Sindrom Noonan

Keumuman

Sindrom Noonan adalah kelainan genetik langka, terkadang diturunkan, yang mengganggu perkembangan normal berbagai bagian anatomi tubuh. Fitur wajah yang tidak biasa, perawakan pendek dan beberapa cacat jantung bawaan adalah tanda patologis dan diagnostik utama.

Terapi terdiri dari mengendalikan dan membatasi gejala, karena sindrom Noonan tidak dapat disembuhkan. Perawatan yang paling penting adalah yang berbasis hormon dan operasi jantung (operasi jantung).
Konsekuensi dari penyakit ini tidak selalu dramatis: dalam beberapa kasus, pada kenyataannya, sindrom Noonan dapat menyebabkan simtomatologi yang bernuansa dan memungkinkan kehidupan normal.