Makula adalah area pusat retina, yang bertanggung jawab untuk penglihatan sentral; jika keadaan kesehatannya tidak optimal - seperti dalam kasus distrofi makula - sulit untuk melihat warna, membaca, memahami detail dari suatu objek, untuk melihat dengan jelas, jelas dan tanpa noda dll.
Para peneliti setuju bahwa setidaknya ada tiga varian distrofi makula: penyakit Stargardt, distrofi makula vitelliform dan distrofi makula North Carolina; ketiganya adalah kondisi morbid yang sangat langka.
Proses diagnostik mencakup berbagai prosedur, termasuk fluorangiografi retina, OCT, dan elektroretinografi.
Sayangnya, distrofi makula adalah patologi yang tidak dapat disembuhkan, karena didukung oleh mutasi genetik.
Ulasan singkat tentang "Anatomi Mata"
Pada mata (atau bola mata), yang berlangsung di rongga orbita, dapat dikenali tiga bagian konsentris, yaitu dari luar ke dalam, yaitu:
- Jubah eksternal (atau jubah berserat). Ini adalah area di mana sklera (posterior) dan kornea (anterior) berada; bertindak sebagai lampiran untuk apa yang disebut otot ekstrinsik bola mata.
Ini memiliki sifat berserat. - Tunik sedang (atau uvea). Ini adalah membran jaringan ikat, kaya akan pembuluh darah dan pigmen.
Terselip di antara sklera dan retina, ia bertanggung jawab untuk menyediakan makanan ke retina, atau lebih tepatnya ke lapisan retina yang bersentuhan dengannya.
Ini termasuk iris, badan siliaris dan koroid. - Jubah bagian dalam. Ini pada dasarnya terdiri dari retina. Yang terakhir adalah film transparan yang terdiri dari sepuluh lapisan sel saraf (atau neuron), termasuk yang disebut kerucut dan batang yang bertanggung jawab untuk fungsi visual.
Mengingat hal ini, tunik bagian dalam memiliki fungsi saraf.
Apa yang dimaksud dengan "distrofi"?
Dalam kedokteran, istilah "distrofi" mengacu pada degenerasi struktural dan fungsional organ atau jaringan setelah proses involusi seluler (atrofi).
Apa itu Makula?
Makula (atau makula lutea) terlihat seperti bintik kuning dengan diameter sekitar 5,5 milimeter.
Terletak di sisi munculnya saraf optik pada jarak sekitar 2,5 sentimeter, itu mewakili area retina dengan ketajaman visual terbesar dan kemampuan terbesar untuk mengidentifikasi detail.
Selain itu, karena mengandung lebih banyak kerucut daripada batang, ia sangat sensitif terhadap rangsangan cahaya dan persepsi warna.
Semua karakteristik yang disebutkan di atas menggambarkan apa yang disebut penglihatan sentral.
Setidaknya empat daerah dapat dikenali di makula: dua di antaranya sangat penting dan diidentifikasi dengan nama fovea dan foveola (N.B: foveola adalah pusat fovea).
Sejauh menyangkut vaskularisasi, fovea memiliki pembuluh darah besar di sekelilingnya dan arteriol, venula, dan kapiler di dalamnya; foveola, sebaliknya, mengalami avaskularisasi.
Warna kuning yang membedakan makula adalah karena adanya dua karotenoid: lutein dan zeaxanthin.
Distrofi Makula dan Degenerasi Makula: Tautan
Distrofi makula dapat dianggap sebagai bentuk awal (atau remaja) degenerasi makula.
Dalam kedokteran, istilah "degenerasi makula" mengacu pada sekelompok penyakit mata yang ditandai dengan kerusakan makula dan hilangnya penglihatan secara progresif.
Bentuk degenerasi makula yang paling terkenal dan tersebar luas - yang meskipun gejalanya serupa tidak harus disamakan dengan distrofi makula - adalah yang disebut degenerasi makula senilis (terkait dengan usia lanjut).Kondisi morbid ini khas pada orang lanjut usia dan dapat dikaitkan dengan proses penuaan alami yang dialami setiap manusia.
Untuk informasi lebih lanjut: Degenerasi Makula: Apa itu? DNA.Menurut apa yang muncul dari penelitian ilmiah terbaru, dalam banyak kasus mutasi ini akan ditularkan melalui pewarisan (yaitu dari salah satu dari dua orang tua); namun, ada baiknya untuk diingat bahwa, dalam beberapa kasus, mereka muncul secara tak terduga dan tanpa alasan yang dapat dijelaskan dalam perjalanan hidup.
