Atrofi Multi Sistem

Keumuman

Multi-system atrophy (AMS) adalah penyakit neurodegeneratif progresif yang dapat merusak berbagai area otak dan sumsum tulang belakang.

Umumnya, gejala termasuk masalah gerakan, mengingatkan pada penyakit Parkinson, gangguan keseimbangan (karena keterlibatan otak kecil) dan kegagalan untuk mengontrol fungsi otomatis (inkontinensia urin, hipotensi ortostatik, disfungsi ereksi, dll).
Penyebab pasti atrofi multi-sistem belum diketahui. Penelitian telah mengungkapkan adanya kelompok protein abnormal, terutama terdiri dari alpha-synuclein dan disebut badan Lewy. Yang masih belum terpecahkan adalah bagaimana badan Lewy menyebabkan penyakit.
Mendiagnosis multiple system atrophy sama sekali tidak mudah, untuk itu diperlukan beberapa tes.
Sayangnya, masih belum ada obat khusus yang mampu membalikkan (atau setidaknya menghentikan) proses neurodegenerasi.

Apa itu atrofi multi-sistem?

Atrofi multi-sistem (AMS) adalah penyakit sistem saraf, yang ditandai dengan degenerasi progresif - yang berakhir dengan kematian - neuron yang ada di area tertentu di otak dan sumsum tulang belakang.
Biasanya, penyakit ini bekerja pada tiga tingkatan, mengganggu gerakan tubuh, keseimbangan dan fungsi otomatis (kontrol kandung kemih dan sejenisnya).

Arti kata atrofi dan multisistemik

Dalam kedokteran, istilah atrofi menunjukkan pengurangan massa jaringan atau organ; pengurangan ini disebabkan oleh kematian atau penyusutan sel-sel yang menyusunnya.
Dalam kasus ini, atrofi mengacu pada degenerasi, yang berpuncak pada kematian, sel-sel saraf di otak dan medula.
Kata multi-sistemik mengacu pada fakta bahwa beberapa area sistem saraf pusat terlibat (yaitu seluruh otak dan sumsum tulang belakang), khususnya, yang disebut ganglia basal, otak kecil dan batang otak yang terlibat.

EPIDEMIOLOGI

Atrofi multi-sistem adalah penyakit yang sangat langka, bahkan memiliki insiden yang sama dengan sekitar 5 kasus per 100.000 orang.
Ini terutama mempengaruhi individu antara usia 50 dan 60, tetapi juga dapat terjadi pada individu yang lebih muda atau lebih tua, meskipun ini adalah peristiwa yang sangat jarang.
Beberapa statistik melaporkan bahwa AMS mempengaruhi pria dan wanita secara setara, sementara yang lain mengungkapkan kecenderungan penyakit ini pada pria (55% mendukung mereka).
Menurut penelitian genetik terbaru, tampaknya tidak ada bentuk atrofi multi-sistem yang diwariskan.

Penyebab

Penyebab pasti atrofi multi-sistem belum sepenuhnya dijelaskan.
Menurut hipotesis para peneliti, degenerasi progresif otak dan neuron meduler akan disebabkan oleh akumulasi, secara agregat, dari protein yang disebut alpha-synuclein.
Selalu menurut teori yang sama, faktanya, kumpulan ini - yang disebut badan Lewy dan terletak di sitoplasma sel - akan mengganggu pelepasan, oleh sel-sel saraf, beberapa neurotransmiter yang mendasar untuk kelangsungan hidup dan berfungsinya sel-sel saraf itu sendiri. .

Apa itu badan Lewy?

Terdiri dari alpha-synuclein (sebagian besar) dan protein lain (jejak), tubuh Lewy adalah massa bulat yang terbentuk di sitoplasma neuron otak orang dengan penyakit Parkinson, demensia tubuh Lewy dan tepatnya atrofi multi-sistem.

Gejala dan Komplikasi

Atrofi multisistem menghasilkan gejala yang luas dan bervariasi.
Bahkan, itu mengubah kemampuan untuk bergerak, fungsi yang dikoordinasikan oleh otak kecil dan kemampuan untuk mengontrol fungsi otomatis.

