Keumuman
Polydactyly adalah "anomali fisik bawaan, ditandai dengan kehadiran, di tangan atau kaki (atau keduanya), lebih dari 5 jari.
Setidaknya ada 3 jenis polidaktili:
- polidaktili preaksial, di mana jempol kaki (s) muncul dari bagian ibu jari / jempol kaki;
- polydactyly postaxial, di mana jari kaki supernumerary muncul dari bagian jari kelingking / jari kelima;
- akhirnya, polidaktili sentral, di mana jari atau jari-jari supernumerary muncul dari jari-jari tengah tangan atau kaki.
Ada berbagai perawatan: pilihan yang paling cocok tergantung pada karakteristik jari tambahan dan evaluasi dokter di bidang diagnostik.
Ulasan genetika
Sebelum melanjutkan dengan deskripsi polidaktili, ada baiknya untuk meninjau beberapa konsep dasar genetika.
Apa itu kromosom? Menurut definisi, kromosom adalah unit struktural di mana DNA diatur. Sel manusia mengandung, dalam nukleusnya, 23 pasang kromosom homolog (22 dari tipe non-seksual autosomal dan satu pasang dari tipe seksual); setiap pasangan berbeda dari yang lain, karena mengandung urutan gen tertentu.
Apa itu gen? Mereka adalah bentangan pendek, atau urutan, DNA dengan makna biologis mendasar: dari mereka, pada kenyataannya, protein, atau molekul biologis yang mendasar bagi kehidupan, berasal. Dalam gen, ada bagian "tertulis" tentang siapa kita dan akan menjadi siapa kita.
Setiap gen hadir dalam dua versi, alel: satu alel berasal dari ibu, oleh karena itu ditransmisikan oleh ibu; alel lainnya berasal dari ayah, oleh karena itu ditransmisikan oleh ayah.
Apa itu polidaktili?
Polydactyly adalah istilah medis yang mengacu pada "anomali fisik bawaan, ditandai dengan kehadiran, di tangan, kaki atau keduanya, lebih dari 5 jari.
Jadi, penderita polidaktili adalah orang yang memiliki 6 jari atau lebih pada tangan dan/atau kakinya.
Dokter merujuk pada "jari ekstra" menggunakan istilah: jari ekstra (atau jari), jari (atau jari tambahan) supernumerary (atau supernumerary).
ASAL NAMA
Kata polydactyly berasal dari "penyatuan dua istilah asal Yunani:" polys "(πολύς), yang berarti" banyak "" banyak ", dan" daxtylos "(δάκτυλος), yang berarti" jari ".
Oleh karena itu, arti harfiah dari polidaktili adalah "banyak jari".
SINONIM POLIDAKTILI
Dua sinonim dari polydactyly, sangat sedikit digunakan, adalah: hyperdactyly ("hyper-" adalah awalan yang menunjukkan kelimpahan) dan polydactyly.
INI ADALAH KONTRAK OLIGODATTILIA
Polydactyly adalah kondisi yang bertentangan dengan oligodactyly, yang terdiri dari kurang dari 5 jari dan / atau kaki.
Awalan "oligo-" berasal dari kata Yunani "oligos" (ὀλίγος ), yang berarti "kecil".
JENIS POLIDAKTILI
Dokter merasa tepat untuk mengklasifikasikan polidaktili menjadi tiga jenis yang berbeda, tergantung di mana kelebihan jari atau jari berada.
Ketiga jenis ini disebut:
- polidaktili praaksial. Ini terjadi ketika jari atau jari kaki ekstra menonjol dari ibu jari (di tangan) atau jempol kaki (di kaki).
Dalam hal ini, polidaktili preaksial yang mempengaruhi tangan mengambil nama polidaktili preaksial radial (atau lebih sederhananya polidaktili radial); sedangkan polidaktili preaksial yang mengenai kaki dikenal sebagai polidaktili preaksial tibialis (atau lebih singkatnya polidaktili tibialis). - polidaktili pascaaksial. Itu adalah saat jari atau jari kaki ekstra mencuat dari bagian jari kelingking tangan atau jari kaki terkecil.
