Tanpa variabilitas genetik, semua makhluk hidup harus (melalui pewarisan) sama dengan yang pertama. Karena memiliki makhluk yang tidak setara, satu-satunya penjelasan adalah yang berkaitan dengan ciptaan tunggal. Tetapi kita tahu bahwa struktur DNA, yang menjadi dasar transmisi karakter keturunan, memiliki stabilitas yang relatif dan tidak mutlak. Sementara stabilitas menjamin konservasi informasi awal, ketidakstabilan menentukan modifikasi, atau lebih baik (menggunakan istilah khusus) mutasi.
Mutasi dapat dibagi menjadi 3 kelompok besar:
- mutasi gen;
- mutasi kromosom;
- mutasi genom.
Pada titik ini ada baiknya untuk menambahkan dua konsep secara singkat: satu adalah «perbaikan» dan yang lainnya adalah mutasi «menguntungkan» atau «tidak menguntungkan».
Perbaikan, istilah bahasa Inggris yang berarti perbaikan, mengacu pada keberadaan dalam sel dari proses enzimatik tertentu yang dimaksudkan untuk memverifikasi konservasi informasi, menghilangkan atau mengoreksi bentangan DNA yang tidak sesuai dengan aslinya.
Konsep mutasi "menguntungkan" atau "tidak menguntungkan" mengungkapkan perbandingan antara efisiensi, untuk organisme dan spesies, dari gen asli ("liar", yaitu "liar", primitif) dan gen mutan.
Perlu dicatat bahwa keuntungan dan kerugian selalu mengacu pada kondisi lingkungan tertentu; mutasi yang tidak menguntungkan dalam lingkungan tertentu dapat menjadi menguntungkan dalam kondisi yang berbeda.
Konsekuensi dari prinsip ini sangat luas dalam genetika populasi, seperti yang sudah dapat ditunjukkan oleh efisiensi kelangsungan hidup yang berbeda dari varian hemoglobin di lingkungan normal atau malaria. Tapi topik ini harus ditunda ke artikel yang lebih rinci tentang genetika umum, manusia atau medis.
Perbedaan lain diperlukan (terutama untuk mutasi gen) antara mutasi somatik dan mutasi germline. Semua sel organisme multiseluler kita, seperti diketahui, berasal dari satu zigot, tetapi sangat awal mereka berdiferensiasi menjadi garis somatik, dari mana seluruh tubuh berkembang, dan garis germinal yang ditakdirkan untuk membentuk gonad dan, untuk meiosis terminal, gamet Sangat jelas bahwa, kecuali untuk interaksi antara dua populasi sel, mutasi garis somatik akan memanifestasikan dirinya dalam organisme tunggal tetapi tidak akan mempengaruhi keturunan, sedangkan mutasi pada garis germinal hanya akan terjadi pada keturunan.
Berkenaan dengan berbagai jenis mutasi dan akibat relatifnya, perlu disebutkan kembali klasifikasi penyebab mutasi. Penyebab ini disebut mutagen, yang digunakan untuk membedakan terutama menjadi mutagen fisik dan kimia. Berbagai modifikasi lingkungan fisik dapat menyebabkan mutasi, tetapi mutagen fisik utama adalah radiasi.Oleh karena itu, zat radioaktif berbahaya, dan terutama partikel radioaktif yang lebih berat yang cenderung menyebabkan mutasi karena pembelotan, dengan konsekuensi paling serius .
Mutagen kimia dapat beroperasi baik dengan mengubah struktur asam nukleat yang teratur, dan dengan memasukkan ke dalam sel zat yang mirip dengan basa nitrogen normal, yang dapat bersaing dengan basa nitrogen normal dalam sintesis asam nukleat, sehingga menyebabkan mutasi melalui substitusi.
MUTASI GEN
Mutasi gen mempengaruhi satu atau beberapa gen, yaitu rangkaian DNA yang terbatas. Karena informasi disimpan dalam urutan pasangan nukleotida, unit mutasi terkecil (muton) terdiri dari satu pasangan basa komplementer.Tanpa merinci tentang mekanisme mutasi yang berbeda pada tingkat gen, kita dapat membatasi diri untuk menyebutkan dua: substitusi basa dan pemilihan ulang (atau penyisipan). Dalam mutasi substitusi basa, satu atau lebih nukleotida DNA digantikan oleh yang lain. Jika kesalahan tidak dikoreksi dalam waktu, urutan akan mengikuti pada saat transkripsi juga diubah dalam RNA. Jika perubahan triplet tidak terbatas pada sinonim (lihat kode genetik), itu akan menghasilkan substitusi satu atau lebih asam amino dalam urutan polipeptida. Substitusi asam amino dapat kurang lebih penting untuk penentuan struktur protein dan fungsinya.
