Aniridia

Begitu juga Aniridia

Aniridia adalah penyakit kongenital yang ditandai dengan tidak adanya iris lengkap atau sebagian. Kondisi ini dapat bersifat herediter, sporadis, atau menjadi bagian dari suatu sindrom.

Aniridia tidak terbatas pada cacat perkembangan iris, tetapi sering dikaitkan dengan serangkaian komplikasi okular sejak lahir atau dengan onset lambat: penurunan ketajaman visual, hipoplasia makula dan saraf optik, nistagmus, ambliopia, katarak, dan perubahan kornea.

Penyebab

Aniridia disebabkan oleh perubahan genetik yang mempengaruhi wilayah AN2 lengan pendek kromosom 11 (11p13), yang mencakup gen PAX6, atau dengan penghapusan urutan yang mengontrol ekspresinya. PAX6 memberikan instruksi yang mengatur rangkaian peristiwa lain yang terlibat dalam perkembangan awal mata dan struktur non-okular lainnya, seperti otak, sumsum tulang belakang, dan pankreas.

Ekspresi klinis penyakit ini bervariasi dan tergantung pada jenis perubahan yang mempengaruhi wilayah 11p13 (mutasi, penghapusan, translokasi, penyisipan, dll.). Beberapa cacat tampaknya lebih menghambat fungsi produk protein PAX6, sementara yang lain menjamin ekspresi gen yang cukup untuk menghasilkan fenotipe ringan.
Aniridia terisolasi. Penyakit ini dapat memanifestasikan dirinya, untuk pertama kalinya, pada anak yang lahir dari orang tua non-carrier. Mutasi sporadis, yang menyebabkan timbulnya aniridia, dapat terjadi tanpa keterlibatan sistemik, karena de novo delesi pada kromosom 11p13.
Aniridia sindrom. Pada sebagian kecil kasus, jika defek genetik mempengaruhi regio WT1, berdekatan dengan regio AN2, penyakit dapat dimulai dalam suatu sindrom dan berhubungan dengan anomali non-okular lainnya, seperti nefroblastoma (tumor Wilms) atau defek lainnya. .

Konsekuensi pada visi

Aniridia hadir dengan berbagai tingkat hipoplasia (perkembangan tidak lengkap), hingga tidak adanya iris di kedua mata, terkait dengan karakteristik okular lainnya yang kurang lebih serius:

• Pupil, sangat besar atau cacat, menentukan hipersensitivitas terhadap cahaya dan silau.
• Vaskularisasi dan opasitas kornea dapat menyebabkan cacat pada pembiasan cahaya.
• Katarak (lensa keruh) terjadi pada 50-80% pasien dan dapat mengganggu penglihatan.
• Lensa dapat disubluksasi (digeser dari lokasi normalnya).
• Perkembangan fovea yang buruk (area pusat retina dengan ketajaman visual maksimum) atau saraf optik dapat menyebabkan nistagmus dan penurunan penglihatan.
• Lebih dari 50% orang dengan aniridia mengembangkan glaukoma (tekanan intraokular tinggi, yang dapat menyebabkan kerusakan permanen pada retina dan saraf optik).

Masalah kesehatan lainnya

Aniridia dapat terjadi tanpa implikasi untuk sistem tubuh lain atau sebagai bagian dari sindrom (sekelompok tanda yang terus-menerus terjadi bersama-sama).

• Pada sindrom Miller, aniridia dikaitkan dengan neoplasma ganas ginjal: tumor Wilms (nephroblastoma).
• Sindrom Gillespie adalah kombinasi dari aniridia, keterbelakangan mental, dan masalah keseimbangan (ataksia serebelar).
• Sindrom WAGR muncul dengan aniridia, kelainan genital, keterbelakangan mental, dan tumor Wilms.

Diagnosis dan Perawatan

Gambaran diagnostik utama aniridia adalah tidak adanya iris sebagian atau seluruhnya; hipoplasia fovea, dengan penurunan ketajaman visual, hampir selalu ada dan dikaitkan dengan onset awal nistagmus. Kelainan mata lainnya, biasanya dengan onset lambat, mengakibatkan penurunan fungsi visual lebih lanjut dan harus dipantau dengan hati-hati. Kondisi ini meliputi: katarak, glaukoma, dan kekeruhan kornea. Setelah aniridia didiagnosis, pemeriksaan mata berkala diperlukan, seringkali sepanjang hidup. Frekuensi kunjungan tergantung pada ekspresi klinis dan luasnya gangguan. Pada anak-anak dengan delesi gen PAX6. Direkomendasikan untuk memantau fungsi ginjal dan pemeriksaan ultrasonografi yang sering. .

Pendekatan terapeutik ditujukan untuk meningkatkan ketajaman visual dan mengelola komplikasi apa pun yang terkait dengan aniridia secara farmakologis atau dengan pembedahan. Resep kacamata dapat memperbaiki kesalahan refraksi. Penggunaan lensa resep berwarna atau fotokromik malah berguna untuk menghindari silau dan mengurangi hipersensitivitas terhadap cahaya.