Ciri sindrom Turner adalah "perubahan numerik atau struktural dari kromosom seks X: beberapa pasien kekurangan kromosom X di setiap sel tubuh mereka dan hanya sebagian; yang lain memiliki kromosom X kedua yang berubah secara struktural dan cacat; yang lain masih memiliki sel dengan hanya satu kromosom X dan sel-sel di mana, alih-alih kromosom X kedua, ada bagian dari kromosom Y (yaitu kromosom seks yang mengidentifikasi jenis kelamin laki-laki).
Sindrom Turner biasanya bertanggung jawab untuk perawakan pendek dan kegagalan untuk mengembangkan ovarium; Selain itu, sangat sering dikaitkan dengan kelainan jantung dan ginjal bawaan dan berbagai kelainan fisik.
Sindrom Turner tidak dapat disembuhkan; namun, pasien dapat mengandalkan berbagai perawatan simtomatik, yang mampu membendung konsekuensi utama dari kondisi mereka.
Sindrom Turner juga dikenal sebagai sindrom Ullrich-Turner atau monosomi X dan dengan singkatan alfanumerik 45, X.
Epidemiologi: Seberapa umumkah Sindrom Turner?
Statistik menunjukkan bahwa satu dari setiap 2.000-2.500 wanita dilahirkan dengan sindrom Turner.
Sebenarnya, penyakit genetik ini lebih umum daripada yang di atas, tetapi dalam kebanyakan kasus menyebabkan keguguran atau kematian saat lahir.
Apakah Anda tahu bahwa ...
Menurut beberapa perkiraan, di Amerika Serikat, sindrom Turner bertanggung jawab atas 10% dari total kasus keguguran.
manusia dan kompleks gen yang membentuk yang terakhir.Pada manusia yang sehat, ada total 23 pasang kromosom; satu salinan dari setiap pasangan berasal dari ibu (yaitu berasal dari ibu), sedangkan salinan lainnya berasal dari ayah (yaitu berasal dari ayah).
Dari 23 pasang kromosom yang membentuk warisan genetik manusia, sepasang - tepatnya yang ke-23 - menentukan jenis kelamin individu (kromosom seks), sedangkan 22 pasang sisanya mempengaruhi semua karakteristik dan fungsi lain dari tubuh. tubuh manusia (kromosom autosom).
Untuk memahami sindrom Turner, perhatian perlu difokuskan pada kromosom seks.
Pasangan kromosom seks yang ada pada wanita berbeda dari pasangan yang ada pada pria: wanita memiliki dua kromosom yang disebut X, sedangkan pria memiliki kromosom X dan kromosom yang didefinisikan sebagai Y.
Jumlah kromosom seks yang benar adalah dasar untuk kesejahteraan, kesehatan dan perkembangan yang tepat dari manusia; ada atau tidak adanya kromosom seks, baik X atau Y, pada kenyataannya, selalu menyebabkan konsekuensi yang mendalam.
Dengan cara yang sama, untuk kesehatan dan perkembangan individu yang benar, penting bahwa kromosom seks memiliki struktur yang sesuai; kurangnya bagian kromosom, bahkan yang minimal, pada kenyataannya, melibatkan disfungsi biologis yang penting.
Sindrom Turner: Patogenesis
Karakteristik perubahan kromosom dari sindrom Turner mungkin merupakan konsekuensi dari:
- Kesalahan selama proses pembentukan salah satu sel kelamin (gamet) dari mana, melalui penyatuan mereka, orang yang sakit berasal. Kesalahan ini, yang terdiri dari fenomena non-disjungsi, mengarah pada generasi sel seks dengan warisan kromosom seks yang berubah.
Dalam situasi khusus ini, perubahan kromosom adalah hasil dari peristiwa anomali yang terjadi sebelum pembuahan; ini berarti bahwa produk konsepsi akan mempertahankan perubahan tersebut di setiap sel organisme.
atau dari:
- Kesalahan dalam proses pembelahan sel telur yang telah dibuahi, lagi-lagi kesalahan yang mengubah jumlah kromosom seks suatu sel, tetapi tidak seperti keadaan sebelumnya, perubahan kromosom terbatas pada garis sel yang turun dari sel itu. yang menjadi protagonis dari kesalahan yang disebutkan di atas (organisme yang akan lahir karenanya akan memiliki sel dengan profil kromosom normal dan sel dengan profil kromosom yang diubah).
