Keumuman
Mikrosefali terdiri dari penurunan perkembangan tengkorak.
Kehadirannya mungkin merupakan hasil dari kondisi morbid bawaan atau pasca-kelahiran, atau peristiwa yang mempengaruhi ibu pasien selama masa kehamilan.
Dari situs: www.abclawcenters.com
Kondisi penyakit bawaan termasuk, misalnya, sindrom Down, trisomi 13 dan trisomi 18; di sisi lain, penyakit mitokondria termasuk di antara patologi pascakelahiran.
Mengenai peristiwa yang mempengaruhi ibu selama kehamilan, berikut ini patut disebutkan: toksoplasmosis, penggunaan obat teratogenik dan penyalahgunaan alkohol.
Biasanya, penderita mikrosefali mengalami keterbelakangan mental, karena mereka memiliki otak yang belum berkembang sempurna.
Diagnosis mikrosefali cukup sederhana, karena ditegakkan dengan pengukuran lingkar kepala yang sederhana.
Sayangnya, dengan sedikit pengecualian, mikrosefali adalah kondisi yang tidak dapat disembuhkan.
Apa itu mikrosefali?
Microcephaly adalah istilah medis untuk mengurangi perkembangan tengkorak.
Dengan demikian, individu mikrosefalik dikenakan kepala yang lebih kecil - dalam hal lingkar - dari standar normal untuk kelompok usia tertentu dan jenis kelamin tertentu.
Umumnya, mikrosefali adalah tanda klinis karakteristik dari beberapa kondisi morbid yang, di antara berbagai konsekuensinya, juga memengaruhi perkembangan normal otak. Beberapa kondisi (atau keadaan) morbid ini terjadi pada usia prenatal - dalam hal ini para dokter berbicara tentang mikrosefali bawaan - sementara yang lain bertindak di bulan-bulan pertama kehidupan - dalam situasi ini, dokter menggunakan istilah mikrosefali pascakelahiran.
ITU ADALAH TANDA YANG DAPAT DITEMUKAN SANGAT AWAL
Menjadi bawaan di alam atau berkembang pada bulan-bulan pertama kehidupan, mikrosefali adalah tanda klinis yang dapat ditemukan dokter sangat awal: sebelum lahir, segera setelah melahirkan atau selama masa kanak-kanak yang sangat dini.
ASAL NAMA
Kata microcephaly berasal dari "penyatuan dua istilah asal Yunani:" micros "(μικρός), yang berarti" kecil / kecil ", dan" chefale "(κεφαλή), yang berarti "kepala".
Penyebab
Penyebab mikrosefali sangat banyak dan sifatnya sangat berbeda.
Di antara ini, mereka pantas disebutkan secara khusus:
- Anomali kromosom.
Mereka adalah penyakit bawaan, yang timbul sebagai akibat dari kromosom yang berubah dalam struktur atau jumlah (NB: dalam hal ini, ingat bahwa manusia memiliki 46 kromosom manusia).Penyakit bawaan yang khas yang terkait dengan mikrosefali adalah: Sindrom Down ( trisomi 21) , sindrom Patau (trisomi 13), sindrom Edward (trisomi 18) dan sindrom Polandia.
Klasifikasi: mikrosefali kongenital. - Sindrom yang menyebabkan craniosynostosis.
Craniosynostosis adalah istilah di mana dokter merujuk pada fusi prematur dari satu atau lebih jahitan kranial. Jahitan kranial adalah sendi berserat yang menghubungkan tulang-tulang kubah tengkorak bersama-sama (yaitu tulang frontal, temporal, parietal dan oksipital).
Dalam kondisi normal, penyatuan jahitan kranial terjadi pada periode pascakelahiran (N.B: beberapa proses berakhir bahkan pada usia 20), yang memungkinkan otak berkembang secara memadai.
Jika, seperti dalam kasus craniosynostosis, penyatuan sutura kranial terjadi sebelum waktunya, maka otak tidak memiliki ruang yang cukup untuk tumbuh dengan baik.
Klasifikasi: mikrosefali kongenital. - Perilaku ibu yang salah selama kehamilan.
Janin dapat mengembangkan mikrosefali, jika ibu, selama kehamilan, menggunakan obat-obatan dengan efek samping teratogenik atau alkohol; atau jika Anda mengekspos diri Anda pada zat beracun tertentu.
Klasifikasi: mikrosefali kongenital. - Beberapa kondisi ibu tertentu, yang juga berdampak pada janin.
