Kromosom dan mutasi kromosom

Sebelumnya kita berbicara tentang mutasi yang terjadi berdasarkan DNA; sekarang kita fokus pada mutasi yang terjadi pada tingkat kromosom, oleh karena itu perubahan yang jauh lebih serius daripada yang terlihat sebelumnya.

Apa itu kromosom? Istilah ini mendefinisikan gulungan dan berbagai lipatan kompak molekul DNA di dalam inti sel.Kromosom hanya dapat dilihat dengan mikroskop optik sebelum atau selama pembelahan sel.

Di semua sel somatik tubuh kita ada 46 kromosom (23 pasang: 22 pasang homolog dan 1 pasang XY atau XX). Dalam gamet (sel telur dan sperma) ada 23 kromosom.Kesamaan kromosom akan ditentukan kembali dengan pembuahan, sehingga anak yang belum lahir akan memiliki 23 kromosom dari ibu dan 23 dari ayah. Kromosom memiliki bentuk berbentuk X. Kedua lengan disebut kromatid saudara dan disatukan di tengah oleh sentromer.

Kata pengantar pada kromosom ini berfungsi untuk dapat lebih memahami mutasi yang dapat terjadi pada tingkat kromosom. Mutasi yang dapat terjadi terutama dua:

1. PERUBAHAN JUMLAH KROMOSOM;
2. MODIFIKASI STRUKTUR KROMOSOM ATAU ABERASI (kerusakan dan penataan ulang).

Perubahan jumlah kromosom

Dapat terjadi bahwa sel-sel yang terbentuk memiliki lebih sedikit kromosom, atau lebih sedikit kromosom daripada sel induk. Dalam hal ini kita berbicara tentang ANEUPLOIDY sel.

CONTOH ANEUPLOIDI OTOSOM

SINDROMA

KARIOTYPE

PERUBAHAN

Sindrom Down

47 kromosom (+1 pada kromosom 21)

Keterbelakangan mental, perawakan pendek, makroglosia atau lidah besar, telinga menonjol, leher besar, gangguan sistem kekebalan, sistem kardiovaskular dan ginjal dengan malformasi yang sering, anomali pada lipatan telapak tangan, dll.

Sindrom dataran tinggi

47 kromosom (+1 pada kromosom 13)

Mata, telinga, dan organ dalam rusak. Bibir sumbing dengan atau tanpa celah langit-langit. Beberapa bulan bertahan hidup.

Sindrom Edwards

47 kromosom (+1 pada kromosom 18)

Malformasi tengkorak dan jeroan. Beberapa bulan bertahan hidup.

CONTOH ANEUPLOIDI HETEROKROMOSOM

KARIOTYPE PRIA

KARIOTYPE WANITA

KARIOTYPE PRODUK KONSEPSI

SINDROMA

23, X

22, 0

45, Y0

Sindrom Turner.

22, 0

23, X

45, X0

Sindrom Turner.

23, kamu

24, XX

47, XXY

sindrom Klinefelter.

23, X

24, XX

47, XXX

Sindrom Triple X

23, kamu

22, 0

45, Yu

Produk tidak sesuai dengan kehidupan

Ada juga sel yang memiliki banyak kariotipe, jadi sel-sel ini mengandung kelipatan dari seluruh rangkaian kromosom.Dalam hal ini kita berbicara tentang sel POLYPLOID.

Perubahan struktur kromosom atau penyimpangan (kerusakan dan penataan ulang)

Kemungkinan perubahan kedua pada tingkat kromosom terdiri dari pemutusan dan penataan ulang materi genetik. Penataan ulang kromosom dapat terdiri dari dua jenis. Yang pertama bisa dari tipe seimbang, jadi tidak ada kehilangan dan tidak ada penambahan materi kromosom. Yang kedua bisa tidak seimbang, sehingga jumlah total materi genetik kromosom berubah.

Perubahan pada tingkat hanya satu kromosom yang dapat kita miliki:

• PENGHAPUSAN: pembatalan sebagian materi kromosom;
• DEFISIENSI: hilangnya sebagian kecil kromosom;
• DUPLIKASI: sepotong kromosom diulang;
• INVERSI: fragmen yang diperoleh dari dua fragmentasi berputar 180 derajat dan disisipkan di antara dua fragmen lainnya, sehingga secara morfologis merekonstruksi kromosom tetapi dengan urutan gen yang dimodifikasi.

Perubahan pada tingkat beberapa kromosom adalah:

• TRANSLOKASI SEDERHANA: pada kromosom sebuah fragmen yang berbeda disisipkan yang telah terlepas dari kromosom tempatnya berada;
• TRANSLOKASI GANDA: pertukaran fragmen kromosom antara dua kromosom non-homolog;
• TRANSLOKASI GANDA: transfer beberapa fragmen antara beberapa kromosom;
• INSERTION: setelah fragmentasi tiga kromosom, terjadi pertukaran potongan antara kromosom non-homolog.

SINDROM UTAMA AKIBAT MUTASI STRUKTUR KROMOSOM

SINDROMA

PENYIMPANGAN

FITUR FENOTIPIS

Sindrom "cri du chat" atau tangisan kucing.

Penghapusan lengan pendek kromosom nomor 5.

Malformasi telinga, wajah dan laring, mikrosefali.

Sindrom Angelman

Penghapusan lengan panjang kromosom nomor 15. Pada beberapa kasus terdapat dua kromosom 15 yang keduanya berasal dari ayah.

Ataksia, tremor, kesulitan menghisap, menelan, motilitas usus, kejang, strabismus, mikrosefali dan kerentanan terhadap infeksi.

Sindrom Prader-Willi

Penghapusan bagian lengan panjang kromosom nomor 15 yang berasal dari pihak ayah. Kehadiran dua kromosom 15 asal ibu.

Pertumbuhan tertunda, hipotonia otot, bulimia, penurunan perkembangan psikis.

Sindrom George

Penghapusan sebagian lengan panjang kromosom nomor 22.

Celah langit-langit, wajah, timus, perubahan paratiroid, malformasi jantung dan defisiensi imun.

Sindrom Williams

Penghapusan sebagian lengan panjang kromosom nomor 7.

Perkembangan yang tertunda, malformasi kardiovaskular, keterbelakangan mental.

Jika mutasi ini terjadi di dalam sel somatik mereka akan menghasilkan neoplasma (tumor); jika, di sisi lain, mutasi mempengaruhi sel germinal mereka dapat menyebabkan konsekuensi serius yang telah terlihat sebelumnya.

Mutasi dalam sel somatik dapat diam, dan dalam hal ini tidak menyebabkan produk yang dimodifikasi, tetapi juga tidak sesuai dengan kelangsungan hidup sel. Dari sudut pandang tertentu, kematian sel akan menjadi solusi terbaik, karena itu akan menjadi solusi terbaik. kasus untuk menghilangkan kemungkinan mutasi yang telah terjadi dan di atas semua itu akan menghindari transmisi kesalahan ke sel anak Jika mutasi telah mengubah produk gen yang mempengaruhi diferensiasi sel dan kapasitas proliferasi, jenis mutasi ini diwarisi oleh sel anak perempuan; akibatnya mempersiapkan sel untuk menjadi sel tipe tumor.

Artikel lain tentang "Kromosom dan mutasi kromosom"

1. Mutagenesis dan mutasi
2. Toksisitas dan toksikologi
3. Karsinogenesis