HEMOGLOBIN A2

Peran biologis

Hemoglobin A2 (HbA2) adalah varian dari hemoglobin dewasa normal (HbA), yang dibedakan dengan adanya dua rantai delta, bukan dua rantai Beta:

Hemoglobin A → 2Β2

Hemoglobin A2 → 2δ2

Hemoglobin janin → 2γ2

Hemoglobin A2 ditemukan dalam jumlah minimal dalam eritrosit janin, tetapi fraksinya meningkat setelah lahir mencapai nilai 2-3% pada anak-anak dan orang dewasa.Biasanya, dalam sel darah merah orang dewasa yang sehat kita menemukan tiga jenis hemoglobin yang berbeda, yang berbeda satu sama lain dalam sintesis dan komposisi genetik dalam rantai globin:

Hemoglobin janin: 0,3% - 1,2%

Hemoglobin A2: <3,5%

Hemoglobin A:> 96%

Rantai terdiri dari 141 asam amino dan identik untuk tiga hemoglobin yang berbeda

Penyebab Tingginya Hemoglobin A2

Pada anak-anak dan orang dewasa, nilai hemoglobin A2 dapat meningkat dengan adanya:

Beta Thalassemia (penyakit mayor atau Cooley)

Talasemia Beta Kecil

Individu SEHAT membawa gen Beta Thalassemia *

Hipertiroidisme

Anemia hemolitik

Anemia megaloblastik (defisiensi vitamin B12 dan/atau folat)

Pasien HIV-1 positif yang diobati dengan obat retro-virus

Kehadiran gen tiga kali lipat

* Peningkatan hemoglobin A2 adalah salah satu penanda paling khas dari pembawa gen -thalassemia. Dalam konteks ini, pengukuran hemoglobin A2 (HbA2) dalam darah memainkan peran kunci dalam program skrining -thalassemia, untuk mengukur risiko bahwa keturunan pasangan dipengaruhi oleh Beta thalassemia, risiko tinggi dalam kasus kedua orang tua. pembawa cacat genetik, dibuktikan dengan persentase HbA2 lebih tinggi dari normal Sayangnya, dalam beberapa kasus kadar HbA2 tidak berubah meskipun subjek menjadi pembawa gen -thalassemia (misalnya dalam kasus kehadiran simultan yang parah defisiensi besi); terlebih lagi, perbedaan nilai HbA2 antara subjek sehat dan pembawa talasemia kecil. Oleh karena itu, pengukuran analitik harus sangat akurat dan hasilnya diinterpretasikan bersama dengan pemeriksaan hematologi lainnya.