Ini termasuk: infeksi toksoplasma (toksoplasmosis), cytomegalovirus, rubivirus (rubella) dan varicella-zoster (varicella); kegagalan untuk mengobati fenilketonuria (penyakit genetik yang menyebabkan fenilalanin menumpuk di dalam tubuh); keadaan gizi buruk yang parah; dan, akhirnya, adanya hipotiroidisme persisten.
Klasifikasi: mikrosefali kongenital. - Beberapa penyakit mitokondria.
Penyakit mitokondria mewakili sekelompok patologi yang disebabkan oleh disfungsi mitokondria; mitokondria adalah organel seluler yang menghasilkan sebagian besar energi organisme (ATP) yang dapat segera dihabiskan.
Klasifikasi: mikrosefali pascakelahiran. - Trauma otak dan kejadian stroke (baik hemoragik dan iskemik).
Mereka adalah penyebab yang didapat.
Klasifikasi: mikrosefali pascakelahiran. - Ensefalopati iskemik hipoksia.
Ensefalopati mewakili kelompok patologi tertentu, yang ditandai dengan "perubahan struktural dan fungsional otak.
Ensefalopati iskemik hipoksia adalah kondisi patologis permanen, yang muncul sebagai akibat dari pasokan oksigen yang tidak memadai ke sel-sel otak (kita berbicara tentang hipoksia serebral, ketika masuknya sebagian, dan anoksia serebral, ketika masuknya sama sekali tidak ada) .
Kekurangan oksigen, yang ditujukan untuk kompartemen serebral, dapat terjadi pada berbagai waktu dalam hidup; dapat menyebabkan mikrosefali, jika terjadi: sebelum kelahiran (yaitu selama kehamilan), pada saat persalinan / melahirkan atau setelah persalinan.
Klasifikasi: mikrosefali kongenital dan postnatal.
Gejala dan Komplikasi
Schlitzie, nama samaran Simon Metz (1901-197) pemain sandiwara dan aktor Amerika yang menderita mikrosefali.
Kebanyakan dokter berbicara tentang mikrosefali ketika, dengan membandingkan kepala dengan ukuran rata-rata untuk usia dan jenis kelamin tertentu, lingkar kepala ternyata setidaknya dua standar deviasi lebih kecil.
Gejala dan tanda yang menyertai mikrosefali tergantung pada apa dan seberapa serius pemicu mikrosefali. Secara khusus, simtomatologi semakin parah, semakin tinggi tingkat keparahan kondisi yang melibatkan pengurangan ukuran kepala.
Berikut ini dapat dimasukkan dalam gambaran gejala individu dengan mikrosefali:
- Keterlambatan mental. Secara umum, keterbelakangan mental adalah manifestasi patologis yang paling umum pada individu dengan mikrosefali.
Hal tersebut menimbulkan berbagai konsekuensi, antara lain: masalah sosialisasi, kurangnya integrasi ke dalam konteks sosial, berkurangnya kemampuan beradaptasi, dll. - Keterlambatan dalam pengembangan keterampilan bicara dan gerakan
- Dwarfisme atau perawakan pendek
- Hiperaktif
- Distorsi wajah
- Epilepsi
- Kesulitan dengan koordinasi dan keseimbangan
- Anomali neurologis dari jenis lain
APAKAH ADA ORANG DENGAN KECERDASAN NORMAL?
Kehadiran mikrosefali tidak selalu bertepatan dengan keterbelakangan mental. Faktanya, adalah mungkin untuk menangani individu mikrosefalus dengan "kecerdasan normal".
KAPAN HARUS KE DOKTER?
Jika orang tua mencurigai adanya mikrosefali, ada baiknya dia segera menghubungi dokter anak untuk memahami situasinya lebih dalam (N.B: ingat bahwa, secara umum, mikrosefali adalah gangguan yang sangat dini).
Namun, harus diingat bahwa, biasanya, saat lahir atau pada kunjungan pediatrik pertama, dokter akan melihat dengan mudah jika subjek memiliki kepala yang lebih kecil dari standar normal.
Diagnosa
Untuk alasan yang jelas, mikrosefali hanya dapat didiagnosis pada usia prenatal jika merupakan jenis bawaan.
Dalam situasi seperti itu, USG prenatal sederhana mungkin cukup untuk identifikasi.
Untuk tujuan diagnosis lengkap, yang juga mencakup identifikasi penyebab pemicu, informasi yang dapat diperoleh dari: evaluasi riwayat keluarga, CT scan otak, resonansi magnetik nuklir (MRI) dan tes darah sangat penting.
