Keumuman
Penyakit Neuron Motorik adalah nama generik yang diberikan kepada sekelompok kondisi neurodegeneratif yang secara khusus mempengaruhi kesehatan dan fungsi neuron motorik yang baik.
Neuron motorik adalah sel saraf yang bertanggung jawab untuk mengendalikan otot sukarela, kelenjar, bagian jantung dan otot polos.
Penyakit neuron motorik yang paling terkenal adalah: ALS, sklerosis lateral primer, atrofi otot progresif, kelumpuhan bulbar progresif, dan kelumpuhan pseudobulbar.
Saat ini, dokter tidak mengetahui penyebab pasti dari semua patologi ini.
Daftar gejala penyakit neuron motorik sangat bervariasi dan tergantung pada tugas apa yang dilakukan oleh neuron motorik yang terlibat, misalnya pada ALS, keterlibatan neuron motorik total, oleh karena itu, pasien mengeluhkan kesulitan di berbagai bidang, mulai dari berjalan hingga dari bahasa untuk bernapas dan kemampuan mengunyah.
Diagnosis penyakit neuron motorik memerlukan beberapa tes, karena tidak ada tes diagnostik khusus.
Untuk saat ini, tidak ada pengobatan khusus, hanya pengobatan simtomatik.
Apa itu penyakit saraf motorik?
Penyakit neuron motorik adalah istilah medis untuk setiap kondisi neurologis degeneratif progresif yang secara khusus mempengaruhi sel-sel saraf yang dikenal sebagai neuron motorik atau neuron motorik.
Dalam kedokteran, kondisi neurologis degeneratif progresif, seperti penyakit saraf generik, disebut penyakit neurodegeneratif.
APA DAN FUNGSI APA YANG DILAKUKAN MOTONEURON?
Berasal dari otak atau sumsum tulang belakang, neuron motorik adalah sel saraf khusus yang, dengan jaringan aksonnya, mengontrol otot sadar, kelenjar, jantung, dan otot polos.
Sistem saraf manusia terdiri dari dua kelas neuron motorik: neuron motorik atas (atau neuron motorik pertama) dan neuron motorik bawah (atau neuron motorik kedua).
Kedua kelas neuron motorik ini sebanding dengan dua pelari yang berpartisipasi dalam lomba lari estafet berpasangan. Faktanya, neuron motorik atas mewakili atlet pertama (yaitu orang yang memulai balapan dengan tongkat), karena mereka adalah titik pemrosesan dan keberangkatan sinyal saraf yang ditujukan untuk otot rangka sukarela, kelenjar, dll. Neuron motorik bawah, di sisi lain, mewakili atlet kedua (yaitu orang yang, setelah menerima tongkat dari atlet pertama, menyelesaikan perlombaan), karena mereka adalah pusat penerimaan dan pengiriman sinyal saraf yang datang dari motor atas. neuron.
Intinya, oleh karena itu, neuron motorik atas adalah pencipta sinyal saraf tersebut, yang pengiriman terakhirnya ke otot sukarela, kelenjar, dll. terserah neuron motorik bawah.
Memulihkan perbandingan dengan dua pelari estafet, titik pengiriman tongkat antara neuron motorik atas dan neuron motorik bawah adalah sumsum tulang belakang.
Fungsi penting tergantung pada kesehatan neuron motorik manusia, seperti bernapas, berjalan, menelan, berbicara, memegang benda, pelepasan sekresi kelenjar, dll.
Jenis
Di bawah judul "penyakit neuron motorik" ada berbagai patologi, semuanya jelas terkait dengan "keterlibatan neuron motorik.
Patologi yang termasuk dalam kelompok penyakit neuron motorik meliputi:
- Sklerosis lateral amiotrofik, lebih dikenal sebagai ALS. Ini adalah penyakit neuron motorik yang paling umum dan terkenal;
- Sklerosis lateral primer, juga dikenal dengan akronim SLP;
- Atrofi Otot Progresif, atau AMP;
- Kelumpuhan bulbar progresif, juga dikenal sebagai PBP;
- Kelumpuhan pseudobulbar;
- Atrofi otot tulang belakang, juga disebut dengan akronim SMA. Pencantumannya dalam daftar penyakit neuron motorik selalu tidak pasti dan menjadi alasan perdebatan terus-menerus oleh komunitas medis-ilmiah.
