Keumuman
Hemofilia adalah penyakit genetik herediter, yang mempengaruhi proses koagulasi normal, akibatnya pasien yang terkena dapat mengalami perdarahan yang berkepanjangan, bahkan setelah trauma ringan atau luka pada kulit.
Setelah menentukan elemen mana yang kurang, kita dapat melanjutkan dengan terapi yang paling tepat. Saat ini, pengobatan telah membuat kemajuan yang signifikan dan telah menjamin perawatan yang efektif dan berisiko rendah. Bahkan, pada suatu waktu, hanya transfusi darah manusia yang dapat digunakan. Pencegahan , seperti pada semua penyakit, juga mendasar dan berkontribusi untuk menjamin kualitas hidup yang baik bagi pasien hemofilia.
Kromosom manusia
Untuk memahami hemofilia, kita memerlukan premis yang menjelaskan susunan kromosom manusia. Setiap sel manusia yang sehat mengandung 23 pasang kromosom. Sepasang kromosom ini bertipe seksual, yaitu menentukan jenis kelamin individu; 22 pasang sisanya, di sisi lain, terdiri dari kromosom autosom. Oleh karena itu, secara keseluruhan, genom manusia memiliki 46 kromosom.
PERUBAHAN KROMOSOM
Setiap pasangan kromosom mengandung gen tertentu.
Ketika mutasi terjadi pada kromosom, gen bisa rusak. Oleh karena itu, gen yang rusak ini mengekspresikan protein yang rusak.
Ketika, di sisi lain, jumlah kromosom bervariasi, kita berbicara tentang aneuploidi. Dalam hal ini, alih-alih dua, kromosom bisa menjadi tiga (trisomi) atau hanya satu (monosomi).
KROMOSOM SEKSUAL
Kromosom seks merupakan kunci dalam menentukan jenis kelamin seseorang, laki-laki atau perempuan. Wanita itu memiliki dua salinan dari apa yang disebut kromosom X dalam sel-sel tubuhnya; laki-laki, sebaliknya, memiliki kromosom X dan kromosom Y. Sedangkan untuk kromosom autosom, juga yang seksual diwarisi dari orang tua: satu salinan disumbangkan oleh ayah, satu lagi dari ibu. Ada beberapa penyakit genetik karena kromosom seks. Mereka menyajikan baik perubahan dalam struktur kromosom atau perubahan jumlah kromosom.
Apa itu hemofilia?
Hemofilia adalah penyakit genetik yang mengubah proses pembekuan darah normal dan menyebabkan perdarahan berkepanjangan.
Dalam kebanyakan kasus, asal "hemofilia c" adalah mutasi genetik dari kromosom seks X, yang ditularkan dari orang tua ke anak. Seperti distrofi otot Duchenne atau buta warna, oleh karena itu, hemofilia juga termasuk dalam kelompok yang disebut penyakit keturunan terkait terhadap kromosom seks.
PROSES KOAGULASI
Ketika seseorang mendapat potongan kulit yang dangkal, kehilangan darah yang diakibatkannya terbatas dan bersifat sementara: sebenarnya, dalam waktu singkat, adalah mungkin untuk mengamati, bahkan dengan mata telanjang, bagaimana darah berpindah dari keadaan cair ke keadaan cair. keadaan padat. Proses unik ini, yang disebut koagulasi, dilakukan oleh trombosit dan serangkaian biomolekul (protein, enzim, dan kofaktor) dalam darah, yang disebut faktor koagulasi, yang diaktifkan dalam suatu kaskade. Proses yang sama terjadi ketika Anda mengalami trauma internal kecil: hematoma, yang muncul setelah pukulan misalnya, adalah darah yang bocor keluar dan kemudian memadat.
Kemampuan untuk membentuk bekuan darah ini sangat penting karena, tanpanya, pendarahan tidak akan dapat dihentikan.
