ATAKSIA: GEJALA DAN PENYEBAB

Ataksia: pengantar

Dari terjemahan literal, istilah "ataksia" menunjukkan gangguan, serta kondisi tidak teratur, kurang dalam ketertiban dan koordinasi otot. Tidak adanya kontrol motorik adalah gejala dari banyak patologi kompleks: pikirkan saja bahwa sekitar 300 bentuk patologis dengan transmisi genetik termasuk beberapa bentuk ataksia telah diidentifikasi. Namun, terkadang, ataksia tetap menjadi satu-satunya prodromal penyakit (tipikal bentuk herediter). Setelah menggambarkan gambaran umum gejalanya, dalam artikel ini kita akan menganalisis pemicu utama ataksia.

Persyaratan awal genetika: untuk memahami

Sebagian besar sindrom ataxic ditularkan secara genetik, yang berarti bahwa orang tua menularkan penyakit ini kepada anak-anak mereka. Namun, ataksia dapat diturunkan dengan dua cara:

Pewarisan autosomal dominan: cukup hanya satu orang tua yang terpengaruh oleh ataksia dominan untuk mewariskan gen yang bermutasi kepada anak, tanpa memandang jenis kelamin.

Warisan resesif autosomal (misalnya ataksia Friedreich): hanya jika keduanya orang tua adalah pembawa gen resesif yang sehat - meskipun tidak satupun dari mereka memiliki gejala ataksia - keturunannya, mewarisi satu salinan gen abnormal dari kedua orang tuaakan menderita ataksia.

Gejala

Sindrom ataksia tidak semuanya dimulai dengan gejala yang sama, karena manifestasi awal tergantung pada tingkat keparahan penyakit ataksia dan, di atas segalanya, pada penyebab pemicu.Gejala awal ataksia herediter berbeda dari bentuk yang didapat, yaitu akibat sekunder patologi. Namun, berbagai jenis ataksia semuanya disertai oleh faktor umum: gejala ataksia yang lambat, tetapi progresif dan tak terbendung. Sebenarnya, bukti klinis telah menunjukkan bahwa, seiring perkembangan penyakit, otot-otot volunter semakin sedikit merespons impuls otak, oleh karena itu ketidakkoordinasian motorik menjadi semakin jelas dan nyata.
Usia timbulnya gejala ataksia pertama bervariasi sesuai dengan bentuk yang berbeda: dari masa kanak-kanak untuk bentuk seperti ataksia Friedreich, hingga dewasa untuk bentuk lain.
Umumnya, ataksia melibatkan koordinasi dan keseimbangan anggota badan, tangan dan kaki; modulasi verbal juga merupakan salah satu gejala pertama: pasien kesulitan untuk berbicara, dan pengucapannya tidak terlalu dapat dimengerti.
Seperti yang telah kita lihat, gejala ataksia memburuk dari waktu ke waktu: sebagai penyakit merosot, gaya berjalan pasien menjadi semakin tidak stabil dan tidak pasti, koordinasi anggota badan semakin kurang terkontrol, bahkan kegiatan yang paling sederhana, seperti menulis, makan atau berbicara membutuhkan lebih banyak. dan lebih banyak usaha dari pihak pasien.
Dalam kasus ataksia yang parah, perubahan postural dan motorik dapat merosot ke titik yang bahkan fatal: ataksia, pada kenyataannya, dapat melibatkan tidak hanya otot-otot pernapasan dan menelan, tetapi juga menyebabkan komplikasi jantung yang serius, sehingga menyebabkan kematian (khususnya, itu adalah kardiomiopati, tipikal ataksia Friedreich).
Diagnosis dini ataksia dan pengetahuan tentang gejala yang terkait sangat diperlukan, karena sindrom ataksia terkadang dapat menyembunyikan neoplasma ganas infantil: ketika anak cenderung tidak mengontrol gerakan, kehilangan keseimbangan dan menunjukkan gaya berjalan yang abnormal, ada baiknya untuk menghubungi ahli saraf. sesegera mungkin Tumor yang disembunyikan oleh ataksia, jika dirawat tepat waktu, dapat dikalahkan secara definitif, karena sangat sensitif terhadap perawatan kemoterapi.

Penyebab

Untuk mendapatkan diagnosis yang benar, banyak aspek yang harus dipertimbangkan, termasuk usia onset ataksia, riwayat keluarga pasien, patologi yang menyertai, perjalanan gangguan kinetik dan, di atas semua itu, penyebab pemicunya. , dapat terjadi akibat faktor etiologi yang berulang, sporadis, akut atau kronis.
Dari sudut pandang biokimia-molekuler, "asal mula ataksia" berawal dari perubahan kode genetik suatu gen; dengan kata lain, protein "salah", yang disintesis oleh gen yang bermutasi itu, menghasilkan rantai peristiwa yang mengubah, tak terhindarkan , secara bertahap tetapi tidak dapat diubah, fungsi SSP, sehingga mempengaruhi otak kecil - pusat kendali untuk koordinasi motorik - dan area yang terhubung dengannya, seperti batang otak, sumsum tulang belakang dan, mungkin, juga belahan otak [diambil dari www.atassia.it/].
Ataksia dapat menjadi konsekuensi dari patologi yang kurang lebih serius, seperti, misalnya, infeksi, keracunan obat-obatan, alkohol atau bahan kimia (terpapar pestisida / racun dalam waktu lama), multiple sclerosis dan penyakit demielinasi secara umum, patologi neurovegetatif, keganasan neoplasma, emboli, anemia sel sabit dan masalah vaskular secara umum Kadang-kadang, bahkan lesi pada tingkat kolumna dorsalis mungkin merupakan penyebab yang bertanggung jawab atas ataksia.