Seperti dalam kasus sebelumnya, ada dua istilah khusus yang mengacu pada polidaktili pasca-aksial dari tangan dan kaki; ini masing-masing adalah: polidaktili postaksial ulnaris (atau polidaktili ulnar) dan polidaktili postaksial fibula (atau polidaktili fibula). - polidaktili sentral. Itu adalah saat jari atau jari tambahan tumbuh di antara jari tengah tangan (jari telunjuk, jari tengah atau manis) dan jari kaki (jari kedua, jari ketiga atau jari keempat).
Penyebab
Untuk informasi lebih lanjut: Polidaktili - Penyebab dan Gejala
Polydactyly adalah hasil dari mutasi pada gen yang mengontrol perkembangan yang tepat dari jari tangan dan kaki. Berdasarkan temuan eksperimental mereka, para peneliti percaya bahwa gen tersebut adalah jumlah yang wajar dan bahwa, di antara mereka, ada beberapa yang - jika bermutasi - menyebabkan polidaktili preaksial, yang lain menyebabkan polidaktili posteksial dan yang lain lagi menyebabkan polidaktili sentral.
Menurut studi genetik terbaru, polidaktili dikaitkan dengan sekitar 39 mutasi genetik.
FENOMENA TERISOLASI ATAU FENOMENA SINDROM?
Polydactyly dapat menjadi "anomali terisolasi - di mana terisolasi s" berarti bahwa hal itu tidak terkait dengan keadaan penyakit tertentu - atau dapat menjadi tanda klinis penyakit tertentu (biasanya sindrom) yang bersifat genetik.
Dalam kasus pertama, ini adalah fenomena yang tidak terlalu relevan dari sudut pandang klinis, karena dianggap tanpa konsekuensi berbahaya bagi kesehatan pasien; dalam kasus kedua, bagaimanapun, itu adalah fenomena yang cenderung dikaitkan dengan gejala lain, beberapa di antaranya juga sangat serius.
Dalam bahasa medis, polidaktili terisolasi disebut polidaktili non-sindrom, sedangkan yang terkait dengan kondisi morbid tertentu disebut polidaktili sindrom.
Dalam kasus ini, kata sifat "sindrom" berarti "yang merupakan bagian dari sindrom" atau "yang terkait dengan sindrom".
Menurut penelitian ilmiah terbaru, setidaknya ada 97 sindrom genetik yang ditandai oleh salah satu dari tiga jenis polidaktili, yang dijelaskan dalam bab sebelumnya.
Tolong dicatat: dengan sindrom s "berarti kompleks gejala dan tanda, yang mencirikan gambaran klinis tertentu.
POLIDAKTI SEBAGAI KONDISI KELUARGA
Polydactyly bisa menjadi kondisi berulang dalam keluarga yang sama.
Menghadapi kasus seperti itu, dokter berbicara tentang polidaktili keluarga.
Umumnya, polidaktili familial adalah fenomena yang terisolasi, karenanya merupakan bentuk polidaktili non-sindrom.
Karakteristik genetik polidaktili non-sindrom dan polidaktili sindrom
Secara umum, polidaktili non-sindrom berperilaku seperti penyakit dominan autosomal, sedangkan polidaktili sindrom berperilaku seperti penyakit resesif autosomal.
Penyakit autosomal dominan adalah kondisi genetik di mana, untuk gambaran klinis tertentu terwujud, mutasi hanya satu dari dua alel gen yang bertanggung jawab untuk penyakit sudah cukup; penyakit resesif autosomal, di sisi lain, adalah kondisi genetik di mana, untuk mengamati simtomatologi tertentu, perlu untuk mengubah kedua alel gen yang bertanggung jawab atas penyakit tersebut.
Gejala dan Komplikasi
Sindrom yang dapat menyebabkan polidaktili
Polidaktili praaksial- Anemia Fanconi
- Cephalopolysyndactyly Greig
- Sindrom Townes-Brocks
- Sindrom Holt-Oram
- Cephalopolysyndactyly Greig
- Sindrom Down
- Sindrom Meckel
- Sindrom Bardet-Biedl
- Sindrom Bardet-Biedl
- Sindrom Meckel
- Sindrom Pallister-Hall
- Sindrom Holt-Oram
Seorang individu dengan polidaktili mungkin memiliki kelainan pada satu atau kedua tangan, serta pada satu atau kedua kaki.