Dalam mutasi pemilihan ulang atau penyisipan, satu atau lebih nukleotida dihilangkan atau ditambahkan ke urutan DNA. Mutasi ini umumnya sangat serius karena (kecuali mereka adalah triplet utuh yang menambah atau mengurangi asam amino tunggal) semua triplet yang mengikuti urutan pembacaan diubah.
Mutasi gen adalah yang paling sering dan merupakan asal dari sebagian besar variabilitas sifat turun-temurun antar individu.
MUTASI KROMOSOM
Ini adalah mutasi yang mempengaruhi fragmen kromosom yang relatif panjang. Merupakan kebiasaan untuk mengklasifikasikan mereka terutama dalam:
- mutasi kromosom untuk pemilihan ulang;
- mutasi kromosom dengan duplikasi;
- mutasi kromosom dengan translokasi.
Mutasi karena pembelotan terjadi karena kerusakan dan hilangnya fragmen kromosom yang kurang lebih panjang. Khususnya pada meiosis, jenis mutasi ini seringkali mematikan, karena hilangnya sejumlah gen tertentu, kurang lebih sangat diperlukan.
Dalam mutasi duplikasi, setelah putus, tunggul kromatid cenderung menyatu.
Dalam pemindahan sentromer berikutnya, kromosom, yang telah menjadi disentrik, sering kali pecah menjadi bagian-bagian yang tidak sama: seperti yang dapat kita lihat, hasilnya adalah pemilihan ulang di satu sisi dan duplikasi di sisi lain.
Sebuah istirahat kromosom dapat diikuti oleh pembalikan. Materi genetik total tidak berubah, tetapi urutan gen pada kromosom diubah.
Kasus translokasi serupa, tetapi menyangkut ikatan fragmen kromosom ke kromosom non-homolog. Satu kromosom diamputasi dan yang lainnya diperpanjang; informasi genetik total sel masih tidak berubah, tetapi efek posisi bahkan lebih jelas. Sangat mudah untuk mewakili efek posisi dengan mengacu pada konsep pengaturan aksi gen: dengan mengubah posisi pada kromosom, gen dapat dengan mudah meninggalkan satu operon dan dimasukkan ke yang lain, menghasilkan "perubahan aktivasi atau represi.
Namun, dikatakan bahwa translokasi seimbang (atau seimbang) ketika ada translokasi timbal balik antara dua pasang kromosom, menjaga jumlah informasi gen tidak berubah. Sosok berbentuk salib di diakinesis meiosis umumnya sesuai dengan translokasi seimbang.
MUTASI GENOMI
Mengingat bahwa genom adalah warisan genetik individu, yang diatur dalam kromosom, dapat ditentukan bahwa kita berbicara tentang mutasi genom ketika kromosom memiliki distribusi yang berbeda dari norma spesies.
Mutasi genom dapat diklasifikasikan terutama dalam mutasi untuk poliploidi, haploidi dan aneuploidi.
Mutasi poliploidi terjadi ketika reduplikasi tidak menghasilkan pembelahan; mereka lebih mudah terjadi pada tanaman, di mana memang mereka digunakan untuk meningkatkan produksi.
Jika pembelahan sel gagal dalam meiosis, gamet diploid dapat terjadi; jika gamet tersebut berhasil bergabung dengan gamet normal, zigot yang dihasilkan dari pembuahan ini akan menjadi triploid. Zigot seperti itu kadang-kadang dapat berhasil membentuk seluruh organisme, karena reduplikasi dan mitosis tidak memerlukan jumlah kromosom yang genap. Namun, pada saat meiosis, pasangan kromosom homolog yang teratur tidak mungkin dilakukan.
Mutasi genom oleh haploidy dapat terjadi ketika, pada spesies yang biasanya diploid, gamet diaktifkan oleh gamet lain tanpa bahan nuklir, atau bahkan tanpa pembuahan: individu haploid akan dihasilkan.
Sementara jenis mutasi genom sebelumnya selalu menyangkut penambahan atau pengurangan bilangan bulat n kromosom, mutasi untuk aneuploidi menyangkut kelebihan atau kekurangan kromosom tunggal (penyimpangan kromosom).
Susunan kromosom euploid suatu spesies didefinisikan sebagai kariotipe atau idiotipe normalnya.
