons terhadap rangsangan sensorik.
Mengenai kesulitan dalam kemampuan berkomunikasi, subjek autis dengan bahasa yang memadai tidak dapat memulai atau mempertahankan percakapan dengan orang lain, merumuskan kalimat dengan cara yang aneh dan menggunakan kata-kata berulang-ulang (echolalia) atau di luar konteks; penggunaan dan pemahaman ekspresi verbal sangat literal (mereka tidak mengerti metafora atau lelucon).
Selain itu, orang-orang ini menunjukkan gangguan yang nyata dalam penggunaan berbagai perilaku non-verbal yang mengatur interaksi sosial, seperti tatapan langsung, ekspresi wajah, postur tubuh, dan gerak tubuh. Dalam beberapa kasus, gangguan koordinasi motorik dan gangguan kecemasan juga dapat dikaitkan dengan gangguan autistik.
Penyakit penyerta
Dalam beberapa kasus, autisme dapat terjadi dalam hubungan dengan gangguan perkembangan saraf lainnya, seperti ADHD (attention deficit hyperactivity disorder), epilepsi dan sindrom Tourette.
Diagnosa
Diagnosis autisme dilakukan berdasarkan pengamatan klinis subjek oleh sekelompok spesialis dari berbagai profesi: ahli saraf anak, dokter anak, dokter keluarga, pendidik, pedagog, terapis wicara dan terapis psikomotor.
Selama kunjungan, dokter spesialis umumnya menanyakan kepada orang tua serangkaian pertanyaan tentang perilaku anak (misalnya: apakah dia suka diayun atau dibuat untuk berlutut, apakah dia berinteraksi dengan teman-temannya, jika dia sesekali menggunakan jarinya untuk menunjuk atau menunjukkan minat pada sesuatu).
Dalam kasus yang mencurigakan, pasien menjalani tes yang terdiri dari permainan simulasi dari beberapa situasi untuk mengamati reaksinya.
Evaluasi dipandu oleh kriteria yang ditunjukkan dalam dua manual referensi utama: DSM (Manual statistik diagnostik gangguan mental) dan ICD (Klasifikasi Penyakit Internasional) yang masing-masing ditulis oleh American Psychiatric Association dan Organisasi Kesehatan Dunia.
Proses diagnostik juga dapat mencakup penggunaan skala standar, seperti "ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule) dan" ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised), berguna untuk menyoroti gejala penyakit ini selama tahap fundamental pertumbuhan.
Setelah diagnosis dibuat, pengelolaan autisme harus mencakup perencanaan pemeriksaan khusus secara berkala selama usia perkembangan.
.jpg)
