Tes tri, atau tes rangkap tiga jika Anda lebih suka, adalah serangkaian tes biokimia kecil, yang dilakukan pada sampel darah vena untuk mengukur risiko kelainan kromosom pada janin. Seperti namanya, tes tri didasarkan pada analisis konsentrasi serum dari tiga penanda biokimia: alfa-fetoprotein, estriol tak terkonjugasi, dan human chorionic gonadotropin.
Untuk melakukan tri-test, sampel darah ibu sederhana sudah cukup, sebelum puasa tidak diperlukan.
Interpretasi hasil tes tri - dalam kaitannya dengan usia dan karakteristik ibu lainnya (berat badan, merokok, diabetes, dll.) - memungkinkan untuk mengukur risiko melahirkan anak dengan kelainan kromosom, seperti sindrom Down. Jika risiko ini lebih besar dari nilai ambang tertentu (> 0,4%), amniosentesis kemudian disarankan, yang memungkinkan untuk menyingkirkan atau mengkonfirmasi kecurigaan klinis. Selama pemeriksaan ini, pada kenyataannya, dimungkinkan untuk secara langsung menganalisis kariotipe janin (yaitu struktur kromosomnya), berkat pengangkatan sel-sel janin dari cairan ketuban. Sayangnya, seperti diketahui, amniosentesis dikaitkan dengan persentase risiko aborsi tertentu (sekitar 0,5%), terkait dengan invasifnya teknik pengambilan sampel.
Signifikansi klinis
ALPHA FETOPROTEIN: dengan adanya Down Syndrome berkurang sekitar 25-30%, sementara itu meningkat secara signifikan ketika ada cacat tabung saraf atau dinding perut. Oleh karena itu, ketika nilai alfafetoprotein sangat tinggi, pemeriksaan diagnostik yang mendalam bukanlah amniosentesis tetapi ultrasonografi.
ESTRIOL NON-CONJUGATED: seperti alphafetoprotein, ia menurun sekitar 25 - 30% dalam kasus sindrom Down.
HUMAN CHORIONIC GONADOTROPIN: pada kehamilan dengan komplikasi Down Syndrome mencapai nilai sekitar dua kali lebih tinggi dari norma.
Evaluasi keseluruhan dari ketiga penanda dalam darah ini berarti bahwa keandalan tes Tri mencapai nilai yang cukup memuaskan; bahkan, diperkirakan tes tersebut mengenali sekitar enam hingga tujuh kasus sindrom Down dari sepuluh. Persentase ini dapat meningkat lebih lanjut jika dosis penanda tambahan, inhibin A, ditambahkan ke uji tri (dalam hal ini, bagaimanapun, kita tidak lagi berbicara tentang tri tetapi uji quad). Secara khusus, nilai inhibin A adalah meningkat ketika janin terkena trisomi 21 (nama lain untuk sindrom Down).
Tritest tidak dapat membuat diagnosis, tetapi ia mengungkapkan kemungkinan.
Uji duo (atau bi-test) yang dilengkapi dengan evaluasi translusensi nuchal lebih dapat diandalkan dan dapat dilakukan lebih awal. Tes ini, pada kenyataannya, mampu mengidentifikasi hingga 9 kasus janin dengan sindrom Down dari 10, dengan risiko positif palsu sebesar 5%; seperti yang diantisipasi, tes ini juga dilakukan antara minggu ke-11 dan ke-14 kehamilan, sedangkan tes-tiga dilakukan kemudian, antara minggu ke-15 dan ke-20 kehamilan.
Akhirnya, apa yang disebut tes terintegrasi - yang berasal dari "integrasi tes rangkap tiga dengan" ujian gabungan "bitest + nuchal translucency" - memungkinkan untuk meningkatkan indeks identifikasi hingga 95 kasus dari 100 (terhadap 99 untuk amniosentesis ), dengan persentase positif palsu yang sangat rendah (sekitar 1%).
Menjadi metode penyaringan, "hasil pemeriksaan" tidak berbicara tentang positif atau negatif tetapi - berkat "bantuan perangkat lunak yang dikembangkan oleh Fetal Medicine Foundation (London) dan evaluasi parameter lain (usia ibu, berat badan, merokok, diabetes, kehamilan kembar, dll.) - menyatakan risiko dalam persentase statistik (misalnya 1 kemungkinan kasus patologis dari 1000 atau satu kemungkinan kasus patologis dari 100). Oleh karena itu, jika penelitian menunjukkan profil risiko tinggi, laporan tidak boleh dikacaukan dengan kemampuan tes untuk mengidentifikasi janin yang terkena sindrom Down. Sebaliknya, itu berarti bahwa di antara semua kasus yang menjadi perhatian "pemeriksaan", ada risiko tertentu yang memerlukan penyelidikan lebih lanjut ", juga termasuk persentase tertentu dari janin yang benar-benar terkena sindrom Down (dalam hal ini 70-80%) Oleh karena itu, pada pemeriksaan amniosentik berikutnya, sebagian besar janin akan dipastikan bebas dari kelainan kromosom, hal ini karena wanita hamil dengan profil risiko sama atau lebih besar dari 1:250 umumnya diundang untuk melakukan pemeriksaan ini (probabilitas> 0,4%).
Tujuan dari tes tri hanya untuk mengidentifikasi wanita dengan risiko terbesar, kepada siapa dimungkinkan untuk menawarkan penyelidikan lebih lanjut. pemeriksaan karena itu tidak memiliki signifikansi diagnostik.
Saat menjalani tes skrining untuk kelainan kromosom, harus diingat bahwa:
- jika risiko penyakit rendah, bukan berarti nol
- jika risiko penyakit tinggi, ini tidak berarti bahwa janin dipengaruhi oleh kelainan kromosom; melainkan, itu hanya berarti bahwa risikonya cukup tinggi untuk menjamin pemeriksaan invasif klarifikasi (CVS, amniosentesis, atau kordosentesis).
- oleh karena itu seorang wanita hamil yang ingin mendapatkan kepastian mutlak tentang tidak adanya kelainan kromosom, dan menerima risiko kecil yang terkait dengan prosedur diagnostik ini, langsung diarahkan ke amniosentesis atau CVS, melewati tes skrining.
Mengingat hal tersebut di atas, belakangan ini uji tri - setelah lama menjadi yang paling tersebar luas di antara berbagai uji penyaringan - telah digantikan oleh uji duo "berpasangan" + tembus pandang "; bagaimanapun juga, uji tri - ditambah dengan dosis inhibin A (uji empat kali lipat) - terus dilakukan dalam kasus di mana, karena berbagai alasan, wanita hamil belum dapat menjalani tes tersebut dalam waktu yang tepat.
Tabel I - Kemanjuran tes skrining untuk S. of Down
* persentase mungkin sedikit berbeda dalam kaitannya dengan bibliografi yang dikonsultasikan
** Kemampuan tes tri untuk mengidentifikasi janin yang terkena cacat tabung saraf lebih besar daripada yang terlihat untuk kelainan kromosom, karena sekitar 90%.
LEGENDA:
DR (tingkat deteksi): proporsi (dalam persen) wanita dengan janin yang terkena yang dites positif.
Positif palsu: Proporsi (dalam persen) wanita dengan janin yang tidak terpengaruh yang dites positif.
Perhatikan, untuk kedua parameter, inferioritas tes tri dibandingkan dengan tes skrining lainnya, baik dari segi efikasi dan kuantifikasi risiko.
.jpg)
