"Villosentesis
Wanita mana yang harus menjalani CVS?
Di fasilitas umum, wanita berusia 35 tahun atau lebih (pada perkiraan tanggal lahir), bersama dengan wanita hamil yang memiliki "indikasi yang disediakan oleh protokol nasional, dapat menjalani CVS gratis setelah konseling genetik.
CVS adalah tes pilihan untuk mengenali penyakit kromosom atau gen dalam 3 bulan pertama kehamilan.Oleh karena itu disarankan jika pasangan berisiko tinggi untuk penyakit tersebut (sebelumnya anak atau anggota keluarga yang terkena, usia ibu lanjut, dll). ) atau jika janin setelah USG (nuchal translucency) dan bi-test, positif pada skrining (oleh karena itu berisiko "tinggi" kelainan kromosom).
Berapa lama waktu yang dibutuhkan untuk menerima hasil CVS? Seberapa andal mereka?
Informasi awal tersedia dua atau tiga hari setelah vilosentesis, sedangkan untuk laporan definitif perlu menunggu 10-15 hari. Waktu tunggu yang berbeda mencerminkan dua teknik analisis sampel plasenta yang berbeda, yang jika memungkinkan selalu dilakukan bersama-sama.
Analisis kromosom harus dilakukan pada sel yang membelah dan, dalam kasus vili korionik, dua metode pemeriksaan digunakan: metode langsung untuk diagnosis dini dan kultur sel untuk mengoptimalkan keandalan diagnostik. Setelah pengambilan sampel dengan cara CVS, sampel kemudian dibagi menjadi dua alikuot; satu bagian digunakan untuk analisis langsung, yang lain untuk analisis pasca-budaya.
Dengan metode langsung, pembelahan spontan sel yang diambil dieksploitasi; masing-masing sel ini, membelah beberapa kali, menghasilkan sel anak dengan susunan kromosom yang sama.
Dengan metode kultur, di sisi lain, sel-sel ditaburkan pada slide khusus dan diinkubasi, untuk mendukung penggandaannya dan memulai koloni relatif (agregat sel dengan set kromosom yang sama dari sel asli). Setelah beberapa hari, ketika koloni sudah cukup banyak, barulah dilakukan pemeriksaan kromosom.
Dengan tidak adanya vili korionik dalam jumlah yang cukup, tidak mungkin untuk menyiapkan kedua preparat. Semua ini menurunkan keandalan diagnostik CVS, karena sampel dapat terkontaminasi oleh sel-sel yang berasal dari ibu; oleh karena itu, kultur bertujuan untuk menghilangkan risiko menganalisis sel ibu daripada sel janin, dengan risiko negatif palsu. Hanya studi sejumlah besar sel yang sebenarnya dapat menghindari kesalahan diagnostik.
Mengandalkan sekali lagi pada data statistik, dalam dua kasus dari seribu sampel mungkin terjadi bahwa kultur sel tidak cukup berkembang untuk memungkinkan diagnosis yang pasti. Dalam kasus ini, setelah 2-4 minggu, CVS mungkin perlu diulang, meskipun dalam kebanyakan kasus, pengambilan sampel cairan ketuban dipilih. Investigasi ini dan investigasi lainnya mungkin juga diperlukan ketika analisis meninggalkan beberapa keraguan interpretasi (3 kasus dari 100).
Meskipun mereka sangat kecil (kita berbicara tentang satu kasus setiap 500-1000 pemeriksaan), kemungkinan positif palsu tidak boleh dikecualikan, itu adalah risiko diagnosis kelainan pada janin yang sehat. Di sisi lain, meskipun tidak ada anomali, saat lahir anak dapat menunjukkan cacat genetik yang tidak dapat dideteksi dengan mempelajari vili korionik.Banyak malformasi, pada kenyataannya, tidak terkait dengan anomali kromosom, dan akhirnya dapat diamati hanya dengan pemeriksaan ultrasonografi yang akurat antara minggu ke-19 dan ke-22 kehamilan.Kemudian mungkin ada masalah mengenai anatomi, atau fungsi lain dari organisme yang tidak dapat dikenali sebelum kelahiran.
Villocentesis: kapan harus menjalani ujian?
Vilosentesis dilakukan setelah minggu ke-10 kehamilan, karena pada periode sebelumnya ada risiko lesi janin; faktanya, hubungan telah disorot antara CVS yang dilakukan sebelum minggu ke-9 dan munculnya cacat bawaan janin, seperti anomali ekstremitas. 1,6% pada 6-7 minggu, 0,1% pada 8-9 minggu).
Oleh karena itu, biasanya CVS dilakukan antara minggu ke-11 dan ke-13 kehamilan; bila perlu, dalam hal apa pun dapat dilakukan di periode-periode berikutnya.
Vilosentesis atau amniosentesis?
Keuntungan utama CVS dibandingkan dengan amniosentesis terletak pada kemungkinan melakukan pemeriksaan pada tahap awal, meskipun fakta bahwa cairan ketuban sekarang dapat diambil antara minggu ke-11 dan ke-13 (biasanya dilakukan antara tanggal 15 dan 18, oleh karena itu). pada awal trimester ketiga kehamilan). Vilosentesis juga menawarkan kemungkinan mengurangi waktu tunggu untuk hasil diagnostik. Oleh karena itu, dengan adanya patologi serius pada janin, berkat vilosentesis, pasangan dapat memutuskan untuk mengakhiri kehamilan dini, dengan sedikit stres fisik dan mental.
CVS lebih cocok untuk mempelajari penyakit genetik apa pun, sedangkan amniosentesis lebih cocok untuk pasangan yang berisiko terkena penyakit kromosom atau untuk diagnosis infeksi janin.
Seperti yang diantisipasi, risiko aborsi terkait CVS (1%) sangat mirip dengan yang mempengaruhi amniosentesis (0,5-1%), trimester positif (uji duo, lipatan nuchal), usia ibu lanjut dan posisi plasenta yang baik.
Harus diingat bahwa tidak seperti amniosentesis, CVS tidak memberikan informasi tentang risiko cacat tabung saraf dan penutupan dinding perut (karena tidak memungkinkan dosis alfa-fetoprotein). Oleh karena itu, penting untuk merekomendasikan agar pasien melakukan pemindaian ultrasound untuk mempelajari anatomi janin pada minggu ke 20-22, dengan perhatian khusus pada morfologi tulang belakang dan perut.
Jika CVS menunjukkan kelainan janin, berapa batas waktu penghentian kehamilan?
Menurut undang-undang yang mengatur penghentian kehamilan secara sukarela (UU 194/78), permintaan penghentian untuk wanita hamil, yang didiagnosis dengan kelainan janin yang serius setelah 90 hari pertama dan dalam hal apa pun sebelum minggu ke-22 kehamilan , tunduk pada penilaian medis dari kondisi ancaman serius terhadap kesehatan mental wanita hamil yang disebabkan oleh kelanjutan kehamilan.