INDIVIDU HEMOFILIK
Pada "individu yang menderita hemofilia, koagulasi kurang dan tidak menghalangi kehilangan darah dengan efisiensi dan kecepatan yang sama. Oleh karena itu, sayatan, meskipun ringan, menyebabkan" perdarahan berkepanjangan, dengan efek yang terkadang serius.
Penyebab
Penyebab hemofilia adalah mutasi genetik, yang mempengaruhi kromosom seks X, yang menentukan defisiensi salah satu faktor koagulasi.
FAKTOR-FAKTOR KOAGULASI. PATOGENESIS
Faktor pembekuan berfungsi sesuai tujuannya hanya jika semuanya ada.
Alasannya sederhana. Mereka diaktifkan dalam rantai ("mekanisme kaskade"), satu demi satu. Dengan kata lain, setiap faktor bertindak sebagai pemicu untuk apa yang mengikutinya. Oleh karena itu, jika suatu faktor hilang atau kurang, faktor-faktor berikut, yang bergantung pada dia, mereka tidak akan dipicu atau akan diaktifkan secara perlahan, yang semuanya menghasilkan cacat koagulasi.
Faktor koagulasi adalah biomolekul (protein, enzim dan kofaktor), diproduksi sebagian oleh hati dan beredar dalam darah.
Mekanisme rantai, dengan mana faktor koagulasi diaktifkan. Seperti yang Anda lihat, kehadiran setiap faktor sangat penting untuk tujuan akhir. Dari situs: farmakologiaoculare.com
GENETIKA
Hemofilia terutama menyerang laki-laki, tetapi untuk alasan apa?
Mutasi kromosom X, yang menentukan hemofilia, adalah tipe resesif. Ini berarti bahwa wanita, yang memiliki dua kromosom X, memanifestasikan penyakit hanya jika kedua kromosom seksnya bermutasi (kemungkinan sangat kecil); pada kenyataannya , ketika hanya satu kromosom X yang diubah, kromosom sehat lainnya mengkompensasi kekurangan kromosom pertama dan menyediakan dirinya untuk menghasilkan faktor koagulasi yang hilang.
Sebaliknya, pada manusia, kromosom X hanya satu (yang lain adalah kromosom Y) dan mutasinya fatal dan tanpa alternatif. Akibatnya, proses koagulasi yang tidak dapat diperbaiki kekurangan komponen mendasar.
WARISAN DAN TRANSMISI
Telah dikatakan bahwa hemofilia adalah penyakit genetik yang diturunkan.
Angka: penularan hemofilia, ketika ibu adalah pembawa penyakit yang sehat. Dari situs: infoemofilia.it
Tetapi bagaimana transmisi kromosom X antara orang tua dan anak terjadi? Kapan yang terakhir sakit?
Jika ibu adalah pembawa yang sehat.
Penyatuan antara seorang wanita, yang hanya memiliki satu kromosom X yang bermutasi (untuk alasan ini disebut pembawa yang sehat), dan seorang pria yang sehat dapat memiliki konsekuensi sebagai berikut:
- Anak laki-laki memiliki kemungkinan yang sama (50%) untuk lahir sehat atau sakit.
Kromosom Y mau tidak mau berasal dari ayah; akibatnya, bahwa X berasal dari ibu. Jika yang diubah, anak akan lahir terkena penyakit. - Anak perempuan memiliki kemungkinan yang sama (50%) untuk dilahirkan sehat atau pembawa yang benar-benar sehat. Faktanya, mereka mewarisi kromosom X yang sehat dari ayah mereka. Kromosom X lainnya, yang diwarisi dari ibu, bisa sakit atau sehat.
Jika kedua orang tua memiliki kromosom X yang bermutasi.
