Penyakit Huntington adalah penyakit genetik yang, pada tahap awal, ditandai dengan hilangnya koordinasi motorik dan adanya gerakan yang tidak disengaja, berlebihan, menyentak (chorea) atau kejang motorik yang melibatkan otot-otot tungkai dan wajah. Hilangnya kontrol motorik bersifat progresif; pada saat yang sama, fungsi kognitif perlahan menurun hingga demensia.
Kerusakan awal penyakit Huntington tampaknya terkait dengan degenerasi jalur saraf yang menonjol dari ganglia basalis ke talamus.
Pelajari lebih lanjut: Penyakit Huntington (atau penyakit Huntington) - Apa itu, Penyebab, Gejala dan Diagnosis di dalam hemisfer serebral. Juga disebut nuklei basal atau nuklei otak, ganglia basalis ditemukan di setiap hemisfer di bawah ventrikel lateral. Ganglia basalis dikelilingi oleh materi putih dan di antara atau di sekitarnya terdapat proyeksi serat dan komisura.
Bagaimana mereka diatur?
Dari sudut pandang fungsional, ganglia basal terdiri dari komponen utama:
- Striatum (pada gilirannya, striatum punggung - nukleus berekor dan putamen - dan striatum ventral - nukleus accumbens dan tuberkel olfaktorius);
- Globus palidus;
- Substantia nigra (terdiri dari pars compacta dan pars reticulate);
- Nukleus subtalamus.
Adapun striatum, pada gilirannya, terdiri dari nukleus berekor, putamen, dan striatum ventral, yang meliputi nukleus accumbens dan tuberkel olfaktorius.
Striatum penting karena menerima aferen utama nukleus dasar, dari korteks serebral, dari talamus dan dari batang otak Neuron-neuronnya berproyeksi ke globus pallidus dan substansia nigra.
Dari dua nukleus ini, yang neuronnya memiliki beberapa atau badan yang mirip secara morfologis, proyeksi utama nukleus basal berasal.
Catatan: Banyak istilah lain yang digunakan untuk menunjukkan subdivisi anatomis dan fungsional tertentu dari inti otak.
Ganglia basal: kontrol motorik
Ganglia basal terlibat dalam kontrol bawah sadar dari tonus otot dan koordinasi gerakan yang dipelajari. Dalam praktiknya, ganglia basalis memastikan ritme dan pola gerakan volunter yang benar setelah ini dimulai.
Ganglia basal menerima sinyal dari korteks dan mengirimkannya kembali ke korteks melalui stasiun sinaptik perantara di talamus. Salah satu fungsi sirkuit saraf ini adalah memungkinkan korteks untuk mengoptimalkan inisiasi gerakan yang disengaja dengan menghambat gerakan yang tidak diinginkan.
berbeda. Kompartemen striosom menerima aferen terutama dari korteks limbik dan berproyeksi terutama ke pars compacta substansia nigra. Untuk lebih memahami fungsi striatum, tepat untuk menyebutkan bagaimana sirkuit atau komunikasi antara area otak yang berbeda bekerja.
Semua area korteks serebral mengirimkan proyeksi rangsang glutamatergik ke area spesifik striatum. Striatum juga menerima sinyal rangsang dari inti intralaminar talamus, proyeksi dopaminergik dari otak tengah dan proyeksi serotonergik dari inti raphe.
Secara khusus, striatum terdiri dari jenis sel yang berbeda, tetapi 90-95% sel yang menyusunnya terdiri dari neuron proyeksi GABAergik. Mereka adalah target utama proyeksi dari korteks serebral dan juga satu-satunya sumber proyeksi eferen. Mereka biasanya neuron diam, kecuali selama gerakan atau setelah penerapan rangsangan perifer. Striatum juga terdiri dari interneuron penghambat lokal yang, berkat kolateral aksonal yang berkembang, mengurangi aktivitas neuron eferen striatum.Meskipun neuron ini hadir dalam jumlah kecil, sebagian besar aktivitas tonik striatum disebabkan oleh mereka.
Adapun sirkuit, striatum proyek ke inti dari mana jalur eferen berasal melalui dua jalur, jalur langsung yang rangsang dan jalur tidak langsung dari jenis penghambatan.
Apa fungsi striatum?
Melalui interaksi dengan korteks serebral, ganglia basalis berkontribusi pada gerakan sukarela, tetapi juga pada bentuk perilaku lain seperti fungsi kerangka-motorik, okulomotor, kognitif dan emosional.
Misalnya, pada beberapa individu dengan penyakit Huntington, beberapa lesi di inti basal telah diamati menghasilkan efek emosional dan kognitif yang negatif.
rusak). Pada tahun 1985, sarjana Vonsattel mengklasifikasikan penyakit ini dari derajat 0 (di mana tidak ada perubahan yang terjadi) ke tingkat 4, dalam kaitannya dengan tingkat atrofi striatum. Juga telah ditunjukkan bahwa tingkat atrofi yang terjadi pada tingkat striatum , juga berkorelasi dengan degenerasi struktur otak non-striatal lainnya.
Di striatum, neuron yang paling terpengaruh adalah neuron berduri sedang yang mewakili populasi terbesar yang ada di striatum dan yang menggunakan GABA, asam amino penghambat, sebagai neurotransmitter.
Juga telah ditunjukkan bahwa penyakit Huntington ditandai dengan adanya inklusi intraneuronal dan agregat protein pada akson distrofik dan pada neuron striatal dan kortikal; ini juga terdapat pada gangguan poliglutamin lainnya (yaitu, ekspansi triplet, seperti dalam kasus Huntington's). Selanjutnya, inklusi intranuklear telah terbukti terjadi sebelum penurunan berat badan otak, tetapi juga sebelum penurunan berat badan dan sebelum timbulnya gejala neurologis.
.jpg)
