Keumuman
Trisomi 13, atau sindrom Patau, adalah "kelainan genetik yang ditandai dengan adanya - dalam sel-sel tubuh - tiga salinan kromosom 13.
Penyakit ini disebabkan oleh kesalahan genetik yang dapat terjadi baik sebelum dan segera setelah pembuahan. Ini adalah kondisi yang sangat serius, yang sering menentukan kematian bayi baru lahir pada fase prenatal atau setelah sekitar 7 hari sejak lahir; pada kenyataannya, kasus anak yang bertahan hidup lebih dari setahun sangat jarang.
Gejala dan tanda sindrom Patau sangat banyak dan terdiri dari berbagai perubahan fisik, sistem saraf, sistem pernapasan dan / atau jantung.
Selain kelahiran, berkat instrumen saat ini, diagnosis juga dapat dilakukan pada fase prenatal.
Sayangnya, seperti anomali genetik bawaan lainnya, tidak ada obat yang dapat mengembalikan warisan kromosom yang telah diubah.
