Sindrom Patau adalah kondisi yang sangat serius yang tidak sesuai dengan kehidupan: kebanyakan dari mereka yang terkena, pada kenyataannya, meninggal sebelum lahir atau dalam minggu pertama kehidupan.
Menurut penelitian yang paling dapat diandalkan, tampaknya sindrom Patau disebabkan oleh "penyimpangan genetik yang terjadi sebelum pembuahan dan yang menyangkut sel kelamin salah satu orang tua atau segera setelah pembuahan.
Umumnya, untuk diagnosis prenatal sindrom Patau, berikut ini diperlukan: pemindaian ultrasound prenatal, satu antara tes bi-tes atau tri-tes dan amniosentesis atau, alternatifnya, vilosentesis.
Sayangnya, sebagai konsekuensi dari kesalahan genetik yang tidak dapat diperbaiki, sindrom Patau adalah kondisi yang tidak dapat disembuhkan, bahkan ketika terdeteksi pada tahap awal perkembangan janin.
- Setiap sel manusia yang sehat memiliki 23 pasang kromosom homolog, jadi 46 kromosom semuanya (23 berasal dari ibu dan 23 berasal dari ayah); dari 23 pasang kromosom homolog ini, 22 adalah autosomal (kromosom yang tidak mempengaruhi jenis kelamin individu adalah autosomal) dan satu adalah seksual (kromosom yang menentukan jenis kelamin individu adalah seksual).
- Dalam totalitasnya, 46 kromosom manusia mengandung seluruh materi genetik, lebih dikenal sebagai DNA; DNA individu adalah apa yang membentuk sifat somatik, kecenderungan, kualitas fisiknya, dll.
- DNA dapat mengalami mutasi, yaitu perubahan; mutasi ini dapat menyangkut urutan DNA di dalam satu atau lebih kromosom (urutan ini disebut gen) atau mereka dapat melibatkan jumlah kromosom (kita berbicara tentang trisomi, ketika ada 3 salinan dari kromosom yang sama, dan monosomi, ketika hanya satu salinan dari kromosom tertentu yang ada).
Kondisi di mana dua salinan dari kromosom yang sama hadir dalam sel somatik suatu organisme - suatu kondisi yang bagi manusia setara dengan normalitas - disebut diploidi.
Epidemiologi
Sindrom Patau adalah bentuk trisomi paling umum ketiga di dunia, setelah sindrom Down (atau trisomi 21) dan sindrom Edwards (atau trisomi 18).
Data statistik yang berkaitan dengan penyebaran trisomi 13 agak sumbang: menurut beberapa sumber, frekuensi sindrom Patau yang dihitung pada populasi anak lahir hidup akan sama dengan 1 kasus untuk setiap 5.000-12.000 kelahiran; menurut sumber lain, bagaimanapun, itu akan setara dengan 1 kasus setiap 16.000 kelahiran.
Sindrom Patau tampaknya lebih sering menyerang wanita daripada pria; namun, perlu dicatat bahwa bahkan data yang berkaitan dengan aspek epidemiologi ini tidak pasti: beberapa penelitian, pada kenyataannya, melaporkan bahwa trisomi 13 terjadi pada kedua jenis kelamin dengan frekuensi yang sama.
Asal usul nama
Sindrom Patau mendapatkan namanya dari Dr. Klaus Patau, yang, pada tahun 1960, adalah orang pertama yang mengidentifikasi hubungan antara penyakit ini dan adanya ekstra kromosom 13 di dalam sel orang sakit.
(dalam hal ini, bagaimanapun, itu adalah sesaat setelah pembuahan).
Pada sindrom Patau, kesalahan kromosom yang mengarah pada pembentukan kromosom ketiga 13 dapat terjadi sebelum pembuahan, selama meiosis sel germinal salah satu orang tua, atau setelah pembuahan, selama mitosis sel telur yang dibuahi.
Studi mendalam untuk yang lebih berpengalaman
Menurut hipotesis yang paling terakreditasi, perubahan kromosom yang menandai sindrom Patau akan terdiri dari fenomena non-pemisahan (atau non-disjungsi) kromosom dalam bentuk duplikat (kromatid) yang ditakdirkan, selama fase meiosis dan mitosis, untuk membelah dalam bentuk tidak terduplikasi di dalam sel anak.
Mosaikisme Genetik
Seperti yang ditegaskan kembali pada lebih dari satu "kesempatan, sindrom Edwards ditandai dengan adanya kromosom ketiga 18 dalam sel penyusun individu yang terkena.
