Translusensi nuchal, dalam singkatan NT, adalah tes skrining yang menilai risiko kelainan kromosom selama tahap awal kehidupan janin.
Secara statistik, interpretasi hasil translusensi nuchal memungkinkan untuk mengidentifikasi 75-80% janin yang terkena sindrom Down, dengan tingkat positif palsu 5-8%.
Selain menunjukkan peningkatan risiko trisomi 21 dan penyakit kromosom langka lainnya (seperti trisomi 18), translusensi nuchal memungkinkan kita untuk mengukur kemungkinan bahwa janin adalah pembawa malformasi kerangka dan jantung tertentu.
Kapan itu dilakukan?
Translusensi nuchal dilakukan antara minggu ke 11 dan 14 kehamilan, menundukkan rahim wanita hamil ke serangkaian gelombang suara yang tidak dapat dirasakan oleh telinga manusia (USG). Gelombang ini, benar-benar tidak berbahaya bagi ibu dan janin, direfleksikan secara berbeda oleh jaringan dalam kaitannya dengan kepadatannya, kemudian diambil oleh probe yang sama yang menghasilkannya, diubah menjadi sinyal listrik dan diproses oleh komputer untuk memberikan gambar jaringan yang diperiksa.
Di daerah posterior leher janin ada "daerah yang tidak mencerminkan USG, oleh karena itu anechoic dan tembus; di daerah ini kita menemukan akumulasi fisiologis kecil cairan antara kulit dan jaringan paravertebral di bawahnya. Pengumpulan cairan ini dimulai muncul sekitar minggu ke-10 kehamilan dan bertambah tebal pada minggu-minggu berikutnya, dan kemudian berkurang hingga menghilang setelah minggu ke-14.
Translusensi nuchal: signifikansi klinis
Para ahli telah mencatat bahwa ketebalan yang berlebihan dari area tembus cahaya ini (disebut lipatan nuchal) disebabkan oleh peningkatan risiko Sindrom Down atau patologi kromosom lainnya.
Secara umum, semakin besar ketebalan translusensi nuchal, semakin besar risiko janin terkena kelainan kromosom (terutama sindrom Down dan lebih jarang oleh trisomi 13 atau 18). Meskipun demikian, peningkatan translusensi nuchal tidak selalu terkait dengan patologi, tetapi dapat menjadi peristiwa sesaat; apalagi jika memiliki signifikansi patologis, dapat juga hadir tanpa adanya cacat kromosom, misalnya karena penyakit jantung, metabolisme. perubahan dengan hipoprotidemia , anemia kongenital atau didapat (infeksi), displasia tulang, dll.
Ketika berbicara tentang tembus pandang, penting untuk diingat bahwa kami selalu dan dalam hal apa pun berbicara tentang tes penyaringan, dan bukan tes diagnostik yang sebenarnya. Oleh karena itu, hasil pemeriksaan itu tidak memberi tahu kita apakah janin itu sehat atau sakit, tetapi hanya probabilitasnya. Dengan kata lain, sikap negatif mengurangi risiko tetapi tidak menghilangkannya, sedangkan sikap positif TIDAK selalu berarti bahwa janin terkena penyakit; melainkan memerlukan pemeriksaan diagnostik lebih lanjut, yang akan dilakukan melalui pemeriksaan kromosom pada sel janin setelah CVS atau amniosentesis; pemeriksaan ini pada umumnya tidak dilakukan secara langsung sebagai pemeriksaan pertama, karena dibebani oleh pemeriksaan yang sangat kecil tetapi tidak risiko aborsi diabaikan (0 , 5-1%).
