Spina Bifida

Poin-poin penting

Spina bifida adalah malformasi genetik yang tidak dapat disembuhkan dari tulang belakang: itu adalah penyakit pada sistem saraf pusat di mana beberapa vertebra, tidak menyelesaikan perkembangannya, mendukung keluarnya meninges dan / atau sumsum tulang belakang dari retakan di tulang belakang.

Spina bifida: penyebab
Penyebab spina bifida terletak pada cacat pada penutupan tabung saraf, struktur dari mana SSP berasal. Spina bifida adalah "kelainan genetik, mungkin dipengaruhi oleh: defisiensi asam folat selama kehamilan, kelainan metabolisme folat, alkoholisme, obesitas, diabetes pra-kehamilan.

Spina bifida: klasifikasi dan gejala

1. SPINA BIFIDA OCCULTA: bentuk spina bifida ringan, sering tanpa gejala. Beberapa pasien memiliki asimetri kaki ringan.
2. MENINGOCELE: meningen tertanam di ruang intravertebral. Spina bifida ini menyebabkan: hernia kantung dura, paralisis flaccid, deformitas tulang belakang, hidrosefalus, kejang-kejang.
3. MYELOMENINGOCELE: bentuk spina bifida yang lebih parah, juga melibatkan sumsum tulang belakang. Gejala yang paling berulang adalah: perubahan kandung kemih/usus, kejang-kejang, kelemahan otot, kelumpuhan, deformitas anggota badan, defisit berjalan, skoliosis.

Spina bifida: diagnosis
Diagnosis dini sangat penting untuk intervensi segera. Tes diagnostik yang paling sering digunakan adalah: amniosentesis, ultrasound ultrasound, tes darah dan tes alfa-fetoprotein.

Spina bifida: penyembuhan dan perawatan
Tidak ada obat lengkap untuk spina bifida. Berbagai perawatan bedah dapat meringankan masalah tersebut. Terapi terbaik adalah pencegahan: sebelum dan selama kehamilan, calon ibu harus melengkapi diet dengan suplementasi asam folat.

Spina bifida: definisi

Spina bifida adalah kelainan bawaan yang parah pada tulang belakang dan sumsum tulang belakang, sayangnya tidak dapat disembuhkan. Khas dari tahap awal perkembangan embrio, spina bifida adalah ekspresi dari defek penutupan tabung saraf, struktur dari mana Sistem Saraf Pusat berasal.

Anak-anak dengan spina bifida menunjukkan "anomali yang jelas pada lengkungan vertebral": beberapa vertebra tidak menyelesaikan perkembangannya; oleh karena itu, celah (celah) dibuat dari tulang belakang dari mana meninges, sumsum tulang belakang atau keduanya bisa keluar. Kedua tulang belakang yang tidak "dilas" dengan hati-hati mencegah kolom tulang belakang berkembang secara memadai dan lengkap: terlihat, konformasi anatomi tertentu memberi kesan bahwa lengkungan tulang belakang adalah bifid.
Spina bifida dapat muncul di mana saja di tulang belakang, dari dasar tengkorak hingga sakrum; terlepas dari apa yang telah dikatakan, dalam kebanyakan kasus didiagnosis, itu mempengaruhi segmen lumbar.
Dalam artikel ini kami akan mencoba menjelaskan karakteristik umum dari patologi yang kompleks dan multifaktorial ini, menjawab pertanyaan umum yang mengkhawatirkan banyak wanita hamil: "Apakah spina bifida" merupakan anomali yang sering terjadi? Penyebab apa yang muncul pada asal-usulnya? Tanda dan gejala apa yang ditunjukkan oleh orang yang terkena? Apakah spina bifida bisa disembuhkan?”

