anemia mediterania

Keumuman

Anemia Mediterania (atau beta-thalassemia) adalah kelainan darah yang diturunkan.

Pasien yang terkena memiliki sel darah merah lebih sedikit dari biasanya, dengan cacat dalam sintesis hemoglobin (Hb, protein yang bertanggung jawab untuk mengangkut oksigen).

Lebih khusus lagi, anemia Mediterania disebabkan oleh perubahan produksi satu atau lebih dari empat rantai protein (globin) yang membentuk Hb. Hal ini menyebabkan kekurangan oksigen dalam organisme.
Tingkat kelainan, gejala dan konsekuensinya sangat bervariasi dan pada dasarnya tergantung pada jenis cacat genetik, sebenarnya ada 3 bentuk anemia Mediterania yang berbeda:

• Thalassemia mayor (atau penyakit Cooley);
• talasemia menengah;
• talasemia ringan.

Dalam kasus yang paling serius, anemia Mediterania melumpuhkan dan mengancam jiwa; dalam bentuk lain, hampir tanpa gejala. Ada juga kemungkinan menjadi pembawa yang sehat, dengan risiko memiliki anak yang akan mengembangkan penyakit.
Anemia Mediterania dapat dideteksi melalui tes genetik dan tes darah, yang terakhir akan menyoroti keberadaan sel darah merah yang tidak teratur, rapuh, langka dan lebih kecil dari sel darah merah normal.
Perawatan melibatkan beberapa pendekatan, termasuk transfusi darah berulang yang berhubungan dengan terapi khelasi (untuk menghindari akumulasi zat besi) dan transplantasi sumsum tulang dari donor yang kompatibel. Terkadang tidak diperlukan intervensi terapeutik.