Menjadi metode penyaringan, "hasil pemeriksaan" tidak berbicara tentang positif atau negatif, tetapi - berkat "bantuan perangkat lunak yang dikembangkan oleh Fetal Medicine Foundation (London) dan evaluasi parameter lain (usia ibu, berat , merokok) dll.) - menyatakan risiko dalam persentase statistik (misalnya 1 kemungkinan kasus patologis dari 1000 atau satu kemungkinan kasus patologis dari 100). Jika penelitian menunjukkan profil risiko positif, maka laporan tidak boleh bingung dengan kemampuan tes untuk mengidentifikasi janin yang terkena sindrom Down. Sebaliknya, itu berarti bahwa di antara semua kasus yang menjadi perhatian "pemeriksaan", ada risiko tertentu yang memerlukan penyelidikan lebih lanjut ", juga termasuk persentase tertentu dari janin yang benar-benar terkena sindrom Down (dalam hal ini 75-80%) Oleh karena itu, pada pemeriksaan amniosentik atau vili berikutnya, sebagian besar janin akan dipastikan bebas dari kelainan kromosom apa pun, hal ini karena wanita hamil dengan profil risiko sama atau lebih besar dari 1:250 (satu atau lebih probabilitas pada 250 itu janin sakit).
Untuk meningkatkan keandalan translusensi nuchal sebagai metode skrining awal untuk sindrom Down, pemeriksaan sekarang terintegrasi dengan apa yang disebut duotest, yang terdiri dari tes darah simultan chorionic gonadotropin (beta - subunit -hCG) dan PAPP-A (protein plasma terkait kehamilan).
Peningkatan -hCG dan penurunan PAPP-A dalam darah vena ibu dianggap menunjukkan peningkatan risiko sindrom Down.
Konsentrasi kedua zat ini (PAPP-a dan B-hCG) - dikalikan dengan risiko intrinsik yang bergantung pada usia ibu, dan terintegrasi dengan data ultrasound translusensi nuchal - memungkinkan untuk mengenali hingga 90% kasus Down Syndrome. , dengan persentase positif palsu 5% Meskipun ini adalah persentase yang terhormat, ketika risiko yang diperkirakan cukup besar, selalu dan dalam kasus apa pun disarankan untuk menjalani tes diagnostik invasif lebih lanjut. Investigasi sitogenetik janin, dilakukan dengan cara CVS atau amniosentesis , karena itu akan dapat mengecualikan (seperti yang terjadi dalam kebanyakan kasus) atau secara definitif mengkonfirmasi Sindrom Down, Trisomi 18 dan anomali kromosom lainnya.
Pemeriksaan translusensi nuchal juga dapat dikaitkan dengan pemeriksaan ultrasonografi tulang hidung.Pemeriksaan profil janin selama USG, antara minggu ke-11 dan ke-14, sebenarnya memiliki implikasi penting dalam skrining, karena pada periode ini sekitar 60-an. -70% janin sindrom Down tidak menunjukkan tulang hidung yang terlihat.
Sebuah tembus nuchal tinggi, bahkan ketika tes gabungan (USG + bi-tes) negatif, dapat dikaitkan dengan peningkatan risiko anomali struktural janin (khususnya, seperti yang telah disebutkan, mempengaruhi jantung). Dalam hal ini, USG tingkat 2 direkomendasikan untuk dilakukan pada usia kehamilan 16 dan / atau 20-22 minggu, dengan referensi khusus untuk studi jantung.
HARAP DICATAT: Integrasi duotest dengan translusensi nuchal disebut tes gabungan.
Bagaimana pemeriksaan tembus nuchal dilakukan? Berapa lama? Apakah menyakitkan?
Kadang-kadang pemeriksaan dapat berlangsung lebih dari 30-45 menit, karena kebutuhan untuk melakukan beberapa pengukuran dengan janin dalam posisi mapan.Untuk alasan yang sama, pasien mungkin diminta untuk batuk atau mengubah posisi, untuk menentukan perpindahan janin untuk pemindaian yang benar.Pemeriksaan terkadang terhambat oleh kondisi tertentu, seperti obesitas ibu atau fibroid besar pada dinding anterior rahim.
Deteksi nuchal translucency sangat penting dilakukan oleh operator yang ahli dan berkualitas, sehingga analisis risiko selanjutnya dapat distandarisasi, tepat dan dapat diandalkan.
Pengukuran USG tembus pandang itu dapat dilakukan secara transabdominal atau transvaginal; dalam kasus terakhir, pemeriksaan memungkinkan untuk mendapatkan resolusi gambar yang lebih baik dan pemindaian yang benar, tetapi juga dapat menyebabkan ketidaknyamanan pada wanita hamil.
