Sindrom Williams

Definisi

Yang kami maksud dengan "Sindrom Williams" adalah kelainan genetik langka, kelainan perilaku yang menyebabkan keterbelakangan kognitif, gangguan perkembangan, terkait dengan malformasi jantung dan pembuluh darah. Sindrom ini dinamai Dr. Williams, yang pertama kali menggambarkan gejalanya sekitar tahun 1960.

Insidensi

Sindrom Williams termasuk di antara penyakit genetik langka, mengingat itu mempengaruhi satu orang dari 20.000: sayangnya, kejadian penyakit tampaknya diremehkan, karena ini adalah sindrom "baru-baru ini", atau lebih tepatnya, hanya diakui seperti itu. baru-baru ini.

Penyebab

Penyebab sindrom Williams telah menjadi subjek penelitian bagi banyak penulis; tampaknya kelainan tersebut memiliki asal genetik dan ditransmisikan dengan cara dominan autosomal. Anak-anak dan orang tua yang terkena memiliki kesamaan fisik yang nyata, meskipun masing-masing individu yang terkena mungkin hanya menunjukkan beberapa gambaran klinis.
Anomali genetik disebabkan oleh perubahan kromosom yang signifikan, alasan pemicu yang masih tidak dapat diprediksi; namun, para ahli percaya bahwa penghapusan (oleh karena itu, hilangnya) bagian dari lengan panjang kromosom 7 adalah penyebab utama yang bertanggung jawab untuk perkembangan. keterlambatan dan gangguan kognitif khas sindrom Williams.Di area kromosom ini, gen yang bertanggung jawab untuk sintesis elastin, protein struktural yang bertanggung jawab atas elastisitas jaringan dan organ, juga muncul: jelas bahwa, ketika mekanisme produksi protein ini, sistem masuk ke memiringkan serta kekuatan dan elastisitas dinding pembuluh darah kurang.

Gejala Sindrom Williams

Anak-anak dengan sindrom Williams, serta orang dewasa, memiliki perubahan fitur wajah, kelainan struktural, kerapuhan tulang, komplikasi ginjal, malformasi kardiovaskular, gangguan pendengaran, kegagalan pertumbuhan atau perkembangan pubertas dini, ketidakkoordinasian motorik, dan gangguan memori jangka pendek. Sindrom ini sering hiperaktif, cemas, gelisah dan mengeluh sulit tidur.

Beberapa aspek klinis patut mendapat perhatian lebih lanjut, menjadi elemen penting untuk mengenali sindrom Williams:

• "Wajah para elf": pasien yang menderita sindrom Williams mengalami perubahan pada fitur wajah; pada kenyataannya, mata pasien yang sakit tampak sangat berjauhan, begitu juga dengan giginya, bibirnya terlihat berdaging, pipinya tembem, dagunya tidak terlalu berkembang dan hidungnya mancung ke atas. Strabismus adalah ciri khas pasien dengan Williams sindrom. , bersama dengan microencephaly (kepala yang kurang berkembang) dan suara yang sangat serak sehingga hampir seperti teredam.

Seorang pasien dengan sindrom Williams dapat menunjukkan gambaran klinis yang tercantum di atas dengan cara yang kurang lebih konsisten, tergantung pada tingkat keparahan sindrom tersebut.

• Malformasi kardiovaskular: gangguan jantung sangat umum di antara pasien sindrom Williams (diperkirakan 80% subjek yang terkena menderita masalah kardiovaskular).

Kebanyakan orang sakit adalah hipertensi.

• Gangguan Pendengaran: Orang yang terkena sindrom Williams memiliki pendengaran yang sangat sensitif; akibatnya suara keras, jeritan, dan kebingungan dapat membuat mereka sangat takut.
• Defisit kognitif: Sindrom Williams menyebabkan pasien memiliki keterbelakangan mental dan bahasa yang mencolok. Jadi, pada saat mereka mencapai usia tiga tahun, anak-anak yang terkena cenderung tidak berbicara, meskipun keterampilan verbal umumnya diperoleh hampir sepenuhnya seiring bertambahnya usia mereka. Defisit belajar dapat dikoreksi bila ditangani dengan segera.
• Perkembangan pubertas prematur: Karakteristik seksual sekunder berkembang lebih awal daripada populasi yang sehat. Bahkan, perkembangannya bertepatan dengan kurang lebih 9 tahun, baik untuk laki-laki maupun perempuan, apalagi rata-rata tinggi badan akhir sekitar 156 cm untuk laki-laki dan 147 cm untuk perempuan, tinggi badan pasti di bawah standar nilai normalitas.

Sikap sosial dari mereka yang terkena sindrom Williams aneh: mereka cenderung sangat baik dan ekstrovert terhadap orang asing.Meskipun apa yang telah dikatakan, pasien yang terkena memiliki kesulitan yang cukup besar dalam berhubungan dengan teman sebaya.

Asosiasi Sindrom Williams Italia bertujuan untuk mendorong penelitian, untuk menginformasikan populasi untuk memperjelas gejala terkait, aspek pendidikan dan rehabilitatif: harapan masa depan adalah untuk memecahkan (setidaknya) penyakit paling serius yang menimpa pasien dengan Williams.

Ringkasan

Untuk memperbaiki konsep ...

Penyakit

Sindrom Williams

Keterangan

Gangguan perilaku yang menyebabkan keterlambatan kognitif dan defisit perkembangan yang berhubungan dengan malformasi jantung dan pembuluh darah

Insidensi

Penyakit langka (1: 20.000 orang sehat)

Faktor pemicu

Penyakit genetik autosomal dominan: penghapusan bagian dari lengan panjang kromosom 7 tampaknya menjadi penyebab utama

Gambar gejala

Perubahan fitur wajah (wajah para elf), kelainan struktural, kerapuhan tulang, komplikasi ginjal, malformasi kardiovaskular, gangguan pendengaran, kegagalan pertumbuhan atau perkembangan pubertas dini, ketidakkoordinasian motorik, gangguan memori jangka pendek.
Mereka yang terkena sindrom Williams sering hiperaktif, cemas, gelisah dan mengeluh sulit tidur.

organisasi nasional

Asosiasi Sindrom Williams Italia: menginformasikan populasi tentang gejala sindrom dan mengklarifikasi aspek pendidikan dan rehabilitatif, mendorong penelitian.