Anemia Sideroblastik: Ciri-Ciri, Penyebab dan Terapinya

atipikal, yang disebut sideroblas, di sumsum tulang dan eritrosit hipokromik dalam darah tepi.

Shutterstock

Bentuk klinis dapat berbeda dalam etiologi dan patogenesis: pada kenyataannya, ada anemia sideroblastik yang didapat dan bawaan.

Anemia sideroblastik mengenali berbagai penyebab. Dalam beberapa kasus, perubahan hematopoiesis yang menjadi dasar patologi ini mungkin tergantung pada kekurangan vitamin B6 atau metabolisme yang berubah karena efek obat atau zat beracun. Di lain waktu, anemia sideroblastik adalah konsekuensi dari blok atau perubahan jalur biosintesis heme.

Selain temuan sideroblas, karakteristik umum dari patologi ini adalah perubahan nilai normal jumlah eritrosit (umumnya ada, tetapi tidak selalu) refrakter terhadap terapi.Adapun bentuk anemia lainnya, situasi ini secara substansial ditumpangkan pada penurunan patologis hemoglobin (Hb) di bawah tingkat referensi.

dari eritroblas berinti abnormal ini adalah mungkin untuk menemukan butiran besi non-hemoglobin dalam bentuk feritin. Faktanya, pada anemia sideroblastik, hemoglobin (Hb) tidak dapat memasukkan besi ke dalam protoporfirin di dalam sel darah merah, oleh karena itu mineral terakumulasi di dalam eritroblas yang sedang berkembang.

Bentuk anemia sideroblastik biasanya juga:

• Hipokromik, yaitu terkait dengan konsentrasi hemoglobin yang lebih rendah dari nilai normal, untuk usia dan jenis kelamin;
• Mikrosit, yaitu eritrosit lebih kecil dari biasanya.

Singkatnya:

• Pada anemia sideroblastik, tubuh memiliki zat besi yang diperlukan, tetapi tidak dapat memasukkannya ke dalam molekul hemoglobin, oleh karena itu:
  • Dalam darah tepi: eritrosit hipokromik;
  • Di sumsum tulang, tempat eritropoiesis: sideroblas, yaitu eritroblas atipikal yang memiliki butiran besi dalam keadaan amorf (non-hemoglobin, dalam bentuk feritin) dalam sitoplasmanya karena cacat dalam sintesis heme.
• Anemia sidereblastik dapat bersifat herediter atau didapat. Ada juga bentuk idiopatik, di mana tidak mungkin untuk mengidentifikasi penyebab tertentu.
• Anemia sideroblastik sering dikaitkan dengan mikrositemia dan / atau hipokromia.Pengurangan hemoglobin, terkait dengan sel darah merah dalam aliran darah, menyebabkan gejala yang menjadi ciri anemia.

terkandung dalam sel darah merah, khusus dalam pengangkutan oksigen dari paru-paru ke semua organ dan jaringan organisme.Gugus heme prostetik mewakili jantung yang mengikat oksigen di dalam molekul dan pembentukannya melibatkan serangkaian langkah yang berakhir dengan penyisipan atom besi di dalam molekul yang disebut protoporfirin (PP).

Pada anemia sideroblastik didapat dan kongenital, sintesis heme terganggu karena ketidakmampuan untuk memasukkan besi ke dalam protoporfirin, yang mengarah pada pembentukan sideroblas cincin (eritroblas dengan mitokondria perinuklear dengan deposit besi).

Anemia Sideroblastik yang Didapat

Anemia sideroblastik didapat sering dikaitkan dengan sindrom myelodysplastic, tetapi juga dapat menjadi sekunder akibat asupan obat-obatan yang mengganggu metabolisme heme (misalnya kloramfenikol, sikloserin, isoniazid, linezolide dan pirazinamid) atau zat beracun (termasuk etanol dan timbal).

Anemia sideroblastik yang didapat juga bisa menjadi ekspresi dari:

• Kekurangan piridoksin (vitamin B6) dan tembaga;
• Neoplastik atau penyakit lain (misalnya rheumatoid arthritis).

Anemia sideroblastik didapat ditandai dengan:

• Mengurangi produksi retikulosit;
• kematian intramedullary sel darah merah;
• Hiperplasia eritroid di sumsum tulang.

Anemia sideroblastik herediter

Anemia sideroblastik herediter (atau anemia sideroblastik terkait-X) adalah bentuk bawaan yang paling sering terjadi akibat mutasi titik pada gen yang mengkode enzim ALA-sintase (ALAS2). "Aberasi gen mengganggu sintesis heme: reaksi enzimatik yang dimodulasi oleh" ALAS2 adalah langkah pembatas dalam seluruh proses produksi kelompok heme prostetik yang terkandung dalam "hemoglobin. Mutasi gen ALAS2 ditransmisikan sebagai sifat yang terkait dengan kromosom X.

Pyridoxine adalah kofaktor penting untuk enzim ini, oleh karena itu beberapa pasien mungkin merespons dosis farmakologis vitamin B6.

Biasanya, pada anemia sideroblastik herediter, sel darah merahnya mikrositik dan hipokromik.

Bentuk herediter dari anemia sideroblastik dapat disebabkan oleh banyak mutasi lain (terkait-X, autosom dan mitokondria) dari gen yang terlibat dalam sintesis heme.

);

Pucat pada kulit dan selaput lendir (terutama menonjol pada wajah);

Kerapuhan kuku dan rambut;

Sakit kepala;

Pusing.

Tanda dan gejala lain yang mungkin berkembang atau menjadi jelas saat anemia sideroblastik memburuk meliputi:

• Merasa dingin atau mati rasa di tangan atau kaki
• Sesak napas;
• Palpitasi;
• Sakit dada.

atau dengan amplitudo tinggi distribusi volume sel darah merah, terutama dengan adanya peningkatan kadar besi serum, feritin serum, dan saturasi transferin secara bersamaan. Mean corpuscular volume (MCV) bisa rendah, normal atau tinggi.