MASALAH GERAKAN

Masalah pergerakan orang dengan atrofi multi-sistem sangat mengingatkan pada gejala penyakit Parkinson.
Bagaimanapun, pasien menyoroti:

Perlambatan gerakan yang parah (bradikinesia)
Kesulitan yang semakin besar dalam mulai bergerak
Tremor
Langkah terseok-seok dan "cara berjalan melengkung".
Kekakuan dan ketegangan otot, sehingga sulit untuk melakukan gerakan yang paling sederhana sekalipun
Kram yang menyakitkan pada otot yang kaku

MASALAH KESEIMBANGAN, KOORDINASI DAN BAHASA

Keterlibatan otak kecil menyebabkan munculnya gangguan keseimbangan, koordinasi dan bahasa.

Angka: masalah gerakan, khas atrofi multi-sistem dan penyakit Parkinson

Oleh karena itu, pasien mengalami kesulitan untuk berdiri (sering jatuh), berjalan dengan benar, melakukan bahkan aktivitas fisik yang paling sederhana, dan menyampaikan pidato yang lancar dan tata bahasa yang benar.
Secara keseluruhan, semua gangguan ini dikelompokkan dalam istilah medis ataksia serebelar.

PERUBAHAN FUNGSI OTOMATIS

Dengan fungsi otomatis yang kami maksud, misalnya, kontrol kandung kemih, kontrol tekanan darah, kapasitas ereksi, dll.
Oleh karena itu, dalam kasus atrofi multi-sistem, gejala yang membedakan perubahan fungsi otomatis terdiri dari:

Inkontinensia urin (kebocoran urin yang tidak diinginkan), retensi urin (kebalikan dari inkontinensia), kebutuhan untuk sering buang air kecil dan ketidakmampuan untuk mengosongkan kandung kemih sepenuhnya.
Masalah ereksi pada pria. Gangguan ini, yang diidentikkan dengan istilah medis disfungsi ereksi, terdiri dari ketidakmampuan untuk memiliki dan/atau mempertahankan ereksi.
Hipotensi ortostatik (atau postural). Ini adalah kondisi klinis di mana tekanan darah mengalami penurunan tajam setiap kali seseorang berpindah dari berbaring atau duduk ke berdiri. Pada saat-saat di mana fenomena khusus ini terjadi, mereka yang menjadi protagonis mungkin menderita pusing atau pingsan.
Sembelit.
Kelumpuhan pita suara yang kurang lebih parah.
Ketidakmampuan untuk mengatur suhu tubuh dengan baik. Ketidakmampuan ini disebabkan oleh masalah pengendalian keringat.
Kecenderungan mendengkur, pernapasan abnormal e melengking nokturnal (N.B: stridor nokturnal adalah serangkaian suara abnormal yang dikeluarkan pasien saat tidur).
Gangguan tidur, termasuk insomnia, sindrom apnea tidur, dan masalah perilaku selama tidur REM.

GEJALA AWAL

Pada atrofi multisistem, tanda yang paling sering ditemui adalah kelambatan dalam bergerak, kekakuan otot dan kesulitan dalam memulai suatu gerakan. Secara statistik, gangguan ini terjadi pada tahap awal penyakit pada lebih dari 60% pasien.
Tanda lain yang cukup umum di awal adalah sulitnya keseimbangan; keberadaannya, pada kenyataannya, ditemukan pada sekitar 22% kasus.
Jarang, bagaimanapun, adalah gejala awal yang ditandai dengan masalah kencing (inkontinensia, sering buang air kecil, dll) dan gangguan ereksi.Dalam istilah numerik, gejala ini hanya terjadi pada 9 dari 100 pasien.

TANDA DAN GEJALA LAINNYA

Selain gejala dan tanda khas yang dijelaskan di atas, atrofi multi-sistem dapat menyebabkan, pada beberapa subjek, munculnya:

Sakit di bahu dan leher
Tangan dan kaki dingin
Kelemahan otot yang terlokalisasi di ekstremitas ekstremitas
Tangisan dan/atau tawa yang tidak terkendali
Suara samar
Masalah dengan menelan
Penglihatan kabur
Depresi

Diagnosa

Mendiagnosis atrofi sistem ganda agak rumit, setidaknya karena dua alasan.
Pertama, tidak ada tes khusus yang mampu menentukan dengan pasti adanya penyakit pada pasien yang masih hidup.
Kedua, atrofi multi-sistem menyerupai penyakit lain - terutama penyakit Parkinson dan demensia tubuh Lewy - sehingga dapat disalahartikan sebagai salah satunya.