Pentingnya pengkajian riwayat keluarga
Kehadiran, dalam keluarga, individu lain dengan mikrosefali bisa menjadi indikasi masalah keturunan, yang terjadi di antara kerabat salah satu orang tua.
Berkat evaluasi riwayat keluarga, dokter dapat mengklarifikasi aspek ini, memfasilitasi proses diagnostik.
Perlakuan
Kecuali untuk beberapa kasus yang ditopang oleh craniosynostosis, mikrosefali adalah kondisi yang tidak dapat disembuhkan. Faktanya, saat ini, tidak ada perawatan yang memungkinkan tengkorak untuk menyelesaikan perkembangan normalnya.
Karena itu, dokter masih dapat merencanakan terapi simtomatik, yaitu, bertujuan untuk meningkatkan gambaran simtomatologis.
PENGOBATAN GEJALA: CONTOH
Pengobatan simtomatik jelas bervariasi sesuai dengan simtomatologi saat ini.
Contohnya:
- Jika pasien menunjukkan keterbelakangan mental dan berbagai konsekuensi yang terkait dengannya, ada baiknya untuk menyerahkannya ke perawatan khusus, yang dikenal sebagai terapi okupasi.
Terapi okupasi memiliki dua tujuan utama: yang pertama adalah untuk memfasilitasi penyisipan pasien ke dalam konteks sosial (sekolah, keluarga, dll.), segera setelah ia mulai berhubungan dengan dunia; yang kedua adalah membuat pasien semandiri mungkin. dari orang lain, dengan mengajarinya menjaga diri sendiri dll. - Jika pasien menunjukkan keterlambatan dalam pengembangan keterampilan bahasa, ada terapi khusus, yang memungkinkan peningkatan keterampilan ini.
- Jika pasien menderita gangguan keseimbangan atau koordinasi, dokter merencanakan serangkaian perawatan fisioterapi untuknya. Sebenarnya ada beberapa latihan fisioterapi yang sangat berguna untuk meringankan masalah-masalah tersebut di atas.
Untuk mendapatkan hasil terbaik, para ahli merekomendasikan untuk menghubungi fisioterapis yang berpengalaman dalam patologi dengan konsekuensi neurologis, seperti yang menyebabkan mikrosefali. - Jika pasien menderita epilepsi atau hiperaktif, ia dapat minum obat yang disintesis khusus untuk mengurangi gejala kondisi di atas.
PERAWATAN KRANIOSYNOSTOSIS
Beberapa kasus craniosynostosis dapat diselesaikan berkat operasi AD hoc, yang terdiri dari pemisahan jahitan kranial yang menyatu lebih awal.
Ahli bedah dapat melakukan operasi dengan dua cara yang berbeda: melalui prosedur operasi klasik - juga disebut "terbuka" - atau melalui prosedur endoskopi - yang memiliki keuntungan mengurangi invasif.
BEBERAPA NASIHAT
Dokter menyarankan agar orang tua dari anak-anak dengan mikrosefali selalu beralih ke profesional yang berpengalaman dalam kelainan fisik tertentu dan penyakit yang dapat menyebabkannya.
Selain itu, mereka merekomendasikan untuk menghubungi kelompok pendukung untuk keluarga dengan anak-anak dengan mikrosefali, karena ini dapat menjadi cara untuk lebih memahami kondisi yang disebutkan di atas dan perawatan simtomatik yang diperlukan.
Prognosa
Prognosis tergantung pada tingkat keparahan gejala. Individu dengan mikrosefali berat menderita cacat berat (keterbelakangan mental yang parah, masalah bicara yang parah, dll.) dan ini sangat mempengaruhi kualitas hidup mereka. Sebaliknya, subjek dengan mikrosefali ringan menderita cacat terbatas dan ini memungkinkan mereka untuk menjalani kehidupan yang lebih dekat dengan normal (jika, tentu saja, dibandingkan dengan kasus sebelumnya).
Pencegahan
Beberapa penyakit genetik yang menyebabkan mikrosefali diturunkan, yaitu diturunkan dari orang tua ke keturunannya.
Mengingat hal ini, orang tua dari anak-anak mikrosefalus dapat menghubungi ahli genetik dan mungkin menjalani tes genetik tertentu, untuk memahami apakah "kemungkinan kehamilan lain berisiko mikrosefali. Jika demikian, hindari pembuahan. mencegah timbulnya penyakit.
