Anomali kongenital
Di antara malformasi sistem saraf pusat, spina bifida memainkan peran utama: ini adalah anomali kongenital serius pada tulang belakang dan sumsum tulang belakang, yang seringkali sangat mengganggu kualitas hidup pasien.
Meskipun spina bifida adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan, itu dapat dicegah: setelah analisis singkat tentang metode diagnostik yang tersedia, kami akan fokus pada praktik pencegahan dan perawatan saat ini yang bertujuan untuk menghilangkan gejala yang disebabkan oleh penyakit tersebut.
Spina bifida adalah cacat genetik yang sangat serius: oleh karena itu, profesi medis dan masyarakat perlu peka terhadap masalah kesehatan yang kompleks ini. Calon ibu harus sadar akan risiko yang dapat terjadi pada anak mereka: pencegahan adalah alat perlindungan kesehatan yang nyata, baik untuk ibu dan bayi yang dikandungnya.
Diagnosa Spina Bifida
Diagnosis dini spina bifida sangat penting untuk segera diintervensi, membatasi kerusakan jangka pendek dan jangka panjang sebanyak mungkin.
Berkat peningkatan strategi diagnostik, adalah mungkin untuk mendeteksi malformasi tulang belakang (termasuk spina bifida) bahkan jauh sebelum kelahiran anak. Ultrasonografi dan banyak analisis biokimia, pada kenyataannya, memungkinkan untuk mengkonfirmasi kecurigaan spina bifida pada trimester 1-3 kehamilan.
Apa teknik diagnostik yang paling terakreditasi?
- Amniosentesis: teknik invasif minimal yang terdiri dari pengambilan sampel cairan ketuban melalui rute trans-abdominal. Cairan ketuban mengandung amniosit, sel spesifik dari janin; setelah isolasi sel-sel tersebut di atas, dimungkinkan untuk melakukan berbagai analisis molekuler atau sitogenetik pada mereka.
- Ultrasound ultrasound: selain menentukan usia kehamilan dan kemungkinan adanya beberapa janin di dalam rahim, pemeriksaan ini juga menyoroti kemungkinan anomali struktural pada janin (misalnya spina bifida).
- Analisis darah: setiap anomali dalam komposisi darah wanita hamil dapat menjadi indikator patologi, termasuk spina bifida. Komposisi darah yang berubah memerlukan penyelidikan lebih lanjut.
- Tes AFP (alpha-fetoprotein): alfa-fetoprotein adalah glikoprotein dengan fungsi yang mirip dengan albumin, yang dapat diisolasi dari sampel serum. Zat ini terutama disintesis selama kehidupan janin. Jika kadar alfafetoprotein tinggi, janin kemungkinan besar mengalami defek penutupan tabung saraf, tanda khas spina bifida.
Pencegahan
Pencegahan adalah perisai terbaik untuk mempertahankan janin dari spina bifida, serta perawatan dan perlindungan terbaik bagi janin. Berkat kampanye kesadaran yang bertujuan untuk menginformasikan penduduk tentang penyakit serius ini, kejadian myelomeningocele telah mengalami penurunan drastis dalam beberapa dekade terakhir.
- Suplementasi asam folat sebelum pembuahan dan selama kehamilan secara signifikan mengurangi (sebesar 50%) risiko spina bifida pada anak yang belum lahir.
Meskipun banyak makanan mengandung asam folat, wanita hamil membutuhkan jumlah yang lebih tinggi daripada yang direkomendasikan untuk populasi umum (400 mcg / hari, dibandingkan dengan 200 mcg klasik / hari); akibatnya, asupan vitamin B9 dengan makanan saja mungkin tidak cukup untuk menjamin perlindungan penuh dari spina bifida.Oleh karena itu kebutuhan untuk melengkapi diet dengan suplemen asam folat tertentu.
Sumber alami asam folat: jeruk, biji-bijian, kacang-kacangan dan polong-polongan pada umumnya, hati, ragi bir, sayuran berdaun hijau. Harap dicatat: asam folat tidak aktif dengan memasak dalam waktu lama
Wanita hamil yang telah mengandung anak dengan spina bifida harus mengonsumsi vitamin B9 dengan dosis yang lebih tinggi (4-5 mg / hari), untuk meminimalkan risiko melahirkan anak lain dengan gangguan yang sama. .
Jika wanita hamil memiliki riwayat keluarga spina bifida (orang tua, saudara kandung, sepupu yang terkena), janin masih dapat mengalami anomali tulang belakang, terlepas dari suplemen asam folat yang banyak.
Di antara teknik pencegahan, kami juga mengingat diagnosis dini: penilaian penyakit selama tahap janin pertama akan memungkinkan untuk melakukan, dalam hari-hari pertama kehidupan, bedah saraf darurat untuk segera memperbaiki lesi saraf.
Kemungkinan terapi
Mari kita ingat sekali lagi bahwa spina bifida adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan. Obat-obatan dan perawatan yang tersedia saat ini hanya diindikasikan untuk meminimalkan kerusakan dan komplikasi penyakit.
Hanya varian ringan - spina bifida occulta - tidak memerlukan perawatan apa pun, dan hampir selalu berjalan tanpa gejala, tanpa menimbulkan komplikasi apa pun.
Mari kita lihat perawatan medis apa yang paling sering digunakan dalam kasus spina bifida:
- Bentuk spina bifida yang paling parah (myelomeningocele dan meningocele) memerlukan pembedahan untuk menutup lubang yang terletak di tingkat rachis. "Operasi, sangat rumit, sangat penting untuk mempertahankan fungsi sumsum tulang belakang dan mengurangi risiko" infeksi (misalnya meningitis).
- Strategi pembedahan lainnya ditujukan untuk menguras cairan (terakumulasi di otak pasien) di perut: operasi, ditunjukkan dalam kasus hidrosefalus, dilakukan dengan menanamkan melangsir (bagian, lubang) ventrikulo-peritoneal.
- Operasi prenatal: Sebelum minggu ke-26 kehamilan, ahli bedah dapat mengoperasi bayi yang belum lahir langsung di dalam rahim. Operasi terdiri dari membuka rahim ibu dan kemudian memperbaiki sumsum tulang belakang bayi.
Penelitian juga sedang disempurnakan dalam "operasi in utero, untuk meminimalkan kerusakan yang disebabkan oleh spina bifida pada anak yang belum lahir.
- Intervensi bedah lebih lanjut ditujukan untuk memperbaiki fungsi kandung kemih dan usus: ingat, pada kenyataannya, bahwa orang dengan spina bifida sering kehilangan kendali atas sfingter anal dan kandung kemih.
Anak-anak dengan spina bifida perlu belajar menggunakan kruk dan kursi roda, karena penyakit ini juga mempengaruhi keterampilan berjalan.
Meskipun pembedahan sangat efektif dalam membatasi kerusakan atau memperbaiki penyakit sebanyak mungkin, anak yang terkena harus berjuang dengan spina bifida seumur hidup.
Artikel lain tentang "Spina Bifida: Diagnosis, Pencegahan, Pengobatan"
- Spina Bifida: Tanda atau Gejala
- Spina Bifida
