Apa artinya?
Ketika nilai kolesterol tetap tinggi, meskipun diet yang tepat dan olahraga teratur, itu disebut sebagai hiperkolesterolemia familial atau hiperkolesterolemia primer.
Nilai kolesterol: Apa yang mereka andalkan?
Kita tahu bahwa kolesterol total berasal dari diet dan sintesis endogen; khususnya, sekitar 80-90% diproduksi oleh organisme kita - terutama oleh hati, tetapi juga oleh kelenjar adrenal dan kelenjar seks - sedangkan sisanya berasal dari diet.
Jenis-jenis Hiperkolesterolemia Herediter
Dokter lebih suka berbicara tentang hiperkolesterolemia primer berdasarkan keturunan, di mana tiga bentuk utama diketahui:
- hiperkolesterolemia poligenik,
- l "hiperlipidemia familial (dan hiperlipidemia gabungan)
- l "hiperkolesterolemia primer.
Di antara semua, yang paling luas (lebih dari 2/3 kasus) adalah hiperkolesterolemia poligenik, di mana faktor gizi dan lingkungan menambah dan memperburuk dismetabolisme yang mendasari pada basis multi-genetik.
Hiperkolesterolemia poligenik sangat tersebar luas di kalangan orang Barat, di mana hal itu mempengaruhi hingga 20% populasi.
Di sisi lain, bentuk monogenik, yang disebut hiperkolesterolemia familial esensial atau primitif, lebih jarang, mempengaruhi satu dari 500 individu heterozigot dan satu dari 1 juta individu homozigot. Dalam hal ini penyakit ini disebabkan oleh "aktivitas reseptor LDL yang tidak mencukupi, karena" perubahan gen yang mengkode protein ini; maka kadar LDL darah meningkat secara proporsional dengan penurunan aktivitas reseptor, berkisar antara sekitar 50 hingga 90-95%.Peningkatan paralel kolesterolemia disebabkan oleh tingginya persentase kolesterol yang terkandung dalam kelas lipoprotein ini (tidak mengherankan disebut buruk kolesterol).
Khas hiperkolesterolemia familial, tetapi jarang dalam bentuk lain dari hiperkolesterolemia primer, adalah deposit kolesterol (xantoma, xanthelasma), yang muncul lebih awal semakin parah penyakitnya. Sayangnya, pasien yang terkena bentuk familial esensial memiliki " kecenderungan tinggi dan dini untuk perkembangan penyakit jantung koroner dan ekspresinya (angina pectoris dan infark miokard), yang jelas lebih tinggi untuk homozigot daripada heterozigot.
Akhirnya, hiperlipidemia familial dengan beberapa fenotipe dikaitkan dengan perubahan lipidemik yang lebih kompleks. Secara epidemiologis, peningkatan kolesterol, trigliserida atau keduanya ditemukan dalam persentase yang sama. Ekspresi yang berbeda dari anomali lipidemik juga dapat diamati pada subjek yang sama, yang dalam berbagai keadaan dapat menunjukkan dislipidemia yang berbeda, insiden pada populasi sekitar 2%.
Perlakuan
Seperti yang diantisipasi di awal artikel, dengan adanya hiperkolesterolemia keluarga (dalam arti luas) bahkan diet yang direncanakan dengan baik dan diikuti dengan baik dapat gagal mencapai tujuan untuk mencapai struktur lipid yang dapat diterima. contoh pertama tentang nutrisi, mungkin mengaitkannya dengan latihan fisik secara teratur (setelah berkonsultasi dengan dokter).Rekomendasi diet umumnya didasarkan pada poin-poin berikut:
- mengurangi asupan energi total pada subjek yang kelebihan berat badan
- mengurangi total lemak makanan hingga kurang dari 30% dari total energi
- mengurangi asupan asam lemak jenuh (makanan yang berasal dari hewan) hingga kurang dari 10% dari total energi
- mengurangi, mungkin menghilangkan, makanan yang kaya akan minyak terhidrogenasi (ada dalam margarin dan banyak makanan yang dipanggang)
- kurangi konsumsi karbohidrat dengan indeks glikemik tinggi (terutama makanan manis, seperti kue kering dan beberapa jenis buah-buahan)
- mendorong konsumsi asam oleat (ada dalam minyak zaitun) dan asam linoleat (ada dalam ikan)
- mendorong penggunaan karbohidrat kompleks
- meningkatkan konsumsi buah-buahan (kecuali pisang, buah ara, anggur, kesemek dan buah kering), sayuran dan kacang-kacangan
- moderat asupan garam.
Setiap kegagalan diet memerlukan penggunaan obat penurun lipid, yang, bagaimanapun, tidak boleh diganti, tetapi terkait dengannya, untuk memanfaatkan aksi sinergis dari dua intervensi terapeutik. Obat yang paling umum digunakan pada hiperkolesterolemia familial adalah statin (inhibitor HMG-CoA reduktase) dan fibrat (lebih berguna dengan adanya trigliserida tinggi).Obat lain yang biasa digunakan adalah ezetimibe, niasin dan sekuestran asam empedu.
