Sistinuria

Apa itu Sistinuria?

Sistinuria adalah kelainan genetik resesif autosomal yang mempengaruhi satu dari setiap 600 hingga 10.000 individu;

itu memanifestasikan dirinya dengan adanya asam amino (endogen dan pencernaan) dalam urin dan merupakan gangguan dalam dirinya sendiri; oleh karena itu, kehadirannya TIDAK berkorelasi dengan cara apa pun dengan CYSTINOSIS atau sindrom Fanconi Lignac.

Asam amino yang terlibat

Dari sudut pandang anatomis-fungsional, cystinuria adalah cacat tubulus kongenital yang menyebabkan "reabsorpsi ginjal yang tidak mencukupi dari sistin, lisin, arginin dan ornitin.

• Sistin: adalah asam amino belerang yang diperoleh melalui reaksi oksidatif dua molekul sistein. Hal ini hadir dalam banyak protein, yang mempengaruhi struktur tersier, dan juga terlibat dalam pembentukan gluten.Sistinuria mudah dikenali berkat tingkat ekskresi sistin, yang pada subjek sehat mencapai sekitar 80mg / hari, sedangkan di yang cystinuremic Namun, sistin tidak mewakili nutrisi penting atau yang akan diperlukan untuk memantau ransum asupan yang direkomendasikan, sebenarnya disintesis dari awal dari dua molekul sistein, asam amino yang berasal dari L-metionin.
• Lisin: adalah asam amino esensial. Peran biologisnya banyak: sintesis L-karnitin, sintesis kolagen, prekursor niasin (vit. PP) ...
• Arginin: adalah asam amino esensial Pada anak-anak. Fungsinya adalah prekursor kreatin, detoksifikasi hepatik gugus nitrogen, prekursor oksida nitrat ...
• Ornitin: berasal dari arginin dan merupakan produk fundamental dari siklus urea di mana ia memungkinkan penghapusan kelebihan nitrogen; itu juga terlibat dalam sintesis protein.

catatan Beberapa percobaan telah menunjukkan bahwa pada cystinuria, selain kehilangan ginjal, ada "perubahan kapasitas penyerapan asam amino ini di usus.

Komplikasi

Untuk informasi lebih lanjut: Gejala Sistinuria

Mengingat bahwa sistin dan sistein BUKAN asam amino yang sangat sulit untuk diperkenalkan dengan makanan, dan bahwa mereka cukup sederhana untuk disintesis, kehilangan asam amino urin akan lebih serius jika melibatkan lisin dan mungkin arginin; namun demikian, penipisan asam amino plasma yang disebabkan oleh defek tubulus ginjal BUKAN merupakan aspek yang paling relevan pada sistinuria.
Mengamati sifat kimia asam amino yang terlibat, tampak bahwa, sementara lisin, arginin dan ornitin ditemukan larut dalam cairan asam saluran kemih, sistin TIDAK, akibatnya cenderung mengkristal.

catatan Kristal sistin yang ada pada sistinuria berat juga dapat diperiksa dalam urin segar yang tidak dirawat di laboratorium, sedangkan pemeriksaan kualitatif (nitroprussite) dan kuantitatif (kromatografi kertas atau kolom) diperlukan untuk bentuk yang kurang penting.

Batu sistin

Dalam kasus cystinuria, kristal sistin dapat mengendap dan menimbulkan batu ginjal yang, dalam kasus yang paling bermasalah, berkembang menjadi PERHITUNGAN CETAKAN RADIO TERLIHAT dan diteliti dengan radiografi kosong perut Ingat bahwa batu ginjal sering menyebabkan obstruksi dan INFEKSI dari saluran kemih tetapi, meskipun cystinuria hanya mewakili 1% dari semua manifestasi klinis batu ginjal, ia mengasumsikan kepentingan yang lebih relevan dalam timbulnya batu ginjal.

Pengobatan batu di cystinuria

Pada sistinuria dengan batu ginjal terkait, pengobatan pencegahan yang paling berhasil diterapkan adalah hiperhidrasi dan alkalinisasi urin, sedangkan untuk terapi obat, molekul yang paling baru dipelajari adalah D-penicillamine. Dalam kasus yang paling serius, disarankan untuk mengaitkan alkalinisasi urin dan hiperhidrasi dengan terapi obat, juga melakukan terapi diet restriktif terhadap asam amino METHIONIN DAN SISTEIN.

Hyperhydration: periperhydration berarti (tidak tepat!) "Peningkatan asupan hidrosalin makanan dengan tujuan mengencerkan plasma lebih lanjut, mendukung diuresis. Dengan perangkat ini dimungkinkan untuk mengurangi kristalisasi sistin dan pembentukan kristal. Lihat: Perawatan hidroponik

Alkalisasi: alkalisasi urin adalah proses modifikasi sukarela pH filtrat ginjal, oleh karena itu darah. Penelitian farmakologi telah bereksperimen dengan berbagai bahan aktif yang memungkinkan untuk memperoleh variasi filtrat mulai dari 5 hingga 8,5 (di mana netral adalah 7); di antara molekul-molekul ini, yang paling banyak digunakan tidak diragukan lagi adalah penghambat karbonat anhidrase, sitrat dan bikarbonat.Hal ini juga penting untuk diingat beberapa aturan diet yang berguna dalam proses alkalisasi:

• Pasokan air sama dengan setidaknya 1ml / kkal energi yang dimasukkan
• Pasokan garam mineral dan elemen jejak alkalizing
• Pembatasan kelebihan protein
• Menghindari asidosis yang disebabkan oleh diet ketogenik
• Pembatasan alkohol dan kopi

Terapi diet restriktif metionin dan sistein: di mana penting untuk membatasi atau menghilangkan makanan yang mengandung metionin dan/atau sistein dalam jumlah yang luar biasa; di antaranya: ganggang spirulina, bubuk protein kedelai, bubuk telur, parmesan, kenari, tuna, dada ayam ... € dan semua makanan berprotein tinggi lainnya.

Bibliografi:

• Atlas anatomi fisiopatologi dan klinis. Volume 5 - Sistem endokrin dan penyakit metabolik - Frenk. H. Netter - halaman 243 - Masson