Jenis Distrofi Makula
Para peneliti telah mengidentifikasi setidaknya tiga jenis distrofi makula yang berbeda:
- penyakit Stargardt. Ini adalah distrofi makula yang paling umum dari yang diketahui.
Ada dua subtipe, satu mempengaruhi anak-anak/remaja antara usia 6 dan 13 dan satu mempengaruhi dewasa muda berusia 18-20.
Menurut penemuan terbaru, ada lebih dari satu gen yang, jika bermutasi, dapat menyebabkan patologi okular ini; yang paling terkenal dan paling banyak dipelajari adalah ABCA4.
Ciri khas penyakit Stargardt adalah adanya endapan lipofuscin, zat berpigmen beracun, di dalam sel retina (dan juga makula).
Umumnya, ini adalah gangguan pewarisan autosomal resesif. - Distrofi makula vitelliformis. Mereka yang menderita distrofi makula jenis ini hadir, di fovea makula, lesi kuning berukuran sedang, sangat mirip bentuknya dengan kantung kuning telur (karenanya disebut vitelliform).
Seperti penyakit Stargardt, ada dua varian distrofi makula vitelliform: varian yang menyerang anak-anak dan merupakan penyakit herediter (penyakit Best) dan varian yang menyerang dewasa muda dan berasal dari mutasi genetik yang didapat selama hidup.
Para peneliti mengidentifikasi setidaknya dua gen yang bertanggung jawab atas penyakit ini: BEST1, yang terkait dengan penyakit Best, dan PRPH2, yang terkait dengan varian onset dewasa muda.
Lebih jauh lagi, mereka menemukan, bahkan dalam keadaan ini, seringnya adanya deposit lipofuscin dalam sel-sel makula.
Sebagai kelainan herediter, distrofi makula vitelliformis merupakan kelainan pewarisan autosomal dominan. - Distrofi makula Carolina Utara. Informasi yang berkaitan dengan penyakit mata ini sangat langka. Hanya diketahui bahwa itu adalah penyakit herediter autosomal dominan dengan onset remaja yang menyebabkan "akumulasi" drusen "dalam sel-sel retina," drusen "adalah deposit protein-lipid kecil.
Rujukan ke Carolina Utara dijelaskan oleh fakta bahwa kasus klinis pertama diidentifikasi di negara bagian AS ini.
Epidemiologi: Seberapa Luas Distrofi Makula?
Distrofi makula adalah kondisi yang sangat langka.
Sementara tingkat prevalensi (satu kasus per 8.000-10.000 kelahiran) telah dihitung untuk penyakit Stargardt, belum ada data epidemiologi yang ditetapkan dengan pasti untuk distrofi makula vitelliform dan distrofi makula North Carolina.
:
- Penglihatan bergelombang dan/atau kabur. Gangguan yang khas adalah melihat garis lurus bergelombang atau melengkung;
- Gangguan penglihatan warna. Seperti yang akan Anda ingat, makula adalah area retina yang digunakan untuk persepsi warna;
- Kehilangan penglihatan dan penurunan ketajaman visual;
- Kesulitan menyesuaikan penglihatan di tempat yang kurang penerangan;
- Visi bintik-bintik buta;
- Masalah dalam mengidentifikasi detail dari apa yang diamati;
- Visi satu atau lebih bintik hitam di tengah bidang visual;
- Kesulitan dalam membaca, terutama jika karakternya sangat kecil, dan dalam mengemudi.
Ketika distrofi makula masih dalam masa pertumbuhan, gejalanya ringan. Misalnya, pada tahap ini, pasien mungkin tidak melihat beberapa detail dari suatu objek atau orang.
Seiring perkembangan penyakit, gangguan menjadi semakin nyata dan tidak sesuai dengan kehidupan normal.Ini adalah tipikal saat ini untuk melihat bintik-bintik hitam alih-alih wajah seseorang, sambil menatap lurus ke mata.
Distrofi Makula: Mengapa Anda Kehilangan Penglihatan?
Hilangnya penglihatan, yang terjadi dengan adanya distrofi makula, disebabkan oleh kematian progresif fotoreseptor retina dan keterlibatan epitel pigmen retina.