Studi genetik, bagaimanapun, telah menunjukkan bahwa susunan kromosom dari sekitar 10% individu yang terkena sindrom Patau adalah 47 kromosom hanya untuk sebagian sel organisme, sedangkan untuk bagian yang tersisa adalah 46 kromosom (oleh karena itu c "juga satu set kromosom normal).
Juga dapat diamati pada penyakit genetik lainnya, fenomena aneh ini - yaitu adanya sel organisme dengan susunan kromosom yang berbeda (salah satunya normal dan satu patologis) - disebut mosaikisme genetik (atau hanya mosaikisme).
Mosaikisme genetik yang terkait dengan trisomi 13 adalah fenomena yang belum sepenuhnya dipahami; studi ilmiah dalam hal ini menunjukkan bahwa itu hanya dapat diamati pada subjek sakit yang penyimpangan kromosomnya terjadi setelah pembuahan, selama tahap awal perkembangan embrio.
Perlu dicatat bahwa, sementara tetap menjadi kondisi yang tidak sesuai dengan kehidupan, sindrom Patau yang ditandai dengan mosaik genetik dikaitkan dengan gambaran simtomatologis yang relatif kurang parah daripada yang diamati ketika semua sel organisme memiliki 47 kromosom.
Studi mendalam untuk yang lebih berpengalaman
Pada sindrom Patau, tingkat mosaik genetik bervariasi: untuk beberapa individu, jumlah sel dengan 47 kromosom lebih rendah daripada yang lain.
Menurut para peneliti, variabilitas ini tergantung pada kapan penyimpangan kromosom terjadi pada fase mitosis: selama perkembangan embrio, semakin awal kemunculan kromosom ketiga 13, semakin besar kemungkinan jumlah sel dengan 47 kromosom pada individu yang terbentuk.
Translokasi
Studi ilmiah penting telah menemukan bahwa, dalam 25% kasus sindrom Patau, kromosom ketiga 13 "melekat", seluruhnya atau hanya sebagian, ke kromosom autosomal lain, bukannya "bebas" seperti dua salinan lainnya. .
Dalam genetika, fenomena khusus ini, di mana kromosom atau bagiannya melekat pada kromosom lain, dikenal sebagai translokasi.
Pada sindrom Patau, meskipun tidak begitu sering, translokasi membangkitkan minat ilmiah yang cukup besar, karena tampaknya dalam segala hal merupakan fenomena turun-temurun; pasien yang terkena translokasi, pada kenyataannya, umumnya anak-anak dari pasangan, di mana salah satu dari dua orang tua memiliki, untuk salah satu dari dua kromosom 13 yang ada di selnya, jenis translokasi yang sama (NB: orang tua yang terlibat sehat , karena kit kromosomnya selalu 46 kromosom, meskipun yang satu menempel dengan yang lain).
Studi mendalam untuk yang lebih berpengalaman
Translokasi kromosom tidak memiliki konsekuensi kesehatan, kecuali jika menyangkut kromosom yang ada dalam rangkap tiga atau bila, dalam hal itu, melibatkan hilangnya materi genetik dari kromosom yang bersangkutan.
Dalam genetika, ketika translokasi tidak berdampak pada kesehatan individu, kita berbicara tentang translokasi yang seimbang.
Faktor risiko
Wanita subur dari segala usia dapat memiliki anak dengan sindrom Patau; namun, statistik menunjukkan bahwa mereka lebih berisiko pada wanita di atas usia 40 tahun.
Sindrom Patau terdiri dari beberapa kelainan fisik eksternal dan internal, antara lain:- Kepala kecil (mikrosefali).
- Holoprosensefali. Ini adalah kegagalan untuk membagi otak menjadi dua belahan; itu terkait dengan masalah neurologis yang parah dan cacat wajah.
- Myelomeningocele (atau spina bifida Aperto). Ini adalah bentuk spina bifida yang paling parah.
- Dahi miring.
- Hidung lebar.
- Telinga rendah dan berbentuk tidak biasa, yang berhubungan dengan ketulian dan infeksi berulang (otitis).
- Berbagai jenis cacat mata (mikroftalmia, hipotelorisme, anoftalmia, koloboma okular, dan tidak adanya retina), berhubungan dengan penurunan atau tanpa penglihatan.
- Bibir sumbing dan/atau langit-langit sumbing.
- Polydactyly (atau hyperdactyly) dan camptodactyly. Mereka adalah dua malformasi tangan.
