Sindrom Edwards, atau trisomi 18, adalah penyakit genetik langka yang ditandai dengan adanya kromosom ketiga 18 dalam sel individu yang terkena.
Sindrom Edwards adalah kondisi yang sangat serius dan tidak sesuai dengan kehidupan: sebagian besar dari mereka yang terkena, pada kenyataannya, meninggal sebelum lahir atau lahir mati.
Menurut penelitian yang paling dapat diandalkan, tampaknya sindrom Edwards disebabkan oleh "penyimpangan genetik yang terjadi sebelum pembuahan dan yang menyangkut sel kelamin salah satu orang tua atau segera setelah pembuahan.
Biasanya, pemindaian ultrasound prenatal, tes bi, tes tri, radiografi tulang, ekokardiografi, dan amniosentesis atau CVS diperlukan untuk diagnosis prenatal dari sindrom Edwards.
Sayangnya, karena kesalahan genetik yang tidak dapat dipulihkan, sindrom Edwards adalah kondisi yang tidak dapat disembuhkan, bahkan ketika terdeteksi pada tahap awal perkembangan janin.
- Setiap sel manusia yang sehat memiliki 23 pasang kromosom homolog, jadi 46 kromosom semuanya (23 adalah ibu dan 23 adalah ayah); dari 23 pasang kromosom homolog ini, 22 adalah autosomal (kromosom yang tidak mempengaruhi jenis kelamin individu adalah autosomal) dan satu adalah seksual (kromosom yang menentukan jenis kelamin individu adalah seksual).
- Dalam totalitasnya, 46 kromosom manusia mengandung seluruh materi genetik, lebih dikenal sebagai DNA; DNA individu adalah apa yang membentuk sifat somatik, kecenderungan, kualitas fisiknya, dll.
- DNA dapat mengalami mutasi, yaitu perubahan; mutasi ini dapat menyangkut urutan DNA di dalam satu atau lebih kromosom (urutan ini disebut gen) atau mereka dapat melibatkan jumlah kromosom (kita berbicara tentang trisomi, ketika ada 3 salinan dari kromosom yang sama, dan monosomi, ketika hanya satu salinan dari kromosom tertentu yang ada).