Angka: penularan hemofilia, ketika kedua orang tua membawa kromosom X yang bermutasi. Semua anak perempuan adalah pembawa yang sehat, sedangkan anak laki-laki dapat dilahirkan, dengan kemungkinan yang sama, sehat atau sakit. Dari situs: infoemofilia.it
Karena hemofilia adalah penyakit yang sesuai dengan kehidupan, seorang pria yang sakit dapat memiliki anak.Persatuannya dengan seorang wanita karier yang sehat dapat menimbulkan:
- Anak laki-laki dengan kemungkinan yang sama (50%) lahir sehat atau sakit.
Seperti halnya kasus di mana hanya ibu yang merupakan pembawa penyakit yang sehat, kromosom X ibu yang menentukan status kesehatan anak laki-laki, karena dari ayah, mereka hanya mewarisi kromosom Y. - Anak perempuan dengan kemungkinan yang sama (50%) dilahirkan sebagai pembawa yang sehat atau sakit.
Mereka tentu mewarisi kromosom X yang bermutasi dari ayah mereka. Kromosom lainnya, yang berasal dari ibu, bisa sehat atau bermutasi.
Andai saja sang ayah sakit.
Dalam hal ini, persatuannya dengan wanita yang sehat memiliki dua konsekuensi:
- Anak laki-laki semuanya lahir sehat, karena komponen mutasi dari pihak ibu tidak ada.
- Anak perempuan semuanya terlahir sebagai pembawa yang sehat, karena mereka semua menerima mutasi kromosom X dari ayah mereka.
Angka: penularan hemofilia, bila hanya ayah yang sakit: semua anak perempuan pembawa penyakit, semua anak laki-laki sehat. Dari situs: infoemofilia.it
JENIS HEMOFILIA
Berdasarkan faktor koagulasi yang terlibat, tiga jenis hemofilia dibedakan:
- Hemofilia A, di mana faktor koagulasi yang kurang adalah faktor VIII.
- Hemofilia B, di mana faktor koagulasi yang kurang adalah faktor IX.
- Hemofilia C, di mana faktor koagulasi yang kurang adalah faktor XI.
Pada titik ini, klarifikasi harus dilakukan.
Hemofilia C, di sisi lain, adalah penyakit genetik autosomal, karena anomali genetik berada pada kromosom 4 autosomal.
EPIDEMIOLOGI
Hemofilia adalah penyakit langka yang kebanyakan menyerang laki-laki.
Menurut beberapa data statistik, sekitar satu dari 5.000 laki-laki dilahirkan dengan hemofilia tipe A, sementara satu dari 30.000 laki-laki dilahirkan dengan hemofilia tipe B.
Pada wanita, hemofilia, baik tipe A dan tipe B, jarang terjadi, karena, seperti yang telah kita lihat, membutuhkan kedua orang tua untuk membawa kromosom yang bermutasi (yang merupakan keadaan yang sangat jauh).
Hemofilia tipe C adalah kasus yang terpisah. Ini bahkan lebih jarang daripada yang sebelumnya dan mempengaruhi laki-laki dan perempuan dengan kemungkinan yang sama.
Gejala dan Komplikasi
Untuk informasi lebih lanjut: Gejala Hemofilia
Gejala utama hemofilia (apa pun jenisnya) adalah kehilangan darah yang berkepanjangan, bahkan setelah trauma eksternal ringan (setelah sayatan, goresan, dll.) atau internal (setelah pukulan, jatuh, dll.) menambahkan:
- Hematoma yang luas dan dalam
- Pendarahan di dalam sendi besar (lutut, pinggul, pergelangan kaki, dll.), yang mengakibatkan nyeri dan pembengkakan sendi
- Perdarahan dan hematoma "spontan"
- Darah dalam urin dan tinja
- Pendarahan berkepanjangan setelah pencabutan gigi
- Mimisan
- Iritabilitas (pada bayi)
- Kelelahan
Gejala-gejala ini tidak selalu muncul dengan cara yang sama: semakin banyak faktor koagulasi yang terlibat dalam hemofilia kurang (terlepas dari jenisnya), semakin parah manifestasi yang disebutkan di atas.Contoh yang berguna untuk memahami apa yang telah dikatakan adalah sebagai berikut: seorang pasien dengan hemofilia A, yang memiliki tingkat faktor VIII yang sangat rendah dalam darahnya, akan memiliki gambaran gejala yang lebih buruk daripada pasien lain dengan hemofilia yang sama tetapi dengan tingkat faktor VIII yang sedang.