Dalam kedua keadaan yang dijelaskan di atas, sindrom Turner tidak diturunkan secara alami (walaupun sel-sel kelamin adalah milik orang tua, perubahan yang membedakan salah satunya hanyalah hasil dari peristiwa abnormal sporadis).
Sindrom Turner: Monosomi, Mosaikisme, dan perangkat kromosom lainnya
Melalui studi mereka, para ahli mengamati bahwa setidaknya ada 4 set kromosom berbeda yang terkait dengan sindrom Turner.
Kumpulan kromosom yang paling umum (50-60% kasus) adalah yang ditandai dengan monosomi X; monosomi X menunjukkan tidak adanya, di setiap sel tubuh pasien, dari kromosom X kedua.
Monosomi X dijelaskan oleh "perubahan kromosom yang terjadi bahkan sebelum pembuahan dan mengenai sel-sel seksual yang pertemuannya menyebabkan kelahiran individu yang sakit.
Kumpulan kromosom kedua yang paling luas adalah yang dicirikan oleh fenomena mosaik, sehingga hanya sebagian sel organisme yang sakit yang memiliki satu kromosom X, sedangkan bagian lainnya memiliki dua.
Mosaikisme khas ketika perubahan kromosom dari mana penyakit muncul terjadi setelah pembuahan, dalam fase proses pembelahan sel telur yang dibuahi.
Kumpulan kromosom ketiga yang mungkin adalah yang ditandai dengan adanya kromosom X normal dan kromosom X yang strukturnya berubah; dikenal sebagai kromosom cincin atau isokromosom, kromosom X yang berubah struktur ini jelas tidak berfungsi.
Kehadiran kromosom X yang abnormal secara struktural dapat dijelaskan baik oleh kesalahan dalam pembentukan sel-sel kelamin yang memberikan organisme yang sakit, dan oleh kesalahan dalam pembelahan sel telur yang dibuahi.
Sangat jarang ditemukan, kromosom keempat dan terakhir yang mungkin adalah yang dicirikan oleh sel-sel dengan hanya satu kromosom X dan sel-sel dengan hanya satu kromosom X dan sebagian dari kromosom Y (seringkali, kromosom Y ini melekat pada kromosom autosomal).
Subyek dengan set kromosom ini dianggap perempuan, karena bagian dari kromosom Y yang ada tidak cukup untuk menghasilkan karakteristik seksual laki-laki.
Sindrom Turner: apakah ini turun temurun?
Sindrom Turner bukanlah kelainan genetik yang diturunkan; lagi pula, ini hanya bisa terjadi, mengingat wanita sakit yang merupakan pembawa perubahan kromosom dan patologi umumnya mandul.
Sindrom Turner: Faktor Risiko
Perubahan kromosom yang menyebabkan sindrom Turner adalah hasil dari peristiwa yang benar-benar acak dan tidak terduga.
Berdasarkan pengetahuan saat ini, riwayat keluarga tampaknya tidak mempengaruhi timbulnya penyakit dengan cara apapun.
klinis.Usia pasien merupakan faktor penting; pada kenyataannya, beberapa manifestasi penyakit adalah karakteristik dari fase prenatal dan masa kanak-kanak awal, yang lain pada masa remaja dan yang lainnya pada masa dewasa.
Usia prenatal dan anak usia dini
Limfedema
Gejala yang paling umum pada usia prenatal dan pada tahun-tahun pertama kehidupan adalah limfedema.
Limfedema terdiri dari stagnasi getah bening di beberapa bagian tubuh, baik organ maupun jaringan; stagnasi ini menyebabkan pembengkakan lokal.
Pada usia prenatal, limfedema mempengaruhi daerah leher; pada tahap ini, itu juga disebut cystic hygroma.
Pada masa kanak-kanak, limfedema juga meluas ke tangan dan kaki (pergelangan kaki).
Anomali Kardiovaskular Bawaan
Pembawa sindrom Turner mungkin memiliki malformasi kardiovaskular kongenital; di antara anomali ini, katup aorta bikuspid, koarktasio aorta, stenosis katup aorta, dan regurgitasi aorta menonjol secara khusus.
Anomali Ginjal Bawaan
Sekitar sepertiga wanita dengan sindrom Turner dilahirkan dengan kelainan ginjal; khusus, itu bisa:
- Perkenalkan yang disebut ginjal tapal kuda,
- Hilangnya ginjal (agenesis ginjal),
- Menderita suplai darah yang buruk ke ginjal.
