kretinisme

Pengertian kretinisme

Dengan istilah "kretinisme" s "mengidentifikasi patologi yang disebabkan oleh kekurangan hormon tiroid yang cukup besar, yang dihasilkan, pada gilirannya, oleh tidak adanya kelenjar tiroid (kelenjar yang terletak di bawah jakun) atau oleh defisit fungsional yang sama, yang membuatnya tidak dapat mensintesis hormon yang disebutkan di atas: Thyroxine (T4) dan Triiodothyronine (T3).

Klasifikasi

Pada kretinisme parah, kelenjar tiroid bisa sama sekali tidak ada (kretinisme tiroid): ketika manifestasi patologis sudah terjadi pada janin, atau dalam hal apa pun pada hari-hari pertama kehidupan, kita berbicara tentang kretinisme kongenital atau banoprivo. Jika kretinisme terjadi kemudian, penyebabnya mungkin terletak pada defisiensi yodium yang parah dalam makanan (kretinisme endemik) atau tergantung pada neoplasma di kelenjar tiroid atau, sekali lagi, pada "eksisi bedah yang sama. Bentuk lain dari kretinisme disebut" akrab: dalam hal ini, betapapun jarangnya, penyakit ini ditularkan secara genetik dari orang tua ke anak-anak.

Gejala

Kretinisme adalah penyakit serius dalam segala hal: pada kenyataannya, kekurangan hormon tiroid, yang sudah dalam tahap embrionik, menyebabkan perkembangan saraf yang tidak normal. Akibatnya, serabut saraf terhubung di otak secara acak, salah dan tidak teratur, dan kerusakan, yang tidak dapat diubah jika tidak segera diobati, bertanggung jawab atas perkembangan tulang dan sendi yang sepenuhnya patologis, terkait dengan dwarfisme dan bisu tuli.
Bayi dengan kretinisme cenderung memiliki penyakit kuning, perubahan struktur tulang, hernia umbilikalis, terutama bibir dan kelopak mata yang menebal, lidah keluar, kulit bersisik, kepala sangat berkembang, dahi berkerut, dan mulut setengah terbuka. memberi makan dengan benar.
Anak-anak kretin (menderita kretinisme) memiliki penampilan yang sangat canggung, dengan gondok yang sangat jelas, hidung yang rata tetapi terlihat berkembang, xerosis kulit (kulit kering), rambut yang sangat sedikit dan perut yang sangat menonjol.
Pada orang dewasa, penyakit berkembang menghasilkan kenaikan berat badan yang tidak normal, persepsi tertentu tentang dingin dan kekurangan mental yang ditandai, terkait dengan perubahan suasana hati (idiot sering tampak sakit dan tertekan), mengeluhkan ketidakteraturan siklus menstruasi dan nyeri otot yang parah. .
Semua pasien yang terkena juga memiliki perkembangan otak yang buruk.

Kretinisme endemik

Kretinisme disebut "endemik" untuk menyoroti penyebaran penyakit. Bahkan, terutama di masa lalu, gondok (khas kretin) sangat luas karena kurangnya yodium dalam makanan, oleh karena itu dalam makanan dan air. Jelas bagaimana jumlah yodium yang tidak mencukupi mencegah kelenjar tiroid mensintesis T3 dan T4 dalam jumlah yang cukup: ini memicu mekanisme rantai yang melibatkan kelebihan produksi hormon perangsang tiroid TSH (untuk mengkompensasi kekurangan T3 dan T4), yang mengikuti perkembangan abnormal kelenjar tiroid (gondok).
WHO telah menggambarkan kretinisme endemik sebagai sekelompok kelainan perkembangan psikofisik yang ditandai dengan gondok, defisit mental, gangguan bicara dan pendengaran, ketidakmampuan untuk mempertahankan posisi tegak, kegagalan pertumbuhan, dan hipotiroidisme yang nyata.
Kretinisme endemik, karena kompleksitas gejalanya, telah dibagi menjadi dua subkategori:

• Kretinisme miksedematosa: penyakit khas Zaire, di mana kretin yang sakit mencatat kegagalan pertumbuhan yang mencolok, jejak kelenjar tiroid, perubahan hormonal yang kuat (T4 sangat rendah, TSH sangat tinggi) dengan (hampir) keterbelakangan mental yang tidak terlihat.
• Kretinisme neurologis: patologi khas negara-negara New Guinea, di mana subjek kretin menunjukkan defisit mental yang jelas, strabismus, gangguan gaya berjalan, ketidakmampuan untuk mempertahankan posisi tegak. hormon TSH hanya sedikit lebih tinggi dari tingkat fisiologis.