Mengingat hal ini, berdasarkan jumlah faktor koagulasi yang ada, kami membedakan "hemofilia ringan, a" hemofilia sedang dan "hemofilia berat.
Pendarahan berkepanjangan bahkan untuk trauma sepele
Pendarahan internal, di persendian
hemofilia ringan
Individu dengan 5 sampai 50% faktor pembekuan normal memiliki bentuk hemofilia ringan. Dalam keadaan ini, penyakit tidak menimbulkan masalah tertentu, kecuali pada beberapa kesempatan. Sebagai contoh, kita menemukan bahwa pendarahan membutuhkan waktu lebih lama dari biasanya ketika kita terluka parah untuk pertama kali atau setelah pencabutan gigi pertama (pada anak-anak).
HEMOFILIA SEDANG
Bila hemofilia sedang, jumlah faktor koagulasi sangat kecil (antara 1 dan 5% dari jumlah normal). Konsekuensi dari kondisi ini jelas: bahkan jika traumanya ringan, pasien memiliki hematoma yang luas, pendarahan yang lama dan pendarahan di dalam sendi, yang terakhir terutama mempengaruhi lutut dan pergelangan kaki dan menyebabkan rasa sakit, bengkak dan rasa kaku sendi.
HEMOFILIA BERAT
Angka: Lutut orang sehat (kiri) dan lutut penderita hemofilia (kanan). Dari situs: emofilia.it
Dosis faktor koagulasi kurang dari 1% dari jumlah normal Sangat mirip, untuk gejala yang dimanifestasikan, untuk hemofilia sedang, bentuk parah ditandai dengan kecenderungan pasien untuk perdarahan spontan dan tampaknya tanpa alasan.
Situasi, dalam kasus ini, sangat kritis.
HEMOFILIA PADA MASA ANAK
Selama beberapa tahun pertama kehidupan, tidak mudah untuk mengetahui bahwa anak Anda menderita hemofilia. Ini karena bayi masih belum banyak bergerak; namun, dengan langkah pertama dan jatuh pertama yang tak terelakkan (sekitar usia dua tahun), gejala klasik hemofilia muncul.
Kapan harus ke dokter?
- Dengan adanya perdarahan berkepanjangan
- Hematoma yang sering, bahkan setelah trauma ringan
- Riwayat keluarga hemofilia
KOMPLIKASI
Ketika hemofilia menyebabkan pendarahan internal yang dalam, komplikasi utamanya adalah pada otot, persendian, dan otak.
Anggota badan membengkak, sulit untuk digerakkan dan ada perasaan bahwa otot-otot mati rasa.
Sendi (khususnya, lutut dan pergelangan kaki) terasa sakit, bahkan setelah gerakan minimal. Selain itu, tanpa pengobatan apa pun, mereka semakin memburuk, yang mengarah pada perkembangan osteoartritis.
Akhirnya, otak lebih rentan terhadap pendarahan otak, bahkan setelah cedera kepala yang sepele. Ketika ini terjadi, tindakan segera harus diambil, karena pasien dalam bahaya hidup.
Berikut ini adalah gejala yang dialami selama "perdarahan otak".
Gejala "perdarahan otak pada pasien hemofilia:
- Sakit kepala berkepanjangan
- Muntah berulang
- Penglihatan ganda
- Sakit leher
- Kehilangan koordinasi dan keseimbangan
- Kelumpuhan sebagian atau total dari otot-otot wajah
- Kebingungan dan kesulitan berbicara
LEBIH: Hemofilia - Diagnosis dan Pengobatan "