Secara umum, pasien dengan kelainan ginjal lebih rentan terhadap hipertensi dan infeksi saluran kemih.
Anomali Fisik
Munculnya wanita dengan sindrom Turner ditandai oleh serangkaian karakteristik fisik, yang sudah terbukti selama tahun-tahun pertama kehidupan.
Di antara kemungkinan konotasi fisik ini, berikut ini layak disebutkan:
- Leher pendek dan yang disebut pterigium colli;
- Ptosis dan epikantus;
- Telinga rendah dan daun telinga menonjol;
- Dada dan puting yang lebar sangat berjauhan satu sama lain;
- Mulut ikan dan langit-langit yang tinggi dan hiper-cembung (langit-langit ogival);
- Kuku kencang dan mengarah ke atas;
- Kehadiran banyak tahi lalat;
- cubitus valgus (deviasi lateral anomali lengan bawah mulai dari siku);
- Garis rambut rendah di bagian belakang kepala;
- Mandibula kecil (micrognathia) dan pergeseran maksila ke belakang (retrognathia);
- Jari-jari, kedua tangan dan kaki, lebih pendek dari biasanya (dalam kebanyakan kasus, metakarpal keempat dan kelima, dan metatarsal keempat dan kelima yang terlibat);
- Kaki datar.
Selain itu, tinggi di bawah rata-rata dan tingkat pertumbuhan yang rendah harus diperhatikan.
Otitis Media
Anak perempuan dengan sindrom Turner cenderung menderita otitis media akut berulang dan otitis media efusif.
Di usia yang lebih tua, tren ini bisa memiliki konsekuensi yang tidak menyenangkan.
Masa remaja dan dewasa
Pada awal masa remaja, sindrom Turner memanifestasikan dirinya dengan masalah yang paling mencirikannya: perawakan pendek dan ovarium yang belum matang dan belum sempurna.
Pendek
Pada sindrom Turner, perawakan pendek adalah ciri khas, karena pasien ternyata lebih pendek dari rekan-rekan mereka.
Tinggi rata-rata pembawa sindrom Turner adalah sekitar 140 sentimeter.
Masalah perawakan pendek tergantung pada berbagai alasan, pertama-tama faktor hormonal (hormon pertumbuhan).
Ovarium yang belum matang
Kegagalan untuk mematangkan ovarium menyebabkan produksi hormon seks wanita (estrogen dan progesteron) tidak mencukupi.
Pada wanita usia pubertas, kelangkaan hormon seks tidak memungkinkan perkembangan yang benar dari karakteristik seksual (pubertas) dan permulaan menstruasi terjadi; apalagi, pada wanita yang dianggap usia subur, itu adalah alasan kemandulan. .
Sindrom Turner dan Kecerdasan
Wanita dengan sindrom Turner cenderung memiliki beberapa kesulitan dalam mempelajari apa yang disebut keterampilan non-verbal (misalnya: kesulitan visual-konstruktif, kecerdasan visual-spasial, matematika, memori kerja spasial, keterampilan motorik halus), sementara mereka memiliki titik kekuatan yang berbeda. dalam apa yang disebut keterampilan verbal.
Di luar kesulitan yang disebutkan di atas, orang dengan sindrom Turner memiliki "kecerdasan normal, yang memungkinkan mereka menjalani kehidupan yang produktif, baik di sekolah maupun di tempat kerja."
Sindrom Turner: Komplikasi
Berbagai komplikasi terkait dengan sindrom Turner, termasuk:
- Masalah kardiovaskular. Anomali jantung dan aorta kongenital dapat menyebabkan hipertensi pulmonal dan diseksi aorta.
Berpotensi fatal, masalah seperti ini lebih sering terjadi pada wanita dengan sindrom Turner monosomi. - Hipertensi. Ini adalah kemungkinan konsekuensi dari kelainan ginjal.
- Infeksi ginjal berulang. Ini adalah kemungkinan konsekuensi lain dari malformasi ginjal.
- Tiroiditis Hashimoto dan hipotiroidisme berikutnya. Tiroiditis Hashimoto adalah penyakit autoimun, yang menekan aktivitas tiroid dan produksi hormon hormon tiroid (hipotiroidisme).
