Rakhitis

Definisi dan klasifikasi

Rakhitis adalah penyakit tulang (osteopati) dengan onset masa kanak-kanak, yang disebabkan oleh cacat pada mineralisasi matriks tulang dan berpotensi bertanggung jawab, pada stadium lanjut, untuk kelainan bentuk dan patah tulang. Atas dasar etiopatogenesis rakhitis adalah mungkin untuk mengklasifikasikannya dalam:

1. Rakhitis karena perubahan asupan vitamin D (kalsiferol):
• rakhitis kekurangan
• rakhitis dari malabsorpsi usus kronis
2. Rakhitis karena gangguan metabolisme vitamin D di hati:
   • rakhitis pada penyakit hepato-bilier (osteodistrofi hepatik)
   • rakhitis dari pengobatan kronis dengan obat antikonvulsan (barbiturat)
3. Rakhitis akibat gangguan metabolisme vitamin D di ginjal:
   • rakhitis hipofosfatemia familial
   • Rakhitis yang bergantung pada vitamin D tipe 1
   • osteodistrofi ginjal
   • rakhitis dari tubulopati
   • rakhitis onkogenetik
4. Vitamin D mengurangi aksi rakhitis:
   • Rakhitis yang bergantung pada vitamin D tipe 2.

Berkurangnya paparan sinar matahari, muntah berkepanjangan dan diare, bersama dengan kekurangan kalsium, magnesium dan fosfor, dapat mendukung timbulnya rakhitis. Tidak mengherankan, ini adalah penyakit yang agak umum di negara berkembang, di mana kondisi kebersihan yang buruk menambah kekurangan gizi.

Gejala

Gejalanya ditandai dengan perubahan tulang dan gigi, oleh hipotonia otot dan, kadang-kadang, oleh laringospasme dan kejang. Tanda klinis pertama dimanifestasikan oleh melemahnya tulang kranial oksipital dan parietal (kraniotabe), menonjolkan tonjolan frontal, rosario rachitic (peningkatan chondrocostal junction), karinasi dada (dada diproyeksikan ke depan) dan sulkus Harrison (depresi horizontal tulang belakang). tulang rusuk terakhir); dengan bertambahnya usia, pembesaran metafisis tulang panjang muncul (pergelangan tangan dan pergelangan kaki), dan dengan meningkatnya tekanan pada tungkai bawah, varus yang menonjol muncul (kelengkungan diafisis femur, tibia dan fibula) .

Sintesis vitamin D

Untuk lebih memahami etiologi berbagai bentuk rakhitis, perlu diketahui metabolisme vitamin D dalam organisme manusia:

• Vitamin D3 atau cholecalciferol diproduksi untuk 90% di kulit dari kolesterol, melalui aksi sinar UVA matahari, dan hanya 10% yang diperkenalkan dengan makanan.
• Vitamin D3 yang disintesis di kulit harus mengalami beberapa transformasi sebelum aktif. Yang pertama terjadi di hati, di mana ia mengalami hidroksilasi pertama di posisi 25 oleh 25-hidroksilase hati. Produk dari hidroksilasi ini adalah 25-OH-D3.
• 25-OH-vitamin D3 masih tanpa aktivitas biologis; untuk memperolehnya harus dihidroksilasi lebih lanjut pada posisi 1 di ginjal, di mana "alfa hidroksilase ginjal mengintervensi yang mengubahnya menjadi 1,25- (OH) 2-D3 atau calcitriol, metabolit aktif vitamin D. Calcitriol menyebabkan peningkatan usus penyerapan kalsium dan mobilisasi kalsium dan fosfat dalam tulang. Hasilnya adalah peningkatan kalsium (konsentrasi kalsium dalam darah).

Jenis Rakhitis

1. Rakhitis defisiensi yang paling sering adalah vit D; kekurangan kalsiferol menginduksi pengurangan penyerapan kalsium usus, akibatnya hipokalsemia merangsang produksi hormon paratiroid, yang mengurangi ekskresi ginjal dari mineral yang sama dan merangsang mobilisasi dari tulang, mengurangi mineralisasinya.

Berkenaan dengan rakhitis malabsorpsi usus kronis, ini merupakan komplikasi sekunder dari kondisi lain seperti penyakit celiac, cystic fibrosis dan reseksi usus; ini bertanggung jawab untuk malabsorpsi kalsium dan vitamin D.

Dalam kedua kasus, kadar 25-OH-D3 dan 1,25-(OH) 2-D3 yang rendah dicatat.


2. Osteodistrofi hepatik, seperti yang tersirat dari istilah itu sendiri, adalah "perubahan kerangka yang disebabkan oleh patologi yang membahayakan hati; di antaranya, yang paling umum adalah sirosis bilier dan arthrosis bilier.Karena aktivitas hati terganggu, kadar 25-OH-D3 dan 1,25-(OH) 2-D3 yang rendah dicatat.
   Rakhitis dari terapi antikonvulsan, di sisi lain, disebabkan oleh penggunaan obat-obatan seperti barbiturat yang, pada 10-30% kasus, menimbulkan masalah yang berkaitan dengan deformasi tulang.
3. Rakhitis hipofosfatemia familial adalah penyakit menular genetik autosomal dominan; insidennya diperkirakan antara 1 / 10.000 dan 1 / 1.000.000 tetapi rasio yang paling mungkin tampaknya 1/20.000.
   Rakhitis yang bergantung pada vitamin D tipe 1 diinduksi oleh mutasi pada gen yang mengkode alfa-hidroksilase ginjal, menghasilkan kadar 1,25- (OH) 2-D3 yang rendah.
   Osteodistrofi ginjal disebabkan oleh penurunan fungsi ginjal khas gagal ginjal kronis yang sering menentukan timbulnya hiperparatiroidisme sekunder [hiperfosfatemia hipokalsemia dan penurunan sintesis 1,25-(OH) 2-D3 yang ada dalam konsentrasi rendah karena aktivitas ginjal yang buruk. ].
   Rakhitis karena tubulopati disebabkan oleh patologi seperti sindrom Fanconi, tirosinemia tipe 1, dan asidosis tubulus.
   Rakhitis onkogenik, di sisi lain, terkait dengan beberapa bentuk neoplasia (biasanya jinak) asal mesenkim yang menghasilkan hipofosfatemia karena berkurangnya reabsorpsi usus dari fosfat yang ditambahkan ke tingkat 1,25 (OH) 2 yang rendah.
4. Rakhitis tipe 2 disebabkan oleh resistensi jaringan organ target terhadap 1,25-(OH)2-D3; tidak seperti rakhitis tipe 1, di mana kadarnya sangat rendah, pada pasien dengan rakhitis tipe 2 l "1,25- (OH) 2-D3 sangat tinggi

Terapi yang berguna untuk remisi rakhitis terkait erat dengan penyebab etiopatogenetik; tujuan pertama adalah selalu menyeimbangkan kembali level:

• vit. D [25 (OH) dan 1,25 (OH) 2]
• kalsemia
• fosfatemia

tetapi untuk melakukan ini, dalam bentuk rakhitis sekunder, perlu dilakukan terapi yang berguna untuk penyembuhan penyakit primitif. Perubahan genetik tidak termasuk dalam kategori ini dan, untuk mengurangi komplikasi, perlu untuk meningkatkan asupan vitamin D di atas dosis normal yang direkomendasikan.

Bibliografi:

• Panduan pediatrik - M. A. Castello - Piccin - bab5 - halaman 152: 158.