ATAKSIA: DIAGNOSIS DAN TERAPI

Ataksia dalam sejarah

Sejak abad kesembilan belas, ataksia dianggap sebagai gejala umum dari banyak patologi neurologis; hanya sekitar pertengahan abad kedua puluh itu diakui sebagai gangguan kinetik dalam dirinya sendiri. Sejak tahun-tahun itu, ilmu pengetahuan dan penelitian telah berkembang, serta peningkatan strategi diagnostik yang bertujuan untuk mengidentifikasi sindrom ataksia dan penyebab yang mendasarinya; Sayangnya, tidak ada terapi bertarget yang mampu menyelesaikan ataksia sepenuhnya, karena ini adalah gangguan yang merusak pusat saraf otak secara permanen. Namun, ada terapi yang berguna untuk memantau gejala dan teknik rehabilitasi neuromotor untuk ataksia degeneratif.

Diagnosa

Diagnosis ataksia terutama klinis dan simtomatologis: dokter mengunjungi pasien, mengamati gejala dan menyelidiki riwayat keluarga yang sama.Dengan cara ini, spesialis dapat menyusun diagnosis umum pertama pasien ataksia.
Diagnosis terdiri dari apa yang disebut manuver Romberg: pasien, dengan mata tertutup dan postur tegak, harus menyatukan ujung kaki dan tetap diam. Dokter mengamati kemungkinan gerakan pasien: jika pasien cenderung membuka matanya segera dan jatuh, mungkin terjadi ataksia serebelar, masuk akal bahwa subjek menderita penyakit labirin telinga atau ada lesi yang berkelanjutan di telinga. tingkat tali posterior [diambil dari www.atassia.it].
Tes diagnostik sederhana lainnya yang dilakukan oleh dokter adalah sebagai berikut: pasien, dalam posisi tegak, pertama-tama harus menjulurkan lengannya, kemudian menyentuh ujung hidung dengan jari telunjuk. Seorang pasien dengan ataksia tidak dapat melakukan tindakan sederhana ini: umumnya, jari pasien mengenai pipi atau bagian lain dari wajah. Dalam beberapa kasus, tindakan tersebut berhasil, tetapi pasien ataksia menggunakan upaya yang jelas dan ketidakpastian yang diketahui selama operasi. pergerakan.
Diagnosis klinis (khususnya, untuk ataksia Friedreich) dapat dikonfirmasi dengan "uji molekuler yang mungkin: secara umum, transmisi sinyal saraf normal atau, dalam kasus lain, hanya sedikit melambat, tidak seperti potensial aksi dari tipe sensorik. , di mana kerusakannya sangat jelas (sedikit berkurang atau bahkan tidak ada) Sekali lagi, batang otak dan potensi pendengaran merosot dan menjadi rusak seiring dengan perkembangan penyakit ataksia.
Alat diagnostik lain yang berguna adalah:

CT (computed tomography);

MRI (atau resonansi magnetik, studi sagital dengan gambar) berguna untuk menyelidiki kemungkinan penurunan volume tulang belakang leher;

SPECT (Single Photon Emission Computed Tomography: strategi diagnostik yang digunakan dalam penyelidikan ataksia serebelar idiopatik onset lambat untuk menghipotesiskan kemungkinan perkembangan penyakit).

[diadaptasi dari Neurologi anak, oleh Di Lorenzo Pavone, Martino Ruggieri]

peduli

Saat ini, tidak ada terapi farmakologis yang efektif pada ataksia neurologis-otot: dalam hal ini, lebih dari berbicara tentang terapi nyata, kita harus memahami rehabilitasi, yang bertujuan untuk memulihkan perubahan motorik, untuk memantau gerakan kinetik patologis dan, di atas segalanya, untuk meningkatkan kemandirian dan harga diri pasien. Neurologis, physiatrists dan orthopedists adalah tiga figur referensi bagi pasien ataxic yang tidak ingin berhenti berjuang dan didorong oleh keinginan untuk mengatasi penyakit, atau yang setidaknya bercita-cita untuk mengganggu evolusi degeneratifnya.Dengan latihan fisik dan kemauan, the kualitas hidup pasien ataksia dapat ditingkatkan, berkat peningkatan kinerja motorik dan koordinasi gerakan.

Harapan masa depan

Ataksia Friedreich merupakan bentuk ataksia yang dipicu oleh defisiensi frataxin (protein mitokondria), yang penyebabnya terletak pada mutasi gen. Defisiensi frataxin menyebabkan degenerasi neuron yang tak terhindarkan (ataksia spino-seluler). Selanjutnya, kekurangan protein penting ini menyebabkan "hipersensitivitas terhadap stres oksidatif, yang pada gilirannya disebabkan oleh akumulasi besi mitokondria, terutama di jantung.
Pengenalan singkat ini diperlukan untuk memahami mengapa beberapa strategi terapi inovatif telah dihipotesiskan, berdasarkan pemberian chelators besi dan antioksidan. Harus ditunjukkan bahwa terapi semacam itu dapat berguna dalam memodulasi gejala, oleh karena itu secara hipotetis dapat meningkatkan kondisi kehidupan pasien, bahkan dengan cara yang jelas; namun, baik pemberian antioksidan, maupun asupan zat pengkhelat besi tidak mampu menyembuhkan pasien ataksia secara definitif.