Trisomi 18 adalah kondisi yang sangat serius yang tidak sesuai dengan kehidupan: sebagian besar dari mereka yang terkena, pada kenyataannya, meninggal sebelum lahir atau lahir mati.
Menurut penelitian yang paling dapat diandalkan, tampaknya trisomi 18 disebabkan oleh "penyimpangan genetik yang terjadi sebelum pembuahan dan yang menyangkut sel kelamin salah satu orang tua atau segera setelah pembuahan.
Umumnya, untuk diagnosis prenatal trisomi 18, USG prenatal, bi-test, tri-test, radiografi tulang, ekokardiografi dan amniosentesis diperlukan.
Sayangnya, karena kesalahan genetik yang tidak dapat dipulihkan, trisomi 18 adalah kondisi yang tidak dapat disembuhkan, bahkan ketika terdeteksi pada tahap awal perkembangan janin.
Trisomi 18, oleh karena itu, adalah penyakit genetik yang mengubah jumlah total kromosom yang ada dalam sel-sel individu: karena adanya salinan ketiga dari kromosom 18, pada kenyataannya, sel-sel pasien dengan sindrom Edwards mengandung 47 kromosom. , bukannya normal 46.
Trisomi 18 selalu tidak sesuai dengan kehidupan normal: sebagian besar pembawa meninggal pada usia prenatal atau dalam tahun pertama usia.
Dalam genetika, kromosom abnormal yang ditambahkan ke dua kromosom kanonik disebut kromosom supernumerary.
.jpg)
