Hemofilia - Diagnosis dan Perawatan

Diagnosa

Dimungkinkan untuk mendiagnosis hemofilia hanya dari gejala yang dikeluhkan pasien.

Namun, konfirmasi hanya diperoleh setelah tes darah, dimana jumlah faktor koagulasi yang ada diukur. Hal ini memungkinkan kita untuk menentukan jenis hemofilia (yang penting untuk menetapkan terapi yang paling tepat) dan tingkat keparahannya.

TES GENETIK DAN KEHAMILAN

Seorang wanita hamil yang memiliki riwayat keluarga hemofilia mungkin meminta janinnya menjalani tes genetik untuk mengetahui apakah dia pembawa penyakit atau tidak. Namun, pelaksanaan tes harus dipertimbangkan dan didiskusikan dengan dokter Anda, karena melibatkan risiko bagi anak.

Perlakuan

Sayangnya, sebagai penyakit genetik, hemofilia masih belum dapat disembuhkan.
Namun, hari ini, berkat kemajuan medis di bidang rekayasa genetika, pasien hemofilia berhasil menjalani kehidupan yang cukup normal. Selama bertahun-tahun, sebenarnya, program terapi telah diperkaya dengan perawatan baru dan peningkatan lainnya, seperti transfusi darah. , karena berpotensi berbahaya bagi kesehatan pasien.

PILIHAN PERAWATAN

Pilihan pengobatan yang paling tepat tergantung pada seberapa parah bentuk hemofilia mempengaruhi individu.

• Untuk individu dengan hemofilia ringan: Pendekatan terapeutik sesuai permintaan (yaitu, sesuai permintaan) digunakan.
• Untuk individu dengan hemofilia sedang hingga berat: pendekatan terapeutik preventif atau profilaksis digunakan.

PENDEKATAN SESUAI PERMINTAAN

Istilah sesuai permintaan berarti bahwa pengobatan diberikan kepada pasien hanya jika terjadi "perdarahan berkepanjangan".

Pada kasus hemofilia A:
Ini mengintervensi dengan suntikan desmopresin (DDAVP) atau octocog alfa.
Desmopresi adalah hormon sintetik yang merangsang pelepasan dan permanensi yang lebih besar dalam sirkulasi faktor koagulasi VIII. Selain secara intravena, desmopresin juga diberikan dalam bentuk semprotan hidung.
Octocog alfa adalah faktor koagulasi rekombinan VIII. Ini didefinisikan rekombinan karena diperoleh di laboratorium menggunakan teknik rekayasa genetika.

Pada kasus hemofilia B:
Suntikan nonacog alfa, yang merupakan faktor koagulasi rekombinan IX, diberikan.

PENDEKATAN PENCEGAHAN (ATAU PROFILAKSIS ANTI-HEMOFILIK)

Pendekatan terapeutik preventif adalah pengobatan yang diindikasikan untuk hemofilia sedang dan berat, karena pasien, dalam kondisi ini, sering mengalami perdarahan dan dengan implikasi negatif. Faktanya, injeksi rutin faktor koagulasi rekombinan dipraktikkan. , sehingga darah pasien selalu berisi porsi siap pakai.

Pada kasus hemofilia A:

Octocog alfa diberikan kira-kira setiap 48 jam.Penggunaan obat ini dalam waktu lama dapat menimbulkan efek samping, seperti: gatal-gatal, ruam kulit, kram dan kemerahan di tempat suntikan.

Pada kasus hemofilia B:

Suntikan nonacog alfa diberikan setidaknya dua kali seminggu. Efek samping dari penggunaan jangka panjang jarang terjadi dan terdiri dari: sakit kepala, perubahan rasa, mual dan pembengkakan di tempat suntikan.

Pendekatan pencegahan mungkin memerlukan implantasi "port subkutan", yaitu tabung yang terhubung langsung ke jantung, yang memfasilitasi injeksi. Dengan cara ini, pengobatan pada pasien yang lebih muda difasilitasi dan masalah yang terkait dengan menemukan vena dapat dihindari.

PENGOBATAN HEMOFILIA C

Terapi hemofilia C perlu dibahas tersendiri, bahkan tidak memerlukan penanganan khusus, kecuali pada kasus yang jarang terjadi, seperti operasi bedah. Dalam situasi seperti itu, pasien disuntik dengan faktor koagulasi rekombinan XI atau plasma beku segar.

PERAWATAN LAINNYA

Antifibrinolitik dan transfusi darah melengkapi gambaran terapeutik.

Antifibrinolitik.

Diberikan dalam bentuk tablet hisap, obat ini mencegah penggumpalan darah agar tidak pecah. Mereka digunakan ketika pasien mengeluh pendarahan kecil di mulut atau setelah pencabutan gigi.Antifibrinolitik yang paling sering digunakan adalah: asam traneksamat dan asam aminokaproat.

Transfusi darah.

Pada suatu waktu, transfusi darah manusia tidak hanya obat untuk kehilangan darah yang mencolok, tetapi juga satu-satunya sumber faktor pembekuan.Namun, mereka bukannya tanpa risiko, karena darah dapat terinfeksi.Hepatitis dan HIV. , misalnya, mereka hanyalah beberapa kemungkinan komplikasi yang terkait dengan transfusi darah yang terkontaminasi.
Hari ini, banyak hal telah berubah. Kemajuan dalam kedokteran telah memastikan kontrol darah yang lebih efektif, sementara rekayasa genetika telah menyediakan, dengan sintesis faktor koagulasi rekombinan, alternatif yang valid dan bahkan lebih memadai. Berkat kemungkinan yang ditawarkan oleh terapi pencegahan, semakin sedikit penggunaan yang dilakukan dari transfusi.

Prognosis dan pencegahan

Saat ini, untuk alasan yang disebutkan di atas, prognosis pasien hemofilia adalah positif. Bahkan, jika perawatan terapeutik yang paling tepat diterapkan, pasien dapat menjalani kehidupan yang hampir normal. Jelas, bentuk penyakit yang lebih parah membutuhkan perhatian lebih, karena bahaya yang terkait dengan pendarahan lebih besar.

BAGAIMANA MENCEGAH HEMORRAGE DAN KOMPLIKASINYA?

Pencegahan pendarahan sangat penting jika Anda ingin menjalani kehidupan yang hampir normal. Rekomendasi yang paling penting, dibuat untuk pasien dengan hemofilia, adalah sebagai berikut:

• Latihan fisik secara teratur. Sangat penting untuk melindungi sendi Anda dari efek degeneratif dari pendarahan internal, yang mempengaruhi mereka. Olahraga atau aktivitas motorik direkomendasikan di mana kontak fisik dengan orang lain tidak diperkirakan sebelumnya. Oleh karena itu, berenang, bersepeda atau berlari sangat ideal.
• Hindari minum obat dengan efek antikoagulan, seperti aspirin, ibuprofen, heparin, atau warfarin (Coumadin).
• Jaga kebersihan gigi Anda. Perawatan gigi, seperti pencabutan gigi atau perawatan karies yang dalam, dapat menyebabkan pendarahan yang sangat mengganggu di mulut.
• Lindungi anak Anda dengan bantalan lutut, bantalan siku, dll., saat mereka melakukan aktivitas motorik.