Dari jenis penyakit neuron motorik ini, beberapa lebih serius daripada yang lain.
Sejauh ini, penyakit motor neuron yang paling serius adalah ALS.
Meja. Epidemiologi beberapa jenis penyakit neuron motorik.
KLARIFIKASI PENTING TENTANG TERMINOLOGI "PENYAKIT MOTONEURON"
Dalam kedokteran, istilah "penyakit neuron motorik" dapat digunakan sebagai nama sekelompok penyakit neurodegeneratif - yang disebutkan di atas - atau sebagai salah satu dari banyak sinonim ALS. Tidak ada arti "lebih benar" dari yang lain; namun, dalam artikel ini, opsi pertama dipilih.
Penyebab
Penyakit neuron motorik timbul sebagai akibat dari degenerasi dan atrofi neuron motorik. Degenerasi dan atrofi neuron motorik secara progresif mempengaruhi keadaan kesehatan mereka dan kemampuan mereka untuk mengontrol otot, kelenjar, dll.
Saat ini, meskipun banyak penelitian tentang masalah ini, penyebab proses degenerasi dan atrofi neuron motorik (karena itu penyebab penyakit neuron motorik generik) tetap menjadi misteri, kecuali bentuk patologis dari karakter genetik herediter (misalnya: SMA, beberapa subtipe ALS dll).
SLA
Pada ALS, degenerasi dan atrofi neuron motorik mempengaruhi neuron motorik atas dan bawah.
SKLEROSIS LATERAL PRIMER
Pada sklerosis lateral primer, degenerasi dan atrofi neuron motorik hanya mempengaruhi neuron motorik atas.
ATROFI OTOT PROGRESIF
Pada sklerosis otot progresif, proses degenerasi dan atrofi neuron motorik hanya mempengaruhi neuron motorik bawah.
PARALISIS BULBAR PROGRESIF
Pada kelumpuhan bulbar progresif, sebagian besar bukti ilmiah menunjukkan bahwa degenerasi dan atrofi neuron motorik terutama mempengaruhi neuron motorik bawah.
PARALISIS PSEUDOBULBAR
Pada kelumpuhan pseudobulbar, proses degenerasi dan atrofi neuron motorik menyangkut neuron motorik atas batang otak, yang merupakan bagian dari apa yang disebut saluran kortikobulbar.
SMA
Di SMA, degenerasi dan atrofi neuron motorik menargetkan beberapa neuron motorik bawah.
Gejala, tanda dan komplikasi
Kemungkinan gejala dan tanda penyakit neuron motorik meliputi:
- Rasa lemah dan komplians tersebar di berbagai bagian tubuh (misalnya: batang tubuh, lengan, tangan, rahang, tungkai, kaki, pinggul, dll);
- Masalah dengan mengunyah dan menelan, dan kelenturan lidah;
- Masalah dengan berjalan, masalah dengan keseimbangan dan adanya kelenturan anggota badan;
- Tremor di lengan
- Ketidakmampuan untuk menggenggam dengan tangan;
- Kram otot dan fasikulasi berulang;
- Kesulitan mengangkat kepala
- Kesulitan mempertahankan postur tegak
- Bicara cadel (disartria)
- Hilangnya refleks
- Kesulitan pernapasan.
Untuk menghindari keraguan, penting untuk menentukan bahwa luasnya gambaran simtomatologis tergantung pada jenis penyakit neuron motorik yang ada.Misalnya, ALS mencakup semua manifestasi klinis yang tercantum di atas, sedangkan kelumpuhan pseudobulbar hanya mencakup manifestasi klinis yang memiliki sebagai objek mereka kemampuan menelan, kemampuan mengunyah, lidah dan berbicara.
KOMPLIKASI
Sebagai akibat dari degenerasi neuron motorik yang progresif dan tak terhindarkan, setiap penyakit neuron motorik melibatkan, dalam waktu yang kurang lebih lama, timbulnya komplikasi serius, beberapa di antaranya memiliki hasil yang fatal.
Komplikasi yang dimaksud sebenarnya berhubungan dengan memburuknya berbagai gejala yang disebutkan di atas.