- Aplasia kulit (atau aplasia) manis). Ini adalah istilah medis untuk kekurangan kulit di area tertentu di kulit kepala.
- Pada laki-laki, kriptorkismus dan malformasi skrotum dan alat kelamin (misalnya: mikropenis); pada individu wanita, di sisi lain, rahim bicornuate dan hipertrofi klitoris.
- Kesulitan pernapasan dan cacat jantung (misalnya cacat atrium dan ventrikel, patent ductus arteriosus, valvulopathies dan dextrocardia).
- Kista ginjal.
- Anomali gastrointestinal, seperti omfalokel dan hernia perut.
Gejala dan tanda sindrom Patau setelah satu bulan kehidupan
Jika orang dengan sindrom Patau mencapai satu bulan kehidupan, mereka mengembangkan gangguan tambahan, termasuk:
- Kesulitan makan dengan benar;
- Sembelit;
- Penyakit refluks gastroesofagus;
- Laju pertumbuhan yang lambat;
- Skoliosis;
- Kecenderungan untuk lekas marah;
- Kepekaan terhadap sinar matahari (fotofobia);
- Mengurangi tonus otot;
- Hipertensi;
- Sinusitis dan infeksi saluran kemih, mata dan telinga.
Jika karena berbagai alasan tidak mungkin untuk melakukan pemeriksaan di atas, diagnosis sindrom Patau terjadi saat lahir, melalui pemeriksaan fisik yang akurat dan analisis kromosom dari sampel darah.
Bi-Test
Dilakukan antara minggu ke-11 dan ke-14 kehamilan, pemeriksaan ini penyaringan yang menggabungkan pengukuran, dengan ultrasound, translusensi nuchal dengan kuantifikasi, dalam darah ibu, protein PAPP-A (protein plasma A yang terkait dengan kehamilan) dan hCG (chorionic gonadotropin).
Bi-test adalah "investigasi diagnostik yang berguna untuk mendeteksi kemungkinan bahwa janin memiliki beberapa kelainan kromosom.
Ini menyajikan margin kesalahan yang kecil, oleh karena itu, jika memberikan hasil yang mencurigakan, perlu menggunakan pemeriksaan yang lebih mendalam, seperti amniosentesis atau CVS.
Amniosentesis
Dilakukan antara minggu ke-16 dan ke-18 kehamilan, amniosentesis terdiri dari pengambilan sampel transabdominal dari sejumlah kecil cairan ketuban - yaitu cairan yang menyelubungi dan melindungi janin selama perkembangan rahimnya - dan dalam analisis laboratorium selanjutnya dari set kromosom sel-sel janin yang terkandung dalam sampel cairan yang diambil.
Amniosentesis adalah pemeriksaan yang sangat teliti dan dapat diandalkan, yang mampu mengidentifikasi kemungkinan kelainan kromosom; namun, karena dikaitkan dengan risiko minimal kematian janin, pelaksanaannya hanya diindikasikan jika USG prenatal dan bi-test atau tri-test memberikan hasil. hasil yang mencurigakan atau bila ada kondisi tertentu (misalnya usia ibu yang lanjut, riwayat aborsi spontan, dll.).
Vilosentesis
Dapat dilakukan antara minggu ke-10 dan ke-12 kehamilan, CVS adalah teknik diagnostik yang mirip dengan amniosentesis, dengan satu-satunya perbedaan bahwa bahan janin yang akan dikumpulkan dan selanjutnya dianalisis di laboratorium adalah vili korionik (bukan cairan ketuban).
Seperti amniosentesis, CVS dapat menyebabkan kematian janin yang tidak diinginkan, sehingga hanya diindikasikan jika benar-benar diperlukan.
.Namun, perlu dicatat bahwa, untuk pasien yang lahir hidup, ada kemungkinan untuk menundukkan mereka, jelas hanya setelah persetujuan orang tua, untuk beberapa terapi simtomatik dengan tujuan paliatif murni.
Perawatan Gejala-Paliatif
Di antara perawatan simtomatik-paliatif untuk mereka yang menderita sindrom Patau, berikut ini patut disebutkan:
- Teknik pemberian makanan buatan, seperti selang atau gastrostomi;
- Pembedahan yang ditujukan untuk memperbaiki bibir sumbing dan langit-langit mulut sumbing;
- Penggunaan alat bantu visual dan/atau pendengaran untuk mengatasi gangguan penglihatan atau pendengaran.