Insidensi

Dari apa yang dilaporkan dalam jurnal ilmiah Lancet, tampaknya spina bifida berlaku di kalangan wanita. Dalam sebuah penelitian tahun 2008 yang dilakukan di Inggris, 32 kasus spina bifida didiagnosis. Harus ditekankan bahwa kejadian penyakit ini sangat bervariasi, terutama menurut negara dan etnis. Majalah JAMA, halMisalnya, ia melaporkan beberapa data yang sangat menarik:

• Prancis: 0,7 anak per 10.000 kelahiran sehat terkena spina bifida
• Kanada: 0,9 anak per 10.000 orang sehat terkena spina bifida
• Norwegia, Hongaria, Cekoslowakia, Jepang: 1-6 kasus anak dengan spina bifida per 10.000 kelahiran hidup
• Uni Emirat Arab: 7,7 anak per 10.000 kelahiran dipengaruhi oleh spina bifida
• Amerika Selatan: 11,7 anak per 10.000 kelahiran terkena spina bifida
• Irlandia dan Wales: angka kejadian spina bifida sangat tinggi.Diperkirakan 3-4 anak per 1.000 kelahiran yang sehat mengembangkan varian spina bifida yang paling parah, dengan penonjolan meninges dan sumsum tulang belakang (myelomeningocele).

Secara umum, penyakit ini terjadi pada 1,3 anak per 10.000 kelahiran.
Dalam beberapa tahun terakhir, tingkat kejadian spina bifida telah menurun secara signifikan, berkat kampanye kesadaran tentang penyakit ini, yang bertujuan untuk mempromosikan suplementasi asam folat selama kehamilan sebagai pengobatan paling efektif yang mampu mencegah spina bifida dengan sangat baik.

Penyebab dan faktor risiko

Karena ini adalah cacat genetik, tidak mungkin untuk melacak dengan pasti penyebab yang terlibat dalam asal spina bifida.Diasumsikan bahwa jalinan elemen lingkungan dan genetik dapat mempengaruhi janin untuk spina bifida:

1. Pertama-tama, KURANGNYA ASAM FOLAT pada wanita hamil (juga dan terutama selama periode pra-konsepsi dekat dengan pembuahan) tampaknya menentukan dalam memicu komplikasi yang berkaitan dengan perkembangan tulang belakang janin.
2. Adanya ANOMALI METABOLIS FOLAT pada janin dapat sangat mempengaruhi pembentukan spina bifida.
3. Mungkin, bahkan beberapa ANOMALI KROMOSOM dapat menjadi predisposisi janin terhadap spina bifida. Penyakit yang dikaitkan secara ideal adalah: sindrom Patau (atau trisomi 13, penyakit genetik langka di mana subjek yang terkena memiliki tiga salinan kromosom 13 bukannya 2), sindrom Edwards (pasien yang terkena memiliki 3 kromosom 18 bukannya 2) dan sindrom Down .
4. Elemen predisposisi lain yang mungkin untuk spina bifida adalah DIABETES ibu. Risiko melahirkan bayi dengan spina bifida diperkirakan 2-10 kali lebih tinggi pada wanita dengan diabetes pra-kehamilan dibandingkan pada wanita sehat.
5. ALKOHOL dan pemberian NARKOBA seperti natrium valproat (obat yang digunakan untuk pengobatan kejang) dan karbamazepin (digunakan khususnya untuk pengobatan epilepsi) tampaknya meningkatkan risiko spina bifida pada bayi yang belum lahir.
6. Jika buah dari kehamilan pertama adalah anak dengan spina bifida, kemungkinan saudaranya juga akan terkena kelainan yang sama.
7. "OBESITAS" ibu dan penyakit yang ditandai dengan DEMAM tinggi dan jangka panjang dapat mempengaruhi janin untuk spina bifida. Tampaknya ibu yang sering menggunakan sauna, pemandian Turki, pusaran air dengan air panas dan tanning bed, dalam beberapa cara, dapat mempengaruhi janin untuk spina bifida.Namun, tidak mungkin untuk memberikan penjelasan yang pasti dan tak terbantahkan untuk korelasi ini. : UVA, yang memiliki daya penetrasi tinggi, dan panas menghancurkan folat yang ada dalam darah, mengganggu reproduksi spesies (pengurangan kesuburan pria, risiko spina bifida yang lebih besar) → kulit gelap mencegah penghancuran folat yang disebabkan oleh UV dan karena itu merupakan fitur yang menguntungkan bagi populasi khatulistiwa.

Spina bifida karena itu dikaitkan dengan genesis multifaktorial, belum sepenuhnya ditunjukkan. Apa yang ditetapkan adalah bahwa, meskipun sebagian besar anak-anak dengan spina bifida lahir dari orang tua yang sehat, komponen keturunan memainkan peran utama.

Artikel lain tentang "Spina Bifida"

1. Spina Bifida: Tanda atau Gejala
2. Spina Bifida: Diagnosis, Pencegahan, Pengobatan