Biasanya, jari atau jari ekstra tidak memiliki tulang, tendon, dan persendian di bagian dalam; dengan kata lain, mereka hanya memiliki penutup kulit dan kuku yang menempel.
Jika mereka memiliki tulang dan sendi, mereka berfungsi seperti jari normal; jika tidak, mereka tidak memiliki peran fungsional.
POLIDAKTILI POSTAKSIAL
Polydactyly postaxial adalah jenis yang paling umum.
Dalam kebanyakan kasus, jari supernumerary atau jari-jari belum sempurna, oleh karena itu tanpa tulang, tendon dan elemen sendi di dalam dan hanya dilengkapi dengan kuku.
Umumnya, polydactyly postexial adalah tanda klinis dari suatu sindrom yang ditopang oleh perubahan DNA genetik.
Data epidemiologi
Polydactyly pasca-aksial sangat tersebar luas pada populasi asal Afrika.
Dalam hal ini, beberapa studi statistik menunjukkan bahwa kejadian di Afrika dan Afro-Amerika sama dengan satu kasus setiap 143 bayi baru lahir, tepat 10 kali lebih tinggi daripada insiden pada individu asal Kaukasia (satu kasus setiap 1.339 bayi baru lahir). .
POLIDAKTILI PREAKSIAL
Polidaktili preaksial lebih jarang terjadi dibandingkan dengan tipe pascaaksial.
Seperti pada kasus sebelumnya, jari atau jari tambahan umumnya tidak memiliki struktur tulang, sendi, dan tendon di dalamnya.
Polydactyly preaksial sangat sering sindrom.
Data epidemiologi
Polidaktili preaksial mempengaruhi sekitar satu dari 3.000 bayi baru lahir.
Ini sangat umum di populasi India, sedemikian rupa sehingga, dalam kelompok etnis ini, ini mewakili anomali paling luas kedua di tangan.
POLIDAKTILI TENGAH
Dari ketiga jenis polidaktili, yang sentral adalah yang paling jarang ditemukan.
Jari atau jari tambahan mungkin menonjol:
- Di tangan, di antara jari telunjuk dan jari tengah atau di antara jari tengah dan manis.
- Di kaki, di antara jari kaki kedua dan ketiga atau di antara jari kaki ketiga dan keempat.
Biasanya, polidaktili sentral dikaitkan dengan sindaktili (yaitu ketika jari-jari disatukan) dan merupakan tanda klinis sindrom genetik.
Dalam beberapa kasus, jari tambahan atau jari kaki menonjol dari jari tengah: dalam situasi ini, jari tengah biasanya paling terpengaruh adalah jari telunjuk di tangan dan jari kedua di kaki.
Tolong dicatat: jari kaki kedua adalah jari kaki yang mengikuti jempol kaki. Jari kaki ketiga, keempat dan kelima, tentu saja, ekstremitas mengikuti jari kaki kedua.
KAPAN HARUS KE DOKTER?
Karena polidaktili sering merupakan tanda klinis penyakit genetik, dokter menyarankan agar orang tua dari seorang anak yang merupakan pembawa anomali mencari perhatian medis dari ahli genetika.
KOMPLIKASI
Polydactyly dapat mewakili masalah yang tidak sedap dipandang yang banyak dirasakan oleh pembawa, sehingga menciptakan ketidaknyamanan yang serius dan mempengaruhi hubungan sosial.
Selanjutnya, jika sangat serius (jari ekstra setidaknya dua atau berada di lokasi yang sangat tidak nyaman), pasien mungkin mengalami kesulitan besar dalam menggenggam benda dengan tangan mereka (jika anomali terletak di sini) atau dalam menemukan sepatu. (jika anomali ada di kaki).
Diagnosa
Untuk mendiagnosis polidaktili dan ciri-ciri utamanya, pemeriksaan fisik sudah cukup.
Dalam kedokteran, pemeriksaan fisik berarti evaluasi dokter terhadap gejala dan tanda yang ada dan/atau dilaporkan oleh pasien.
Untuk mengklarifikasi apakah jari atau jari ekstra mengandung unsur-unsur yang bersifat tulang di dalamnya, dokter melakukan pemeriksaan sinar-X.
