ATAKSIA FRIEDREICH

Insidensi

Seperti yang telah disebutkan, Friedreich tentu saja merupakan bentuk paling umum dari ataksia herediter: anggap saja setengah dari sindrom ataksia didiagnosis sebagai ataksia Friedreich. Statistik medis menunjukkan sekitar 100.000 subjek menderita ataksia ini, di mana 1.200 di antaranya adalah orang Italia.
Paling sering, ataksia Friedreich dimulai pada masa bayi, terutama pada anak-anak antara usia 6 dan 15 tahun; dalam beberapa kasus, sindrom ataksia yang disebutkan di atas terjadi setelah usia 20 tahun (onset lambat).

Transmisi genetik

Menjadi penyakit autosomal-resesif, orang tua, secara klinis dalam kesehatan yang baik, dapat mengirimkan gen ataksia Friedreich kepada keturunan mereka ketika ibu dan ayah adalah pembawa yang sehat, dengan probabilitas 25% (1 pasien setiap 4 anak).
Saat ini, ataksia Friedreich dapat didiagnosis dengan tes genetik molekuler, yang mungkin dilakukan dengan menganalisis sampel darah.
Sekitar tahun 1996, penelitian di bidang molekuler telah membawa titik balik yang sangat penting, karena gen yang bertanggung jawab atas ataksia Friedreich telah diisolasi: itu adalah gen FXN - juga dikenal sebagai X25, terletak pada tingkat kromosom 9 (wilayah 9q13-q21 ) - yang mengkode frataxin (atau frataxin), protein yang terdiri dari pengulangan triplet GAA (Guanine-Adenine-Adenine) di situs non-coding pertama gen (intron).Seperti yang telah disebutkan dalam artikel sebelumnya, frataxin terlokalisasi pada tingkat mitokondria, dan bertanggung jawab untuk pengaturan zat besi dan pembuangan limbah metabolisme yang dihasilkan oleh mekanisme energi di mitokondria.Dalam kondisi standar, urutan basa nukleotida tersebut tidak lebih dari 40 triplet (subyek sehat), tetapi pada pasien ataxic urutan GAA mereka lebih dari 100 atau bahkan 1.200 [diambil dari www.atassiadifriedreich.it]

Gejala

Atas dasar "usia onset" ataksia Friedreich dan tingkat keparahan gangguan, gambar gejala yang berbeda dapat dibangun, berikut bahwa gejala yang berasal dari sindrom ataksia Friedreich tidak selalu konstan. Namun, biasanya gejala pertama mempengaruhi keseimbangan dan kontrol motorik, akibatnya subjek yang terkena tidak dapat mempertahankan postur tertentu yang benar untuk waktu yang lama, terutama saat berada di tempat ramai. Ataksia Friedreich ditakdirkan untuk merosot: seiring waktu, pasien menunjukkan gangguan nyata dalam melakukan aktivitas yang paling sederhana, seperti makan, berbicara, menulis, dll. Ataksia Friedreich adalah penyakit yang melumpuhkan, sedemikian rupa sehingga seringkali pasien yang terkena dipaksa untuk bergerak dengan kursi roda; dalam kasus yang lebih parah, sindrom ini juga dapat menyebabkan penyakit jantung yang parah, terkadang fatal.
Gejala lain yang berhubungan dengan ataksia Friedreich adalah skoliosis dan kaki berongga (di mana telapak kaki terlihat melengkung), terlebih lagi, hampir semua pasien yang terkena menunjukkan pembesaran yang jelas dari dinding septum interventrikular, perubahan elektrokardiogram dan peningkatan denyut jantung. , Ataksia Friedreich tidak hanya melibatkan sistem saraf: banyak pasien yang terkena didiagnosis dengan penyakit jantung progresif, yang bertanggung jawab atas pembesaran abnormal otot jantung dan kesulitan nyata dalam memompa darah.

Diagnosa dan terapi

Diagnosis molekuler, yang dapat dilakukan dengan mengambil darah pasien, tentu saja merupakan metode yang paling tepat untuk mengidentifikasi gen yang bermutasi; namun, pencitraan resonansi magnetik juga berguna, seperti halnya pemeriksaan neurofisiologis, yang digunakan untuk mengevaluasi transmisi rangsangan saraf.
Tes laboratorium juga saat ini tersedia untuk memverifikasi diagnosis hipotetis dari pembawa yang sehat Statistik medis melaporkan bahwa 20% pasien dengan ataksia Friedreich adalah diabetes: dalam hal ini, pemeriksaan glukosa darah tahunan atau enam bulanan dianjurkan.
Mempertimbangkan kemungkinan masalah jantung yang berasal dari ataksia Friedreich, dokter dapat meresepkan spesialisasi farmakologis khusus kepada pasien, untuk mengendalikan degenerasi simtomatik.