PEMERIKSAAN DIAGNOSTIK TERJADWAL

Ketika dihadapkan dengan kasus dugaan atrofi sistem ganda, dokter memerintahkan tes diagnostik berikut:

Pemeriksaan fisik menyeluruh, di mana gejala dinilai secara rinci. Ini bisa sangat signifikan.
Analisis riwayat medis pasien. Ini berarti kembali ke saat gejala pertama muncul, menyelidiki patologi yang diderita pasien di masa lalu, mengklarifikasi apakah dia menggunakan obat-obatan tertentu, dll.
Pemeriksaan neurologis, untuk evaluasi refleks tendon, keterampilan motorik (keseimbangan, koordinasi, dll) dan kemampuan sensorik.
penilaian kognitif. Ini sebenarnya adalah "analisis kemampuan mental dan intelektual (penalaran, penilaian, bahasa) pasien. Ini sangat berguna jika dokter meragukan bahwa itu mungkin demensia tubuh Lewy.
Pemeriksaan laboratorium (darah, urine, dll). Mereka terutama digunakan untuk menyingkirkan patologi dengan gejala yang mirip dengan atrofi multi-sistem dan yang hadir dengan anomali yang dapat ditemukan melalui tes darah atau tes urin (misalnya kekurangan vitamin).
Tes pencitraan diagnostik, seperti resonansi magnetik nuklir dan CT scan otak, memungkinkan kita untuk memahami jika ada proses degenerasi saraf di otak.

INDIKASI UNTUK DIAGNOSIS YANG BENAR

Di antara yang diusulkan, studi yang akurat dari gejala (oleh karena itu "pemeriksaan fisik) mungkin salah satu tes yang paling penting untuk diagnosis yang benar.
Bahkan, mengamati bahwa pasien, selain gejala klasik Parkinson, juga menderita hipotensi ortostatik dan / atau masalah kemih cukup signifikan, karena yang terakhir adalah dua gangguan khas atrofi multi-sistemik.

Perlakuan

Sayangnya, saat ini, atrofi multi-sistem hanya dapat diobati dalam hal gejala (terapi simptomatik).
Faktanya, masih belum ada obat khusus yang mampu menyembuhkan penyakit ini, apalagi menghentikan perkembangannya yang tak terhindarkan.

TERAPI SYMPTOMATIS: OBAT-OBATAN

Obat-obatan yang diresepkan untuk pasien dengan atrofi sistemik multipel meliputi: obat-obatan untuk pengobatan hipotensi ortostatik (seperti fludrokortison atau midodrine), obat-obatan untuk konstipasi dan obat-obatan untuk inkontinensia urin.

Studi yang dilakukan pada levodopa dan efeknya pada gejala penyakit telah memberikan hasil negatif.

Faktanya, tidak seperti apa yang terjadi pada beberapa subjek yang menderita penyakit Parkinson, levodopa yang diberikan kepada pasien dengan atrofi sistemik multipel terbukti sama sekali tidak efektif.

MENDUKUNG TERAPI SYMPTOMATIS

Terapi simtomatik suportif, diberikan dalam kasus atrofi multisistemik, adalah:

Fisioterapi. Ini digunakan untuk memperbaiki gangguan motorik dan masalah keseimbangan, dan untuk mencegah kontraksi otot (yang sangat sering).
Pekerjaan yang berhubungan dengan terapi. Tujuan utamanya adalah membuat pasien semandiri mungkin dari orang lain dan memasukkannya kembali ke dalam konteks sosial.
Terapi bahasa. Ini berfungsi untuk meringankan gangguan bicara (yang mempengaruhi kemampuan komunikasi) dan untuk meningkatkan kemampuan menelan makanan (yang bisa menyebabkan tersedak).

Terapi okupasi dan perabot rumah tangga

Ahli terapi okupasi menyarankan kerabat individu dengan atrofi sistem ganda untuk mengubah dekorasi rumah tempat mereka tinggal dan menciptakan lingkungan rumah dengan risiko jatuh yang minimal.
Oleh karena itu, ada baiknya untuk menghilangkan karpet lama yang longgar dan menambahkan palang atau pegangan tangan di mana penderita dapat bersandar.