Ataksia Gigi Charcot-Marie

Ataksia Gigi Charcot-Marie: definisi

Ataksia Gigi Charcot-Marie adalah salah satu penyakit keturunan neurologis keluarga: pada awalnya sindrom ini mempengaruhi saraf, kemudian, dengan induksi, itu juga merusak otot dan tempat lain dari organisme. Sindrom ataksia yang disebutkan di atas berutang namanya ke Jean-Martin Charcot, Pierre Marie dan Howard Henry Tooth, tiga ahli saraf yang pertama kali menggambarkan ataksia ini secara rinci - meskipun mereka bukan peneliti pertama yang menemukannya - sekitar akhir abad kesembilan belas. .
Sayangnya, terlepas dari kemajuan ilmiah, masih belum ada terapi yang sepenuhnya menyelesaikan; Bagaimanapun, profesi medis tampaknya semakin sensitif terhadap masalah ini dan banyak kemungkinan penyembuhan telah dihipotesiskan, masih diuji.

Insidensi

Di negara bagian Italia, ataksia Charcot-Marie-Tooth dianggap sebagai penyakit langka, tetapi ini merupakan ataksia neurologis herediter yang paling luas, mempengaruhi 36 dari setiap 100.000 subyek sehat. Sampai beberapa tahun yang lalu, diperkirakan penyakit itu menyerang 1 dari 2.500 orang: saat ini, hubungan ini tampaknya telah terbantahkan.
Bagaimanapun, tidak ada data epidemiologi yang mapan dan terbukti, mengingat "heterogenitas gejala" ataksia: pada kenyataannya, bahkan dalam inti keluarga yang sama, ataksia Charcot-Marie-Tooth dapat memanifestasikan dirinya dengan gejala yang berbeda.

Sinonim

Charcot-Marie-Tooth ataksia (CMT) juga dikenal dengan akronim lain: CM (Charcot-Marie), HMSN (Heeditary Motor and Sensory Neuropathie), PMA (Peroneal or Progressive Muscular Atrophy) atau, lebih sederhana, sebagai neuropati herediter motor- indrawi.
Kita sering berbicara tentang "penyakit" atau "patologi" Charcot-Marie-Tooth; pada kenyataannya tidak sepenuhnya benar, karena ataksia ini termasuk kelompok kelainan dan penyakit yang heterogen, kadang-kadang sangat berbeda satu sama lain, sehingga sulit ditemukan.

Gejala

Dari berbagai penelitian ilmiah, jelas bahwa bentuk paling terkenal dari ataksia Charcot-Marie-Tooth adalah 1A, dibedakan dengan hipersensitivitas taktil dan hilangnya tonus otot di kaki.Lebih khusus lagi, bentuk 1A dari ataksia Charcot-Marie-Tooth mempengaruhi segmen kaki di bawah lutut dan, jarang, juga mempengaruhi paha dan pangkal paha. Terkadang, CMT juga mempengaruhi lengan terutama lengan bawah.
Apa yang menyatukan semua bentuk yang berbeda dari Charcot-Marie-Tooth ataksia adalah degenerasi penyakit yang lambat, tetapi progresif dan tak terbendung, sehingga melumpuhkan sehingga perawatan berkelanjutan diperlukan untuk pasien. Ketika ataksia merosot lebih cepat dari yang diharapkan. , yaitu, ketika gejala penderita memburuk lebih cepat, kemungkinan besar itu sebuah "ataksia neuropatik atas dasar inflamasi: hanya tes diagnostik yang dapat mengkonfirmasi hipotesis.
Ataksia Charcot-Marie-Tooth tidak memengaruhi artikulasi bicara, pendengaran, atau penglihatan; sistem pernapasan dan saluran kemih jarang terganggu [diambil dari www.atassia.it]
Di antara gejala yang paling umum (tetapi tidak selalu ada), kita ingat: cakar tangan dan kelainan bentuk tangan secara umum, pemendekan tendon, kehilangan keseimbangan, ketidakkoordinasian motorik, arefleksia (kurangnya refleks), nyeri osteo-otot, saraf kompromi dan atrofi otot.

Klasifikasi

Mengingat heterogenitas kelainan yang berasal dari penyakit, bentuk-bentuk ataksik Charcot-Marie-Tooth telah diklasifikasikan menjadi lima kelompok besar, ditandai dengan angka dari 1 hingga 4 untuk empat jenis pertama, sedangkan yang terakhir, dibedakan berdasarkan transmisi autosomalnya. dominan terkait dengan kromosom X, dikenal sebagai CMTX dan menimpa 10-20% pasien dengan ataksia Charcot-Marie-Tooth.
Klasifikasi ataksia Charcot-Marie-Tooth cukup kompleks, mengingat masing-masing dari 5 kelompok besar ini dibagi menjadi sub-kategori lebih lanjut, tergantung pada penyebab pemicunya, gen yang bermutasi dan kelainan yang ditimbulkannya. Sebagai contoh, bentuk CMT1 adalah ataksia Charcot-Marie-Tooth yang paling sering, yang mempengaruhi 80% pasien dengan CMT: tipe 1 diklasifikasikan menjadi lima sindrom lain, dibedakan secara tepat berdasarkan gejala dan penyebab pemicu .

Diagnosis dan pengobatan

Perhimpunan Neurologi Italia memberikan pedoman untuk menyusun diagnosis yang benar, terlepas dari kenyataan bahwa tidak mungkin menyembuhkan pasien secara definitif, meskipun gen yang bermutasi atau penyebab pemicu dapat diidentifikasi dengan pasti. Diagnosis ini berguna untuk membantu pasien mengatasi gangguan yang ditimbulkan oleh ataksia Charcot-Marie-Tooth dan untuk meningkatkan kualitas hidup yang sama, bila memungkinkan. Ada juga diagnosis genetik pra-konsepsi, untuk orang yang menginginkan anak . .
Dari sudut pandang makroskopik, "atrofi otot simetris yang jelas yang mempengaruhi otot-otot kaki, fibula dan ekstensor umum jari-jari diamati:" atrofi otot bertanggung jawab atas kelumpuhan progresif yang pertama kali mempengaruhi kaki (umumnya, vaskular lesi dan borok perforasi juga diamati), lalu tangan.
Dari sudut pandang histologis, bagaimanapun, ada "hiperplasia sel Schwann, diikuti oleh perubahan progresif selubung mielin; jaringan ikat" menebal dan cenderung menumpuk di tingkat saraf. Konsekuensi tak terelakkan adalah degenerasi pertama dari tali posterior dan kemudian dari bundel piramidal. [diadaptasi dari Pelajaran anatomi patologis, oleh M. Stefani]
Kesimpulannya, ataksia Charcot-Marie-Tooth adalah sindrom yang melumpuhkan dalam segala hal, yang jarang membahayakan kemandirian subjek yang terkena, meskipun bantuan terus menerus dianjurkan.

Artikel lain tentang "Ataxia Gigi Charcot-Marie"

1. Ataksia serebelar
2. Ataxia
3. Ataksia: klasifikasi
4. Ataksia: Gejala dan Penyebab
5. Ataksia: diagnosis dan terapi
6. Ataksia: Gejala dan Penyebab
7. Sekilas Ataksia: Ringkasan Ataksia