- Penglihatan yang buruk. Gangguan penglihatan yang khas pada sindrom Turner adalah ambliopia (mata malas), miopia, dan strabismus.
- Gangguan pendengaran Hal ini umum terjadi pada pasien yang menderita otitis media berulang.
- Masalah kerangka. Pada wanita dengan sindrom Turner, jumlah estrogen yang rendah mendukung timbulnya osteoporosis; selain itu, banyak pasien cenderung mengalami skoliosis atau hiperkifosis.
- Diabetes melitus dan obesitas.
Yang juga perlu diperhatikan adalah hubungan antara sindrom Turner dan kondisi seperti penyakit celiac dan penyakit refluks gastroesofageal.
Sindrom Turner: kapan harus khawatir?
Pada individu wanita, tanda-tanda yang mencurigakan adalah: perawakan pendek, limfedema pada usia prenatal dan pada usia dini, leher lebar dan kegagalan untuk mengembangkan pubertas dengan semua yang menyertainya.
.
"Pemeriksaan fisik dan riwayat keluarga adalah pemeriksaan yang berguna dan perlu, namun tidak cukup untuk menjelaskan diagnosis definitif; tentu saja, pemeriksaan tersebut mendasar dalam merumuskan" hipotesis diagnostik.
Sindrom Turner: Tes Genetik
Untuk evaluasi struktur kromosom, objek analisis genetik biasanya sampel darah dari pasien yang diduga, diambil dengan tepat.
Tes genetik memungkinkan untuk menetapkan tidak adanya kromosom X atau perubahan struktural apa pun pada salah satu dari dua kromosom X.
Waktu tunggu untuk hasil tes semacam itu biasanya sekitar 15-20 hari.
Sindrom Turner: Diagnosis Prenatal
Sindrom Turner juga dapat didiagnosis pada usia prenatal (yaitu sebelum kelahiran).
Untuk identifikasi, amniosentesis atau vilosentesis dan analisis laboratorium setelah tes diagnostik ini dapat digunakan, selain itu, tes DNA janin juga telah digunakan selama beberapa tahun.
Harus diingat bahwa penggunaan amniosentesis atau CVS hanya terjadi jika ada "kecurigaan bahwa anak yang belum lahir adalah pembawa" anomali genetik seperti sindrom Turner; ini karena mereka adalah dua tes yang terkait dengan risiko aborsi yang tidak dapat diabaikan.
, ahli jantung, ahli genetika, ahli ortopedi, ahli urologi, ahli THT, dokter mata, ahli gastroenterologi dan dokter gigi.Penting juga dicatat pentingnya seorang ahli psikologi, karena wanita dengan sindrom Turner sering menderita kondisi mereka.
Sindrom Turner dan Terapi Hormon
Peran kunci dalam manajemen terapeutik sindrom Turner adalah terapi hormon berdasarkan pemberian:
- Hormon pertumbuhan (GH) e
- Hormon seks wanita (estrogen dan progesteron).
Hormon Pertumbuhan pada Sindrom Turner
Seperti yang dapat dipahami, terapi hormonal berbasis GH berfungsi untuk mendorong pertumbuhan perawakan pasien.
Biasanya, terapi ini dimulai pada masa kanak-kanak dan berlanjut hingga usia 15-16 (usia di mana seorang wanita biasanya berhenti tumbuh).
Untuk seluruh durasi pengobatan, ada satu suntikan hormon pertumbuhan per hari.
Hormon GH yang saat ini digunakan adalah produk yang disintesis di laboratorium berkat bioteknologi; di masa lalu, hormon itu berasal dari kelenjar pituitari mayat.
Selain memastikan ketersediaan hormon GH yang lebih besar, perubahan ini memungkinkan untuk membatalkan risiko infeksi yang terkait dengan penggunaan produk yang berasal dari mayat yang berpotensi membawa beberapa infeksi menular.
Selama seluruh periode terapi hormon berbasis GH, sangat penting untuk memantau glukosa darah pasien, karena perawatan ini dapat meningkatkan hiperglikemia (dan diabetes).
Agar pemberian GH efektif, pengobatan harus segera dimulai.
Apakah Anda tahu bahwa ...
Pada wanita dengan sindrom Turner, terapi hormon berbasis GH yang benar dapat menjamin pertumbuhan keseluruhan 5-9 sentimeter, jelas pada akhir pemberian (oleh karena itu pada 15-16 tahun).