Seperti yang akan dilihat pada bab berikutnya, mengklarifikasi struktur internal jari supernumerary adalah penting untuk tujuan terapeutik.
Pemeriksaan fisik juga mencakup penilaian riwayat keluarga
Secara umum, saat pemeriksaan fisik, dokter menanyakan kepada orang tua apakah salah satu kerabat mereka adalah atau merupakan pembawa polidaktili.Pemeriksaan ini penting untuk mengetahui apakah kelainan itu bersifat familial atau tidak.
KONSULTASI GENETIK UNTUK MEMAHAMI PENYEBAB
Pemangkas polidaktili biasanya menjalani tes genetik, yang bertujuan untuk mencari mutasi genetik dan perubahan kromosom.
Dengan tes ini, dokter dapat menentukan penyebab pasti polidaktili dan apakah itu sindrom atau non-sindrom.
Perlakuan
Jika polidaktili merupakan masalah estetika atau fungsional (misalnya, menimbulkan masalah dalam "menggenggam benda atau menemukan sepasang sepatu yang cocok), dokter dapat menghilangkan jari tangan atau kaki tambahan, menggunakan setidaknya dua jenis perawatan yang berbeda. :
- Ligasi jari ekstra e
- Operasi.
Sebelum menjelaskan apa yang terdiri dari dua metode ini, perlu dicatat bahwa pilihan pengobatan yang akan diadopsi tergantung pada karakteristik polidaktili: adanya struktur tulang, sendi dan tendon memerlukan pembedahan; tidak adanya unsur-unsur ini, di sisi lain, berarti bahwa pengobatan non-bedah sudah cukup.
PENGIKAT JARI TAMBAHAN
Pengikatan kelebihan jari terdiri dari aplikasi, oleh dokter, semacam klip (atau renda) pada titik asal jari itu sendiri. Ini mencegah darah mencapai dan menjaga jaringan kulit yang membentuk jari ekstra tetap hidup. Setelah jaringan kulit mati, pengangkatannya sederhana dan umumnya tidak rumit.Jadi, sebenarnya, dengan teknik ligasi jari ekstra, dokter menginduksi proses gangren kering.
Biasanya, dua minggu diperlukan untuk nekrosis (yaitu kematian) jaringan kulit. Selama ini, pasien harus memakai perban pelindung.
Usia terbaik untuk mengikat jari adalah dalam 20 bulan pertama kehidupan.
Manfaat: ini adalah teknik invasif minimal, karena ini bukan prosedur bedah.
Kekurangan: ini hanya berlaku untuk pasien dengan jari ekstra tanpa elemen tulang, sendi, dan tendon di dalamnya.
OPERASI PENGANGKATAN
Operasi terdiri dari: sayatan kulit, pengangkatan jari atau jari supernumerary (NB: pengangkatan termasuk pengangkatan tulang, struktur sendi dan tendon), kemungkinan rekonstruksi bagian tangan atau kaki (misalnya ligamen), penutupan sayatan kulit dan, akhirnya, menerapkan jahitan dan perban.
Ada beberapa pendekatan bedah, masing-masing cocok untuk jenis polidaktili tertentu.
Selanjutnya, tingkat keparahan anomali juga mempengaruhi pilihan teknik bedah yang paling tepat.
Sejauh menyangkut anestesi, ini juga bisa dari jenis lokal, sedangkan untuk rawat inap di rumah sakit, rawat inap biasanya satu hari.
Usia terbaik untuk menjalani operasi adalah sekitar tahun kehidupan.
Manfaat: operasi memungkinkan pengangkatan jari tambahan yang terdiri dari tulang, sendi dan tendon, oleh karena itu jari memiliki peran fungsional.
Kekurangan: ini adalah solusi invasif dan, seperti operasi lainnya, ini menimbulkan risiko.
Prognosa
Perawatan yang tersedia saat ini memungkinkan Anda untuk menyembuhkan polidaktili dengan hasil yang lebih dari memuaskan. Prognosis, oleh karena itu, umumnya positif.
Namun, tidak boleh dilupakan bahwa polidaktili seringkali merupakan tanda klinis dari kondisi yang serius dan tidak dapat diobati.
