Keumuman
Sindrom Angelman adalah penyakit neurologis genetik langka yang disebabkan oleh mutasi kromosom ibu 15. Ini memanifestasikan dirinya dengan defisit intelektual, perilaku dan motorik yang parah; pasien menunjukkan gejala pertama pada masa kanak-kanak, tetapi orang tua tidak selalu dapat segera menyadarinya.
Gambar: seorang anak dengan sindrom Angelman. Dari situs: armyofangels.org
Pada kecurigaan pertama tentang sesuatu yang tidak normal, oleh karena itu baik untuk mengarahkan pasien kecil ke beberapa tes genetik, yang dapat memperjelas situasi.
Sayangnya, sindrom Angelman tidak dapat disembuhkan, tetapi ada tindakan pencegahan yang baik yang meredakan gejala dan meningkatkan standar hidup penderitanya.