Hormon Seks pada Sindrom Turner
Pada pasien dengan sindrom Turner, terapi hormon berdasarkan estrogen dan progesteron ditujukan untuk mendorong perkembangan pubertas dan menginduksi dan mengatur siklus menstruasi.
Awal pemberian hormon-hormon tersebut di atas harus bertepatan dengan awal pubertas perempuan, yaitu sekitar 11 tahun; pada kenyataannya, lebih tepatnya, pada usia 11 ia memulai terapi berbasis estrogen dan hanya beberapa saat setelah itu berdasarkan progesteron.
Estrogen eksogen sangat penting untuk perkembangan karakteristik seksual sekunder (misalnya pembentukan payudara) dan kematangan rahim; juga harus ditambahkan bahwa penting dalam membatasi osteoporosis remaja, yang merupakan kemungkinan komplikasi dari sindrom Turner.
Di sisi lain, progesteron eksogen sangat penting untuk menginduksi dan mengatur siklus menstruasi.
Sebagai aturan, terapi hormon seks harus dilanjutkan setidaknya sampai usia menopause, yaitu sekitar usia 50 tahun.
Mengenai cara pemberian, ini bisa oral (tablet) atau transkutan (patch atau gel).
Sejauh menyangkut dosis, ini bervariasi sesuai dengan berbagai faktor, pertama-tama usia pasien (umumnya meningkat seiring bertambahnya usia).
Sindrom Turner dan Psikoterapi
Wanita dengan sindrom Turner cenderung memiliki harga diri yang rendah dan menderita depresi; alasannya adalah:
- Tidak adanya sistem reproduksi yang normal;
- Tidak adanya karakteristik seksual sekunder yang normal;
- Kemandulan;
- Ketidakmampuan untuk menjalani kehidupan seks yang normal;
- Perawakan pendek dan kelainan fisik.
Psikoterapi dan kedekatan keluarga dapat membantu pasien untuk menjalani kondisi mereka dengan lebih tenang dan percaya pada kemungkinan "keberadaan yang memuaskan.
Sindrom Turner dan Kesuburan
Umumnya, sindrom Turner melibatkan infertilitas; Namun, ada kasus yang jarang terjadi di mana pasien subur dan bisa hamil.
Bagi seorang wanita dengan sindrom Turner, kehamilan bisa menjadi bahaya, karena kondisi ini menyebabkan tekanan jantung yang pada seseorang dengan kelainan jantung (seperti sindrom Turner) dapat memiliki konsekuensi yang tidak menyenangkan.
Sindrom Turner dan Pemantauan
Mengingat komplikasi berbahaya yang dapat timbul dari sindrom Turner, sangat penting bagi pasien untuk menjalani pemeriksaan klinis berkala, untuk mencegah atau, setidaknya, mengelola konsekuensi tertentu dengan segera.
Lebih detail, berikut adalah ujian dan tes yang harus dilakukan wanita dengan sindrom Turner secara teratur:
- Setidaknya setahun sekali, tes darah untuk memeriksa:
- Fungsi tiroid;
- Fungsi hati;
- Tingkat Kolesterol;
- Glikemia.
- Setiap 2-4 tahun sekali, tes darah untuk mengevaluasi:
- Toleransi gluten;
- Tingkat estrogen.
- Setahun sekali, penilaian pendengaran dan, lebih umum, keadaan kesehatan telinga.
- Setahun sekali, pemeriksaan mata.
- Beberapa kali dalam setahun, kunjungan kardiologis, termasuk EKG dan ekokardiografi, untuk memeriksa:
- Ukuran dan kaliber aorta;
- Aliran darah di sepanjang berbagai kompartemen jantung (atrium dan ventrikel);
- Keadaan kesehatan arteri pulmonalis.
- Tekanan darah diukur beberapa kali dalam setahun untuk segera mengidentifikasi setiap peningkatan.
- Setahun sekali, pemeriksaan ultrasonografi ginjal untuk mengamati keadaan kesehatan saluran kandung kemih.
- Setahun sekali, evaluasi kesehatan tulang, untuk segera mengidentifikasi masalah seperti skoliosis dan osteoporosis.
- Setidaknya setahun sekali, tes glukosa darah dan pengendalian berat badan untuk mencegah diabetes mellitus dan obesitas.
- Setahun sekali, kunjungan ke dokter gigi untuk memantau adanya kelainan pada rahang atas atau rahang bawah.