Terapi

Perawatan kretinisme yang tepat waktu tampaknya menjadi elemen yang sangat penting untuk hilangnya (atau "pelemahan) gejala yang berasal dari penyakit.Ketika patologi sudah didiagnosis selama tahap janin, penyembuhan kretinisme segera kemungkinan besar dapat memastikan pertumbuhan yang sehat dari anak masa depan: umumnya terapi berdasarkan T3 dan T4, sudah sejak tahap awal perkembangan embrio. , dapat berperan dalam menghindari defisit pertumbuhan.
Pentingnya mutlak mengobati penyakit pada wanita dengan gondok selama kehamilan terbukti.
Koreksi defisiensi yodium dan defisiensi yodium sangat penting untuk memperbaiki gangguan fisik dan psikologis penyakit pada waktunya.
Jika di satu sisi, sayangnya, orang yang menderita kretinisme harus mengambil hormon tiroid seumur hidup, juga memberikan perhatian khusus pada diet, di sisi lain, untungnya, ia akan dapat memastikan kehidupan yang sehat dan damai, saat menjalani pemeriksaan berkala.

Pencegahan

Di Dunia Ketiga, kretinisme sangat tersebar luas, tidak seperti negara-negara industri; kurangnya "pendidikan yang memadai dan kebiasaan makan yang salah memperburuk gangguan yang sudah ada di daerah-daerah di mana kretinisme endemik tetap menjadi bentuk yang sangat serius.
Pencegahan kretinisme terutama didasarkan pada koreksi diet, kemungkinan asupan hormon tiroid dan pemantauan gejala.
Memilih makanan yang kaya yodium tentu saja merupakan praktik yang sangat efektif dalam pencegahan kretinisme: sebenarnya aturan yang baik untuk membumbui makanan dengan garam yang diperkaya yodium, dan lebih memilih makanan yang kaya akan mineral yang sangat penting ini, seperti ikan laut. , krustasea, telur, susu, daging, dan yang terpenting, ganggang coklat.
Profilaksis dengan garam beryodium memungkinkan pemberantasan kretinisme sepenuhnya di Swiss, penyakit yang tersebar luas hingga paruh kedua abad kedua puluh.

Ringkasan

Untuk memperbaiki konsep ...

Penyakit

kretinisme

Keterangan

Patologi yang disebabkan oleh defisiensi hormonal yang cukup besar, yang dihasilkan, pada gilirannya, oleh tidak adanya kelenjar tiroid sama sekali atau oleh defisit fungsional kelenjar tiroid yang sama.

Klasifikasi kretinisme

• kretinisme atiroid (bentuk kretinisme yang parah)
• kretinisme kongenital atau tiroid
• kretinisme endemik (kretinisme miksedematous dan kretinisme neurologis)
• kretinisme keluarga

Gambaran gejala kretinisme

• Tahap embrio: perkembangan saraf abnormal (serabut saraf terhubung di otak secara acak, salah dan tidak teratur), tuli-bisu, dwarfisme
• Bayi: penyakit kuning, perubahan struktur tulang, hernia umbilikalis, terutama bibir dan kelopak mata menebal, lidah keluar, kulit bersisik, kepala sangat berkembang, dahi berkerut dan mulut setengah terbuka
• Masa kanak-kanak: penampilan kikuk yang menyedihkan, gondok, hidung pesek, xerosis, perut sangat menonjol, rambut sangat sedikit
• Dewasa: penambahan berat badan yang tidak normal, persepsi dingin, defisiensi mental yang nyata, perubahan suasana hati, menstruasi tidak teratur dan nyeri otot yang parah

Kretinisme endemik

Tiroid mensintesis jumlah T3 dan T4 yang tidak mencukupi → kelebihan produksi TSH → perkembangan tiroid yang abnormal

Kemungkinan terapi untuk kretinisme

• pengobatan kretinisme yang tepat waktu selama tahap janin
• penyembuhan langsung kretinisme: pertumbuhan janin yang sehat
• terapi berdasarkan T3 dan T4, sudah dari tahap awal perkembangan embrio
• pengobatan penyakit selama kehamilan
• koreksi kekurangan yodium
• asupan hormon tiroid seumur hidup
• perhatian khusus untuk diet

Pencegahan kretinisme

Pencegahan kretinisme terutama didasarkan pada koreksi diet, kemungkinan asupan hormon tiroid dan pemantauan gejala:

• lebih suka makanan yang kaya yodium, seperti ikan laut, krustasea, telur, susu, daging dan, di atas segalanya, ganggang coklat
• bumbui makanan dengan garam yang diperkaya yodium