DYSTONIA: PENYEBAB DAN DIAGNOSIS

Gangguan gerakan

Seperti yang dapat ditebak dari kompleksitas gangguan kinetik, pencarian faktor penyebab yang dikaitkan dengan distonia merupakan tugas yang hampir diartikulasikan, teka-teki yang agak rumit yang harus dipecahkan, dengan mempertimbangkan hipotesis kemungkinan evolusi penyakit dan komplikasinya. Bagaimanapun, hanya dengan menggali akar masalahnya, Anda dapat mengidentifikasi faktor risiko dan penyebab yang bertanggung jawab atas manifestasi distonik: pada kenyataannya, melalui identifikasi penyebab, diagnosis yang benar dan tak terbantahkan dapat dibuat, sehingga dapat mengarahkan pasien ke arah terapi yang paling sesuai.

Penyebab

Dalam beberapa publikasi dari Yayasan Penelitian Medis Dystonia (DMRF), jelas bahwa, seringkali, penyebab yang terkait dengan manifestasi distonia tidak dapat diidentifikasi: peneliti belum dapat mengidentifikasi proses biokimia mana yang memicu gejala distonia. Oleh karena itu, kita harus menunggu beberapa tahun lagi untuk memastikan dengan tepat “mekanisme distonia” yang disebutkan di atas, benang merah hipotetis dari semua bentuk distonik.
Saat ini, Penelitian telah sampai pada beberapa kesimpulan menarik: telah diketahui bahwa distonia dapat menjadi konsekuensi dari trauma dan asupan zat farmakologis tertentu untuk waktu yang lama (neuroleptik-antipsikotik).Selain itu, tidak ada keraguan bahwa mutasi beberapa gen (misalnya DYT1) mungkin bertanggung jawab untuk manifestasi distonik, namun, meskipun penjelasan kausal yang disebutkan di atas telah ditunjukkan, baik asal-usul sebenarnya dari gangguan distonik, maupun apa yang terjadi di dalam organisme yang menyebabkan gejala [diambil dari www.dystonia- yayasan.org]
Berdasarkan faktor penyebabnya, bentuk distonik diklasifikasikan menjadi:

distonia primer (gejala distonia adalah satu-satunya tanda neurologis penyakit, yang sering muncul, hanya dengan tremor)

distonia sekunder (penyebabnya terletak pada: neoplasma, minum obat neuroleptik, stroke, dll.)

dystonia plus (distonia mioklonik dan distonia responsif DOPA: mereka ditandai dengan gangguan neurologis tambahan dan lebih melumpuhkan daripada distonia primer).

Dari klasifikasi ini dapat disimpulkan, oleh karena itu, bahwa patologi lain dari sistem saraf juga dapat menyebabkan distonia; ini termasuk stroke, tumor, multiple sclerosis, trauma kepala, infeksi bakteri, kerusakan otak neonatal, dll.
Akhirnya, pada beberapa subjek yang menderita distonia, penyebab asalnya terletak pada penyakit keturunan yang mempengaruhi beberapa area sistem saraf (patologi heredodegeneratif) [diambil dari www.distonia.it]

Diagnosa

Saat ini, dokter tidak memiliki tes diagnostik tunggal dan standar untuk mengkonfirmasi hipotesis dugaan distonia; evaluasi klinis pasien memungkinkan untuk mengamati dan memverifikasi gejala bentuk distonik, untuk mendapatkan diagnosis yang lengkap, meskipun awal. Pertama-tama, dokter harus mengetahui riwayat pasien dan menyelidiki penyakit keluarga apa pun, setelah itu, spesialis dapat meresepkan beberapa tes laboratorium (misalnya analisis urin, darah, dan cairan serebrospinal).
Selain itu, dokter memiliki alat diagnostik yang tersedia untuk menyingkirkan beberapa bentuk penyakit (misalnya distonia sekunder), seperti "MRI otak (Brain Magnetic Resonance) dan CT ("diagnosis dengan gambar", computed tomography, mampu mereproduksi area tubuh pasien tiga dimensi, melalui sinar-X) dan alat diagnostik yang dikenal sebagai neuroimaging.
Selanjutnya, difusi impuls saraf antara otot yang berdekatan dan aktivasi otot agonis dan antagonis secara bersamaan didiagnosis melalui "penyelidikan elektromiografi aktivitas otot (EMG); elektromiografi adalah alat diagnostik penting, berguna untuk mengidentifikasi otot yang terlibat dalam penyakit. , sangat diperlukan untuk pilihan terapi yang paling tepat. Untuk kasus keparahan distonik, tes diagnostik genetik molekuler dapat digunakan.
Bagaimanapun, untuk membuat diagnosis yang benar, spesialis (biasanya ahli saraf) harus "mampu mengidentifikasi semua tanda dan gejala gangguan kinetik, serta mengidentifikasi kemungkinan penyebab pemicu, jika memungkinkan. [ diambil dari www.dystonia-foundation.org]