Distrofi Makula dan Penglihatan Perifer
Karena kerusakan terbatas pada makula, penglihatan tepi benar-benar normal pada orang dengan distrofi makula.
Oleh karena itu, ketika seorang pasien melihat wajah seseorang, ia mengklaim dapat membedakan dengan jelas lengan, kakinya, dll.
Distrofi Makula: Komplikasi
Karena mutasi genetik yang mendasari distrofi makula tidak dapat disembuhkan, masalah penglihatan tidak dapat diubah dan cenderung memburuk secara perlahan seiring berjalannya waktu.
Kemungkinan komplikasi penyakit Best adalah lubang makula.
Kapan harus menghubungi dokter?
Jika Anda mengalami satu atau lebih gejala yang disebutkan di atas dan jika Anda termasuk dalam keluarga dengan riwayat distrofi makula, Anda harus terlebih dahulu menghubungi dokter Anda dan kemudian dokter mata, yaitu dokter spesialis penyakit mata.
Studi mendalam tentang situasi saat ini memungkinkan kita untuk mengetahui apakah itu adalah bentuk distrofi makula progresif atau tidak.
Pemeriksaan fundus
Pemeriksaan fundus okular memungkinkan untuk menganalisis struktur internal bola mata, oleh karena itu juga retina dan makula.
Ini dapat memberikan berbagai indikasi menarik, bahkan jika sering, untuk evaluasi akhir yang lebih baik, perlu menggunakan pemeriksaan yang lebih spesifik.
Meskipun memerlukan penggunaan obat tetes mata untuk melebarkan pupil mata, ini bukan tes yang sangat invasif.
Computed Optical Tomography (OCT)
Computed optical tomography (OCT) adalah tes diagnostik yang andal dan non-invasif yang menyediakan pemindaian kornea, retina, makula, dan saraf optik yang sangat tepat.
Dengan total durasi 10-15 menit, dilakukan dengan menggunakan instrumen yang memancarkan sinar laser bebas dari radiasi berbahaya. Jelas, pasien harus dibuat duduk di depan instrumen ini, sehingga laser menembus mata pasien.
OCT generasi terbaru bekerja dengan baik bahkan tanpa harus memberikan obat tetes mata kepada individu yang diperiksa untuk melebarkan pupil.
Dalam kasus distrofi makula, scan yang dihasilkan oleh alat diagnostik mampu menunjukkan deposit lipofuscin pada tingkat epitel pigmen retina.
Deposit lipofuscin - yang pada dasarnya terdiri dari produk limbah - muncul sebagai keberadaan kuning-coklat.
Fluorangiografi retina
Fluorangiografi retina (angiografi fluoresensi retina) adalah prosedur diagnostik fotografi, yang memungkinkan identifikasi dan studi patologi vaskular mata.
Pemeriksaan melibatkan injeksi vena pewarna, yang disebut fluorescein, dan pengamatan difusi dalam aliran darah menggunakan alat khusus, yang disebut retinograf.
Retinograph mampu mengambil foto nyata (atau frame) dari aliran darah di dalam pembuluh retina.
Pemeriksaan berlangsung sekitar 10 menit dan, pada saat pemberian pewarna, dapat sedikit mengganggu.
Dengan adanya distrofi makula, bingkai dapat mengidentifikasi area makula yang mengalami kerusakan.
Elektroretinografi (ERG)
Electroretinography (ERG) adalah tes diagnostik yang memungkinkan untuk mengukur respons listrik retina - untuk keakuratan fotoreseptor retina - terhadap satu atau lebih rangsangan cahaya.
Adapun pelaksanaannya, diperlukan elektroda kornea dan kulit, yang merekam sinyal listrik yang berasal dari retina, dan alat yang memancarkan sinar dengan intensitas berbeda.
Sebelum prosedur, tentu saja, tetes mata untuk pelebaran pupil harus ditanamkan di mata pasien.
ERG sangat cocok untuk semua degenerasi makula herediter, oleh karena itu tidak hanya untuk distrofi makula tetapi juga untuk retinopati pigmentosa (yang merupakan bentuk lain dari degenerasi makula herediter).
Ini juga bisa sangat berguna ketika patologi ini belum terlalu jelas dari sudut pandang simtomatologis.
Distrofi Makula dan Alat Bantu untuk Tunanetra
Bagi penderita gangguan penglihatan berat, kita ingat akan adanya alat bantu untuk tunanetra yang saat ini sangat membantu dalam berbagai aktivitas sehari-hari.