Oleh karena itu, kesulitan berjalan berubah menjadi "ketidakmampuan total" untuk menggunakan kaki (pasien dalam keadaan ini, pada kenyataannya, membutuhkan kursi roda); disartria menjadi sama sekali tidak dapat berbicara (beberapa pasien menggunakan perangkat elektronik khusus untuk berkomunikasi); masalah mengunyah dan menelan memburuk hingga pasien membutuhkan dukungan medis untuk nutrisi buatan; kesulitan bernapas menjadi ketidakmampuan total bernapas (pasien membutuhkan dukungan terus menerus untuk spontan pernapasan); dan sebagainya.
Setiap penyakit neuron motorik memiliki waktu dan modalitas evolusi simtomatologi yang sangat berbeda.
Misalnya, dalam kasus ALS, stadium akhir penyakit terjadi 1-3 tahun setelah timbulnya gejala pertama; dalam kelumpuhan bulbar progresif, sudah setelah 6 bulan; pada sklerosis lateral primer, setelah satu atau dua puluh tahun, pada AMP, setelah 2-4 tahun; dll.
PENYEBAB UTAMA KEMATIAN
Pada kebanyakan pasien dengan penyakit saraf yang mengancam jiwa (misalnya, ALS atau kelumpuhan bulbar progresif), kematian terjadi karena gagal napas berat atau pneumonia berat.
Diagnosa
Saat ini, tidak ada tes diagnostik yang sangat spesifik, yang memungkinkan untuk mengidentifikasi dengan pasti penyakit neuron motorik tertentu.
Oleh karena itu, untuk mendiagnosis penyakit neuron motorik, dokter harus menggunakan tes yang berbeda, beberapa di antaranya juga ditujukan untuk mengecualikan patologi dengan gejala yang sama (diagnosis diferensial).
Tes untuk mendiagnosis penyakit neuron motorik meliputi:
- Pemeriksaan fisik;
- Elektromiografi dan tes kecepatan konduksi saraf;
- Pemeriksaan laboratorium darah dan urin;
- MRI dan / atau CT scan otak dan sumsum tulang belakang (untuk diagnosis banding);
- Biopsi otot (untuk diagnosis banding);
- Pungsi lumbal (untuk diagnosis banding).
Terapi
Saat ini, setiap penyakit neuron motorik adalah kondisi yang tidak dapat disembuhkan, dalam arti bahwa tidak ada perawatan yang mampu menghentikan degenerasi progresif neuron motorik atau, apalagi, perawatan yang mampu menyembuhkan neuron motorik yang mengalami degenerasi.
Satu-satunya perawatan yang dapat diandalkan oleh orang dengan penyakit neuron motorik adalah terapi tipe simtomatik (atau terapi simtomatik). Seperti yang dapat dipahami, terapi simtomatik adalah terapi yang ditujukan untuk menghilangkan satu atau serangkaian gejala, guna meningkatkan kualitas hidup pasien.
Terapi simtomatik untuk penyakit neuron motorik bervariasi sesuai dengan gejala yang ada: misalnya, jika penyakit neuron motorik mengganggu keterampilan berjalan dan mengunyah dan menelan, pasien akan memerlukan dukungan untuk berjalan atau bergerak (misalnya kruk atau kursi di atas roda) dan dukungan nutrisi ( misalnya nutrisi buatan)
Efektivitas terapi simtomatik tergantung pada tingkat keparahan penyakit neuron motorik yang ada: ada penyakit neuron motorik yang gejalanya lebih dapat diobati daripada kasus lain.
Prognosa
Penyakit neuron motorik menyebabkan kerusakan sistem saraf yang tidak dapat diperbaiki dan tidak dapat disembuhkan, sangat mempengaruhi kualitas hidup pasien dan, dalam bentuk tertentu, mematikan.
Semua ini menjelaskan mengapa, dengan adanya penyakit neuron motorik generik, dokter biasanya menguraikan prognosis yang tidak menguntungkan.
Beberapa kasus luar biasa melihat pasien bertahan selama sekitar sepuluh tahun.
Sebagian kecil pasien hidup dengan penyakit ini selama sekitar dua puluh tahun.
