Amiloidosis

Keumuman

Amiloidosis adalah istilah yang digunakan untuk mendefinisikan sekelompok penyakit yang ditandai dengan akumulasi, sering kali di area ekstraseluler, bahan protein fibrilar, yang didefinisikan sebagai amiloid.Fibril amiloid yang tidak larut membentuk endapan yang sangat stabil di banyak organ.

Foto Lainnya Amiloidosis - Galeri 2

Gejala dan keparahan penyakit tergantung pada organ yang terutama dipengaruhi oleh akumulasi amiloid dan jenis amiloidosis. Namun, sebagian besar kasus bersifat sistemik. Dengan kata lain, endapan fibrilar tersebar luas dan berpotensi mengganggu fungsi banyak jaringan dan organ tubuh. . Diagnosis ditentukan dengan biopsi, dengan memeriksa sampel kecil jaringan di bawah mikroskop. Faktor etiologi potensial bervariasi sesuai dengan varian amiloidosis. Perawatan yang tersedia dapat membantu mengelola gejala dan membatasi produksi amiloid.

Karakteristik endapan amiloid

Amiloidosis berasal dari kelainan struktur sekunder protein (dengan konfigurasi lembaran -lipat).Dalam kondisi normal, sebenarnya, protein disintesis dalam rangkaian asam amino linier, yang, ketika dilipat, mengambil konformasi spasial tertentu (pelipatan protein). Berkat strukturnya, oleh karena itu dengan pelipatan protein yang benar, protein dapat melakukan fungsi fisiologis yang menjadi tanggung jawabnya. Protein amiloid berasal dari prekursor yang diproses oleh sel secara tidak benar (karena "pelipatan yang salah). Protein yang membentuk fibril terdiversifikasi menurut ukuran, urutan asam amino dan struktur asli, tetapi menjadi agregat tidak larut yang serupa dalam struktur dan sifat. Prekursor fibril diwakili oleh molekul primer (contoh: rantai ringan imunoglobulin, 2-mikroglobulin, apolipoprotein A1, dll.) atau dari produk yang mencerminkan perubahan s persamaan asam amino. Struktur sekunder yang menyimpang merupakan predisposisi pembentukan fibril, yang dapat disimpan secara lokal di jaringan dan organ dan menyebabkan gangguan fungsi fisiologis normalnya.Lebih dari 20 prekursor protein yang berbeda telah diidentifikasi yang dapat mengambil konformasi amiloid, yang merupakan mengapa mereka ada berbagai jenis amiloidosis.
Berdasarkan lokasi deposit amiloid, penyakit ini dapat dibagi menjadi:

• Bentuk terlokalisasi: Terbatas pada organ atau jaringan tertentu (jantung, ginjal, saluran pencernaan, sistem saraf, dan dermis) dan biasanya lebih ringan daripada bentuk sistemik (difus). Misalnya, amiloidosis hanya dapat mempengaruhi kulit, menyebabkan perubahan warna dan / atau gatal. Jenis protein amiloid tertentu juga telah ditemukan di otak pasien dengan penyakit Alzheimer. Amiloidosis lokal adalah tipikal dari penuaan dan pasien yang terkena. dari diabetes tipe 2. (tempat protein menumpuk di pankreas).
• Bentuk sistemik: deposit amiloid hadir di berbagai organ dan umumnya mengenali asal neoplastik, inflamasi, genetik atau iatrogenik. Amiloidosis sistemik seringkali sangat serius: biasanya merusak jantung, ginjal, usus dan saraf, menyebabkan insufisiensi progresif d "organ.
  

Klasifikasi

Ada banyak bentuk amiloidosis, diklasifikasikan menurut sifat protein yang membentuk deposit fibrillar.
Varian yang paling umum adalah:

1. Amiloidosis primer (juga disebut amiloidosis rantai ringan, AL);
2. Amiloidosis sekunder (juga disebut amiloidosis didapat, AA);
3. Amiloidosis herediter;
4. Amiloidosis terkait penuaan (atau amiloidosis sistemik pikun).